Síndrome de Ehlers-Danlos: todo lo que necesita saber
El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos genéticos que afectan los tejidos conectivos del cuerpo, incluidos los de las articulaciones, la piel y los vasos sanguíneos.
Hay varios tipos diferentes de síndrome de Ehlers-Danlos. En conjunto, estos afectan hasta 1 de cada 5.000 personas en todo el mundo. Sin embargo, algunas formas del síndrome son muy raras y afectan solo a unas pocas personas en todo el mundo.
En este artículo, analizamos los síntomas y las causas del síndrome de Ehlers-Danlos, así como las opciones de tratamiento y las perspectivas para una persona con una de estas afecciones.
¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?
El síndrome de Ehlers-Danlos afecta los tejidos conectivos del cuerpo. Los tejidos conectivos son proteínas y otras sustancias que aportan fuerza y elasticidad.
Proporcionan soporte dentro de los tejidos de todo el cuerpo, como:
- vasos sanguineos
- huesos
- piel
- músculos
- tendones
- ligamentos
- cena
- organos
- ojos
Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos comúnmente tienen defectos en la composición de estos tejidos conectivos, que causan problemas como articulaciones flojas (hipermovilidad articular) y piel suave, frágil y elástica (hiperextensibilidad de la piel).
Fotos
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos varían según su tipo. También difieren de una persona a otra.
La mayoría de las personas con síndrome de Ehlers-Danlos tienen cierto nivel de hipermovilidad articular e hiperextensibilidad cutánea.
En algunos casos, según el tipo de síndrome de Ehlers-Danlos, las personas pueden presentar otros síntomas.
Los síntomas incluyen:
Problemas articulares
El síndrome de Ehlers-Danlos hace que las articulaciones se vuelvan:
- suelto
- inestable
- doloroso
- hipermóviles, lo que significa que se mueven más allá del rango normal de movimiento para una articulación
Las complicaciones de estos síntomas incluyen articulaciones dislocadas y osteoartritis.
Problemas de la piel
Las personas con estas afecciones pueden encontrar que su piel es:
- suave y aterciopelado
- frágil
- lento para sanar
- demasiado elástico
Estos síntomas cutáneos pueden provocar diversas complicaciones, como:
- moretones o lagrimeo severos
- cicatrices severas
- heridas que tardan en sanar
- pseudotumores moluscoides, que son lesiones pequeñas y carnosas que se desarrollan en la piel
Otros sintomas
El síndrome de Ehlers-Danlos puede causar síntomas adicionales, que incluyen:
- dolor musculoesquelético crónico
- escoliosis, que es una curvatura anormal de la columna
- dificultad para respirar
- brazos y piernas arqueados o curvados
- tono muscular bajo
- enfermedad de las encías y problemas dentales
- prolapso de la válvula mitral, una afección cardíaca
- problemas de los ojos
El tipo vascular del síndrome de Ehlers-Danlos puede causar síntomas graves, incluida la ruptura de las paredes de los vasos sanguíneos, el útero o los intestinos.
Este daño puede provocar complicaciones graves, especialmente durante el embarazo. Incluso puede ser fatal si los vasos sanguíneos más grandes se rompen.
Tipos
Hay 13 subtipos de síndrome de Ehlers-Danlos (EDS). Puede haber cierta superposición en los criterios clínicos que caracterizan a cada subtipo.
Los más comunes son los tipos hipermóvil y clásico. Otras formas son mucho más raras.
Los 13 tipos son:
EDS hipermóvil (hEDS)
El EDS hipermóvil (hEDS) es el tipo más común y se presenta en 1 de cada 5.000 a 20.000 personas en todo el mundo.
No existe una prueba genética disponible para el hEDS, por lo que un médico lo diagnosticará en función de los síntomas de una persona.
Provoca problemas en la piel y las articulaciones, fatiga, problemas de humor y problemas digestivos.
EDS clásico
Según las estimaciones, es probable que el tipo clásico de EDS (cEDS) afecte a 1 de cada 20.000 a 40.000 personas.
El SED clásico también causa problemas en las articulaciones, pero las personas con este tipo tienen más síntomas en la piel que aquellas con el tipo hipermóvil. También puede causar vasos sanguíneos frágiles.
EDS vascular
El EDS vascular (vEDS) es una forma poco común que afecta los vasos sanguíneos y los órganos internos, incluidos el colon y el útero. Las complicaciones incluyen hemorragias potencialmente mortales y dificultades durante el embarazo.
Las personas con vEDS pueden tener rasgos faciales inusuales, como nariz delgada, lóbulos de las orejas pequeños, mejillas de aspecto hueco y ojos prominentes, debido a una menor cantidad de grasa debajo de la piel.
Otros
Otros tipos raros de síndrome de Ehlers-Danlos incluyen:
- EDS de tipo clásico (clEDS)
- SED cardíaco-valvular (cvEDS)
- artrocalasia EDS (aEDS)
- dermatosparaxis EDS (dEDS)
- EDS cifoescoliótico (kEDS)
- síndrome de la córnea frágil (BCS)
- EDS espondilodisplásico (spEDS)
- EDS musculocontractural (mcEDS)
- EDS miopático (mEDS)
- EDS periodontal (pEDS)
Algunos de estos son muy raros. Por ejemplo, los investigadores solo conocen a 12 personas con SED por dermatosparaxis y creen que solo 30 personas tienen SED por artrocalasia.
