Todo sobre la atrofia muscular espinal (AME)
La atrofia muscular espinal es un grupo de trastornos genéticos en los que una persona no puede controlar el movimiento de sus músculos debido a la pérdida de células nerviosas en la médula espinal y el tronco encefálico. Es una afección neurológica y un tipo de enfermedad de las neuronas motoras.
La atrofia muscular espinal (AME) causa desgaste y debilidad muscular. Puede ser difícil para una persona con AME estar de pie, caminar, controlar los movimientos de la cabeza e incluso, en algunos casos, respirar y tragar. Algunos tipos de AME están presentes desde el nacimiento, pero otros aparecen más tarde en la vida. Algunos tipos afectan la esperanza de vida.
La AME afecta a una de cada 8.000 a 10.000 personas en todo el mundo, según Genetics Home Reference.
No existe cura para la AME, pero nuevos fármacos, como nusinersen (Spinraza) y onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), pueden retrasar su progreso.
Tipos
Hay diferentes tipos de AME. Varían en términos de cuándo comienzan a aparecer los síntomas y cómo afectan la esperanza de vida y la calidad de vida.
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares describe cuatro tipos:
SMA tipo I
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La AME tipo 1, o enfermedad de Werdnig-Hoffmann, es una afección grave que suele aparecer antes de los 6 meses de edad. Un niño puede nacer con problemas respiratorios, que pueden ser fatales en un año sin tratamiento.
Los síntomas incluyen debilidad y espasmos musculares, falta de capacidad para mover las extremidades, dificultad para alimentarse y, con el tiempo, una curvatura de la columna. Con los tratamientos más nuevos, como las terapias modificadoras de la enfermedad (DMT), algunos niños con AME tipo 1 ahora pueden aprender a sentarse o caminar.
Un médico puede detectar AME tipo 1 antes del nacimiento, ya que las pruebas pueden mostrar niveles bajos de movimiento fetal durante los últimos meses del embarazo. De lo contrario, se hará evidente en los primeros meses de vida.
SMA tipo 2
Los síntomas de la AME tipo 2 suelen aparecer entre los 6 y los 18 meses de edad. El bebé puede aprender a sentarse, pero nunca podrá pararse ni caminar. En algunos casos, sin tratamiento, la persona puede perder la capacidad de sentarse.
La esperanza de vida depende de la presencia de problemas respiratorios. La mayoría de las personas con AME tipo 2 sobreviven hasta la adolescencia o la edad adulta. El tratamiento con DMT puede ayudar.
SMA tipo 3
La AME tipo 3, o enfermedad de Kugelberg-Welander, aparece después de los 18 meses. El individuo puede tener escoliosis o contracturas, un acortamiento de los músculos o tendones, que puede impedir que las articulaciones se muevan libremente.
La mayoría de las personas seguirán siendo capaces de caminar, pero es posible que tengan un modo de andar inusual y experimenten dificultades para correr, subir escalones o levantarse de una silla. También puede haber un leve temblor de los dedos. Las complicaciones incluyen un mayor riesgo de infecciones respiratorias.
Con el tratamiento adecuado, incluso con DMT, una persona puede tener una esperanza de vida normal.
AME de adultos
La AME adulta, o AME tipo 4, es poco común. Comienza después de los 21 años. La persona tendrá debilidad proximal leve a moderada, lo que significa que la afección afecta los músculos más cercanos al centro del cuerpo.
Por lo general, no afectará la esperanza de vida.
Síntomas
Los síntomas de la AME dependen de su tipo y gravedad, así como de la edad a la que se desarrolla.
Los síntomas comunes incluyen:
- debilidad muscular y espasmos
- dificultad para respirar y tragar
- cambios en la forma de las extremidades, la columna vertebral y el pecho debido a la debilidad muscular
- dificultad para pararse, caminar y posiblemente sentarse
Al nacer, los bebés con AME tipo 1 tienen músculos débiles, tono muscular mínimo y problemas para alimentarse y respirar. Con AME tipo 3, es posible que los síntomas no aparezcan hasta el segundo año de vida.
En todas sus formas, las características principales de la AME son la debilidad muscular y el desgaste muscular.Esto ocurre porque los nervios que controlan el movimiento, llamados neuronas motoras, no pueden dar a los músculos la señal de contraerse. La debilidad tiende a afectar los músculos que están más cerca del centro del cuerpo.
Las neuronas motoras normalmente envían estas señales desde la médula espinal a los músculos a través del axón de la neurona motora. En la AME, la neurona motora o el axón en sí no funcionan o dejan de funcionar.
La AME es una enfermedad degenerativa y los síntomas tienden a empeorar con el tiempo.
Muchos de los cambios no son estrictamente síntomas de AME, sino complicaciones de la debilidad muscular resultante.
La terapia puede reducir en parte estos problemas.
Causas
La AME ocurre cuando las neuronas motoras de la médula espinal y el tronco encefálico no funcionan o dejan de funcionar debido a cambios en los genes conocidos como neurona motora de supervivencia 1 (SMN1) y SMN2.
