Alzheimer: 9 nuevos factores de riesgo genéticos encontrados
Nueva investigación, publicada en la revista Genética de la naturaleza, identifica nuevos factores de riesgo genéticos para la enfermedad de Alzheimer. También descubre nuevos mecanismos biológicos que pueden conducir a esta condición neurodegenerativa.
Aproximadamente 5,7 millones de personas en los Estados Unidos viven actualmente con la enfermedad de Alzheimer. Un informe reciente emitido por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) predice que para el año 2060, este número aumentará a 13,9 millones.
Los genes juegan un papel importante en si una persona desarrollará Alzheimer o no. Los investigadores estiman que entre el 60 y el 80 por ciento de la enfermedad es hereditaria.
Por lo tanto, identificar los genes que ponen a algunas personas en riesgo de padecer Alzheimer es un esfuerzo científico importante.
Hasta ahora, los estudios han encontrado más de 20 ubicaciones genéticas que tienen vínculos con la afección, pero estas solo explican un pequeño porcentaje de la variación genética que explica la enfermedad de Alzheimer.
Entonces, un equipo de científicos se ha propuesto descubrir más factores de riesgo genéticos. La profesora Danielle Posthuma, de la Universidad Vrije Universiteit en Amsterdam, Holanda, junto con el Dr. Ole Andreassen de la Universidad de Oslo, Noruega, y el Dr. Stephan Ripke del Broad Institute en Boston, MA, dirigieron la nueva investigación.
Los resultados apuntan a las células inmunitarias del cerebro, los lípidos
El profesor Posthuma y sus colegas llevaron a cabo un estudio de asociación de todo el genoma de más de 455.000 personas de ascendencia europea. Algunas de estas personas ya habían recibido un diagnóstico de Alzheimer, mientras que otras tenían antecedentes parentales de la enfermedad.
Como resultado de este análisis combinado, los científicos descubrieron 29 ubicaciones genéticas de todo el genoma que tienen asociaciones con el Alzheimer, nueve de las cuales eran nuevos loci genéticos.
Estos genes recién descubiertos arrojan algo de luz sobre los posibles mecanismos biológicos que pueden ser la base del Alzheimer. Por ejemplo, los científicos encontraron alteraciones en algunos genes de los tejidos y células que desempeñan un papel en el sistema inmunológico.
Además, el análisis genético apuntó a procesos que involucran lípidos y la "degradación de proteínas precursoras amiloides".
Explica el profesor Posthuma. "Específicamente", dice, "utilizando patrones de expresión génica unicelular, mostramos que los cambios genéticos en los genes que se expresan en las células de la microglía están asociados con un mayor riesgo de [enfermedad de Alzheimer]".
“Las células microgliales son una parte importante del sistema inmunológico del cerebro”, prosigue el investigador. "Este hallazgo sugiere que deberíamos ampliar nuestro enfoque para incluir también modelos de microglía al realizar investigación funcional en [Alzheimer], además del enfoque convencional de modelos neuronales".
Iris Jansen, una de las primeras autoras del artículo, agrega: "Además, detectamos cambios genéticos en las proteínas que están involucradas en los componentes lipídicos".
"Este vínculo ya se ha descrito para el APOE gen ”, continúa Jansen,“ pero nuestros resultados muestran que otras proteínas lipídicas también podrían verse afectadas genéticamente ”. los APOE El gen es "el factor de riesgo genético más fuerte" para la enfermedad de Alzheimer, explica Jansen.
Los hallazgos refuerzan "la hipótesis de que la patogénesis [del Alzheimer] implica una interacción entre la inflamación y los lípidos, ya que los cambios en los lípidos podrían dañar las respuestas inmunitarias de la microglía, afectando así la salud vascular del cerebro".
Genes, reserva cognitiva y Alzheimer
Finalmente, el estudio arroja luz sobre el vínculo entre la llamada reserva cognitiva de una persona y su riesgo de desarrollar Alzheimer. El concepto de reserva cognitiva se refiere a la capacidad del cerebro para adaptarse a nuevos desafíos y encontrar nuevas formas de resolver problemas.
Las personas pueden desarrollar y aumentar su reserva cognitiva a través de la educación, aprendiendo continuamente cosas nuevas y manteniendo su mente aguda y activa.
Investigaciones anteriores han sugerido que tener una mayor reserva cognitiva puede proteger contra el Alzheimer, el Parkinson y otras afecciones neurodegenerativas.
Los resultados encontrados por el profesor Posthuma y sus colegas refuerzan aún más esta idea y la respaldan con evidencia genética.
"[Una] parte de los factores de riesgo genéticos afectan la reserva cognitiva, que posteriormente disminuye [s] el riesgo de [enfermedad de Alzheimer]".
Primera autora, Jeanne Savage
