Síndrome de Aicardi: todo lo que necesita saber

El síndrome de Aicardi es una afección muy rara que suele afectar a las niñas.

Dependiendo de su gravedad, puede causar retraso en el desarrollo, epilepsia, problemas de visión y una esperanza de vida más corta.

En este artículo, obtenga más información sobre el síndrome de Aicardi, incluidos sus factores de riesgo, síntomas y tratamientos.

¿Qué es el síndrome de Aicardi?

El síndrome de Aicardi es más común en niñas que en niños.

El síndrome de Aicardi es una afección poco común que afecta casi exclusivamente a mujeres, y los médicos han informado solo unos pocos casos en hombres.

Otro nombre para el síndrome de Aicardi es agenesia del cuerpo calloso o ACC.

Los expertos creen que la condición se desarrolla en un embrión durante el embarazo temprano, cuando hay un cambio en el ADN de uno o más genes.

El síndrome de Aicardi no se transmite de padres a hijos. Ocurre en personas sin antecedentes familiares de la afección.

Los médicos generalmente diagnostican el síndrome de Aicardi en la primera infancia después de que el bebé experimenta convulsiones llamadas espasmos infantiles.

Los niños con síndrome de Aicardi también pueden tener retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y visión parcial o ceguera. También pueden tener una esperanza de vida más corta.

Causas y frecuencia

El síndrome de Aicardi es muy poco común y se presenta en solo 1 de cada 105 000 a 167 000 bebés en los Estados Unidos. En todo el mundo, es probable que haya unas 4.000 personas con la enfermedad. La mayoría de estas personas son mujeres.

Los investigadores creen que el síndrome de Aicardi es el resultado de mutaciones genéticas que ocurren durante la formación de un embrión. Un cambio puede involucrar a los cromosomas X en las mujeres afectadas.

Los embriones femeninos tienen dos cromosomas X, mientras que los embriones masculinos tienen solo uno.

Las investigaciones indican que cuando ocurren las mutaciones genéticas características en un cromosoma X, los embriones femeninos pueden sobrevivir porque hay otro cromosoma X sano.

Si estos cambios ocurren en el cromosoma X único de un embrión masculino, es poco probable que sobreviva. Esto podría explicar por qué los bebés que nacen con el síndrome son casi exclusivamente mujeres.

Sin embargo, muy raramente, los bebés varones han nacido con síndrome de Aicardi. Algunos niños con esta afección tienen un cromosoma X adicional.

Una mutación en el TEAD1 El gen del cromosoma 11 también puede ser responsable de algunos casos de síndrome de Aicardi en niños y niñas.

Los científicos aún tienen que probar estas teorías de manera definitiva, y la investigación sobre las causas del síndrome de Aicardi está en curso.

Síntomas y diagnóstico

Los espasmos infantiles suelen ser el primer síntoma del síndrome de Aicardi. Estas son convulsiones que involucran sacudidas únicas de todo el cuerpo.

Los espasmos suelen aparecer antes de los 3 meses de edad y pueden ocurrir varias veces al día.

Antes de que un médico pueda hacer un diagnóstico de síndrome de Aicardi, debe realizar pruebas para descartar otras posibles causas de los síntomas. Estas causas alternativas podrían incluir:

  • epilepsia
  • retrasos del desarrollo
  • problemas con el tejido sensible a la luz en la parte posterior de los ojos
  • cuerpo calloso incompleto o ausente (el tejido que conecta las dos mitades del cerebro)

Los niños con síndrome de Aicardi suelen tener algún grado de retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje.

La epilepsia es una característica del síndrome de Aicardi, y un estudio encontró que las personas con epilepsia más grave tenían habilidades cognitivas más deficientes, que implican organización y memoria.

Algunas personas con síndrome de Aicardi tienen síntomas más leves y es posible que no reciban un diagnóstico hasta que sean adultos.

Un médico puede detectar los cambios del síndrome de Aicardi en el cerebro con una resonancia magnética. Algunas o todas las siguientes características pueden estar presentes:

  • asimetría entre los dos lados del cerebro
  • quistes
  • más pequeños y menos pliegues y surcos en el cerebro
  • ventrículos agrandados, que son cavidades llenas de líquido cerca del centro del cerebro
  • microcefalia, que se refiere a una cabeza inusualmente pequeña

Las personas con síndrome de Aicardi a menudo tienen lagunas coriorretinianas, que son lesiones redondas de color amarillo blanquecino en la retina, el tejido que recubre la parte posterior del ojo. Un oftalmólogo puede ver estas lesiones con un oftalmoscopio.

Una persona con síndrome de Aicardi también puede tener:

  • ojos pequeños o menos desarrollados (microftalmia)
  • huecos o agujeros, llamados coloboma, en el nervio óptico

A veces, estos síntomas provocan miopía o ceguera.

Además, algunas personas con síndrome de Aicardi tienen rasgos faciales distintos y otros atributos físicos, que incluyen:

  • una nariz plana con la punta hacia arriba
  • un surco nasolabial corto (la distancia entre la nariz y el labio superior)
  • asimetría de la cara
  • orejas grandes
  • cejas dispersas
  • anomalías en la mano
  • escoliosis
  • labio leporino y paladar hendido

Otros problemas de salud asociados con el síndrome de Aicardi son:

  • dificultad para comer
  • reflujo ácido
  • problemas gastrointestinales
  • estreñimiento o diarrea

administración

El síndrome de Aicardi puede causar diferentes síntomas en diferentes personas y los tratamientos también varían.

El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y un médico adaptará su enfoque para abordar la situación de cada persona.

Algunos tratamientos se centran en aliviar la gravedad y la frecuencia de las convulsiones. Otras, como las terapias física, del habla y ocupacional, pueden ayudar a las personas con síndrome de Aicardi a superar los retrasos en el desarrollo y los problemas relacionados con la visión.

Apoyo

Tener una enfermedad rara o ser padre o cuidador de alguien con este tipo de enfermedad puede ser difícil. Una persona puede sentirse aislada.

Los grupos de apoyo brindan a las personas un espacio para expresar sus inquietudes y hablar con otras personas que enfrentan desafíos similares.

Los siguientes grupos pueden resultar útiles para las personas con síndrome de Aicardi y sus seres queridos:

  • Corpal es un grupo de apoyo y caridad en el Reino Unido dirigido por familias de personas con síndrome de Aicardi.
  • La Fundación del Síndrome de Aicardi es una organización sin fines de lucro dedicada a recaudar fondos para la investigación y concienciar sobre el síndrome de Aicardi.

Resumen

El síndrome de Aicardi es una afección poco común que puede causar convulsiones, problemas de visión y otros síntomas. Ocurre principalmente en mujeres.

La mayoría de los expertos piensan que el síndrome de Aicardi es el resultado de una mutación genética en los embriones durante las primeras etapas del embarazo. No se transmite de padres a hijos.

Como no existe cura para la afección, el tratamiento tiene como objetivo controlar los síntomas de cada individuo.

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