Las neuronas motoras son las células nerviosas que controlan el movimiento.
los SMN1 y SMN2 los genes dan instrucciones para crear la proteína necesaria para que funcionen las neuronas motoras.
Un problema con SMN1 conducirá a SMA, mientras que un problema con SMN2 afectará el tipo y la gravedad de la AME.
Uno de cada 40 a 60 adultos tiene un problema genético que puede provocar AME.
Una persona solo puede tener AME si ambos padres tienen un problema con este gen. Sin embargo, incluso si ambos padres tienen esta falla, solo hay una probabilidad de 1 en 4 de que el hijo la herede.
Diagnóstico
El diagnóstico generalmente comienza cuando los padres o cuidadores notan síntomas de AME en un niño.
Un médico llevará a cabo un historial médico detallado, un historial familiar y un examen físico. Verán si los músculos están flojos o flácidos, verificando los reflejos tendinosos profundos y cualquier espasmo del músculo de la lengua.
Las pruebas para diagnosticar AME pueden incluir:
- análisis de sangre
- una biopsia de músculo
- pruebas genéticas amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas durante la gestación
- electromiografía (EMG)
La EMG puede evaluar la salud de los músculos y las células nerviosas o neuronas motoras que los controlan. La amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas pueden permitirle al médico evaluar al feto en el útero.
Algunos estados recomiendan la detección genética de rutina para SMA al nacer. La detección de la afección en esta etapa puede permitir el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas.
Tratamiento
Actualmente no existe cura para la AME y no hay forma de prevenirla, ya que es una afección hereditaria. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a una persona a vivir una vida plena.
Medicamentos
Los DMT pueden ayudar a reducir la gravedad de los síntomas y mejorar el pronóstico para las personas con algunos tipos de AME.
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha aprobado dos medicamentos para la AME y hay más en trámite.
Spinraza
Este medicamento puede tratar todos los tipos de AME. Un médico inyectará cuatro dosis iniciales durante aproximadamente 2 meses, seguidas de una dosis de mantenimiento cada 4 meses.
Pertenece a una clase de medicamentos llamados oligonucleótidos antisentido (ASO), que tienen como objetivo atacar el problema subyacente al influir en la producción de ARN.
Spinraza parece ralentizar la progresión de la AME y puede reducir la debilidad muscular, pero su eficacia puede variar de una persona a otra.
Zolgensma
Este medicamento es un tipo de terapia genética para el tratamiento de bebés menores de 2 años. Un médico lo administrará en forma de infusión en una sola dosis.
Ambos fármacos pueden tener efectos adversos y Zolgensma lleva un recuadro de advertencia.
Los investigadores están trabajando en otras opciones de tratamiento, como la terapia de reemplazo de genes y el uso de células madre para reemplazar las neuronas motoras dañadas.
Dispositivos de asistencia y terapia
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Varios tipos de dispositivos de asistencia pueden mejorar la esperanza de vida y la calidad de vida de una persona con AME.
La tecnología de asistencia, que incluye ventiladores, sillas de ruedas eléctricas y acceso modificado a las computadoras, permite que las personas con AME vivan más tiempo, sean más activas y participen más en la comunidad.
La fisioterapia también forma parte del tratamiento. Las opciones incluyen terapia de agua y deportes en silla de ruedas.
panorama
La AME es una afección genética que puede afectar a niños o adultos, según el tipo.
El pronóstico de una persona dependerá de la gravedad de los síntomas. Los bebés con AME grave pueden experimentar enfermedades respiratorias porque los músculos que sostienen la respiración están débiles. Esta complicación puede ser fatal en algunos casos.
Muchas personas con formas más leves de AME pueden esperar vivir tanto como una persona sin AME, aunque algunas pueden necesitar un amplio apoyo médico.
No es posible prevenir la AME, pero los medicamentos, la fisioterapia y otras estrategias pueden ayudar a una persona a vivir una vida plena y activa.
A medida que los investigadores aprenden más sobre la AME, las opciones de tratamiento nuevas y experimentales se muestran prometedoras para tratar, prevenir o incluso curar la afección en el futuro.
Las personas con antecedentes familiares de AME que planean formar una familia pueden desear buscar primero asesoramiento genético.
Q:
Mi hermana acaba de tener un bebé que parece sano, pero dio positivo en la prueba de AME. ¿Qué puede esperar que suceda?
A:
Los resultados de las pruebas genéticas pueden proporcionar información sobre el tipo específico de AME.
Los expertos generalmente recomiendan el tratamiento con Spinraza o Zolgensma para todos los tipos de AME, y la mayoría de los padres informan un mejor resultado con la medicación.
Como estos tratamientos son nuevos, nadie tiene experiencia a largo plazo con ellos, y esto significa que no sabemos cuál será el resultado años después del tratamiento.
Heidi Moawad, MD Las respuestas representan las opiniones de nuestros expertos médicos. Todo el contenido es estrictamente informativo y no debe considerarse un consejo médico.