Causas
El síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno genético, lo que significa que una o más anomalías genéticas son responsables de los síntomas.
Las mutaciones en al menos 19 genes pueden provocar que alguien nazca con el síndrome de Ehlers-Danlos.
Algunas formas del síndrome de Ehlers-Danlos se heredan, lo que significa que un padre puede transmitir el gen anormal a su hijo. El niño tendrá el mismo tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que su padre.
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras, el riesgo de que un padre afectado transmita la mutación a su hijo es del 25% o del 50%, dependiendo de si la herencia es dominante o recesiva. Los subtipos de EDS tienen diferentes patrones de herencia.
En algunos casos, es posible que el gen anormal no provenga de ninguno de los padres. Puede ser el resultado de una mutación genética espontánea no hereditaria que se produce en el óvulo o el esperma.
Diagnóstico
Para diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos, un médico realizará un examen físico y tomará un historial médico personal y familiar.
Si alguien tiene los síntomas característicos de la piel y las articulaciones junto con antecedentes familiares del trastorno, esto suele ser suficiente para que el médico haga un diagnóstico. En algunos casos, una muestra genética puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Sin embargo, las personas pueden tener algunos síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos y no tener la afección. Por ejemplo, la hipermovilidad articular afecta aproximadamente a 1 de cada 30 personas, por lo que es muy común.
Cualquiera que esté preocupado de que pueda tener el síndrome de Ehlers-Danlos debe hablar con un médico.
Tratamiento
Aunque no existe cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, el tratamiento puede aliviar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones.
Las opciones de tratamiento incluyen:
Fisioterapia y ejercicio
Las personas generalmente requieren fisioterapia para ayudarlas a controlar los síntomas de las articulaciones y reducir el riesgo de dislocaciones.
Es vital trabajar con un fisioterapeuta que esté familiarizado con la afección.
Además de los ejercicios, el terapeuta puede recomendar aparatos ortopédicos o férulas para brindar apoyo a las articulaciones débiles.
Medicamento
El síndrome de Ehlers-Danlos tiende a provocar dolor e incomodidad crónicos, a menudo en las articulaciones, los músculos o los nervios. También puede causar problemas de estómago y dolores de cabeza.
La medicación puede ser una parte crucial de una estrategia de manejo del dolor para muchas personas con síndrome de Ehlers-Danlos.
Para el manejo diario, las personas pueden tomar analgésicos de venta libre, como acetaminofén (Tylenol) o ibuprofeno (Advil, Motrin). Las lesiones agudas pueden requerir analgésicos recetados.
Un médico puede recetar otros medicamentos para síntomas adicionales. Por ejemplo, las personas con vEDS pueden necesitar medicamentos para bajar la presión arterial para reducir el riesgo de rotura de vasos sanguíneos.
Cirugía
En algunos casos, la cirugía puede ser necesaria para:
- reparar daño articular
- reparar vasos sanguíneos rotos
- proporcionar estabilización articular
- reducir la presión sobre los nervios
Sin embargo, debido a los síntomas cutáneos que causa el síndrome de Ehlers-Danlos, como la curación lenta, la cirugía presenta riesgos adicionales.
Cambios en el estilo de vida
Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos pueden controlar sus síntomas al:
- Evitar los deportes de contacto, el levantamiento de pesas y otras actividades que ejercen demasiada presión sobre las articulaciones o aumentan el riesgo de lesiones.
- usar un casco protector y aparatos ortopédicos durante las actividades
- probar natación, pilates, yoga u otros entrenamientos suaves
- descansar lo suficiente y establecer un buen patrón de sueño para evitar la fatiga
- evitar los alimentos duros y la goma de mascar, que aumentan el riesgo de lesiones en la mandíbula
- tomar descansos durante el trabajo dental para evitar tensar la mandíbula
- Evitar tocar instrumentos de viento o de metal, ya que pueden aumentar el riesgo de colapso pulmonar, especialmente en personas con SED vascular.
Apoyo
Vivir con el síndrome de Ehlers-Danlos plantea desafíos únicos y las personas con la afección pueden beneficiarse del apoyo de otras personas.
Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos pueden buscar el apoyo de muchas personas diferentes, que incluyen:
- miembros de la familia
- un socio
- amigos
- un empleador o maestro
- su doctor
- un consejero, psicoterapeuta o psicólogo
- miembros del grupo de apoyo en línea
- miembros del grupo de apoyo cara a cara
- un fisioterapeuta
- un terapeuta ocupacional
- un consejero genético
panorama
El pronóstico del síndrome de Ehlers-Danlos varía entre las personas, según el tipo que tengan y la gravedad de sus síntomas.
Aparte del tipo vascular, la mayoría de los tipos de síndrome de Ehlers-Danlos rara vez reducen la esperanza de vida.
Las personas con vEDS tienen un mayor riesgo de ruptura de órganos o vasos sanguíneos, pero tomar precauciones y recibir el tratamiento adecuado puede ayudar.
Por ejemplo, los autores de un estudio a largo plazo informaron que los participantes con vEDS que recibieron celiprolol, un medicamento para bajar la presión arterial, tuvieron una alta tasa de supervivencia y una baja incidencia anual de complicaciones arteriales.
Aunque el síndrome de Ehlers-Danlos puede causar síntomas incómodos, los cambios en el estilo de vida y los tratamientos médicos pueden brindar alivio, mejorar la calidad de vida y reducir el riesgo de lesiones y complicaciones.
