Todo lo que necesita saber sobre la talasemia
La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que afecta la capacidad del cuerpo para producir hemoglobina y glóbulos rojos.
Una persona con talasemia tendrá muy pocos glóbulos rojos y muy poca hemoglobina, y los glóbulos rojos pueden ser demasiado pequeños.
El impacto puede variar de leve a severo y potencialmente mortal.
Alrededor de 100.000 recién nacidos nacen cada año con formas graves de talasemia. Es más común con ascendencia mediterránea, del sur de Asia y africana.
Síntomas
Los síntomas de la talasemia varían según el tipo de talasemia.
Los síntomas no se mostrarán hasta los 6 meses de edad en la mayoría de los bebés con talasemia beta y algunos tipos de talasemia alfa. Esto se debe a que los recién nacidos tienen un tipo diferente de hemoglobina, llamado hemoglobina fetal.
Después de 6 meses, la hemoglobina "normal" comienza a reemplazar al tipo fetal y los síntomas pueden comenzar a aparecer.
Éstos incluyen:
- ictericia y piel pálida
- somnolencia y fatiga
- Dolor de pecho
- manos y pies fríos
- dificultad para respirar
- calambres en las piernas
- latidos rápidos
- mala alimentación
- crecimiento retrasado
- dolores de cabeza
- mareos y desmayos
- mayor susceptibilidad a las infecciones
Pueden producirse deformidades esqueléticas a medida que el cuerpo intenta producir más médula ósea.
Si hay demasiado hierro, el cuerpo intentará absorber más hierro para compensar. El hierro también puede acumularse a partir de transfusiones de sangre. El hierro excesivo puede dañar el bazo, el corazón y el hígado.
Los pacientes con hemoglobina H tienen más probabilidades de desarrollar cálculos biliares y agrandamiento del bazo.
Si no se tratan, las complicaciones de la talasemia pueden provocar insuficiencia orgánica.
Tratamiento
El tratamiento depende del tipo y la gravedad de la talasemia.
Transfusiones de sangre: pueden reponer los niveles de hemoglobina y glóbulos rojos. Los pacientes con talasemia mayor necesitarán entre ocho y doce transfusiones al año. Aquellos con talasemia menos severa necesitarán hasta ocho transfusiones cada año, o más en momentos de estrés, enfermedad o infección.
Quelación de hierro: consiste en eliminar el exceso de hierro del torrente sanguíneo. A veces, las transfusiones de sangre pueden provocar una sobrecarga de hierro. Esto puede dañar el corazón y otros órganos. A los pacientes se les puede recetar deferoxamina, un medicamento que se inyecta debajo de la piel, o deferasirox, por vía oral.
Los pacientes que reciben transfusiones de sangre y quelación también pueden necesitar suplementos de ácido fólico. Estos ayudan a que se desarrollen los glóbulos rojos.
Trasplante de médula ósea o células madre: las células de la médula ósea producen glóbulos rojos y blancos, hemoglobina y plaquetas. Un trasplante de un donante compatible puede ser un tratamiento eficaz, en casos graves.
Cirugía: esto puede ser necesario para corregir anomalías óseas.
Terapia genética: los científicos están investigando técnicas genéticas para tratar la talasemia. Las posibilidades incluyen la inserción de un gen de beta-globina normal en la médula ósea del paciente o el uso de medicamentos para reactivar los genes que producen hemoglobina fetal.
Causas
La proteína hemoglobina transporta oxígeno por todo el cuerpo en las células sanguíneas. La médula ósea utiliza el hierro que obtenemos de los alimentos para producir hemoglobina.
En las personas con talasemia, la médula ósea no produce suficiente hemoglobina o glóbulos rojos sanos. En algunos tipos, esto conduce a una falta de oxígeno, lo que resulta en anemia y fatiga.
Es posible que las personas con talasemia leve no requieran ningún tratamiento, pero las formas más graves requerirán transfusiones de sangre regulares.
Diagnóstico
La mayoría de los niños con talasemia moderada a grave reciben un diagnóstico cuando tienen 2 años.
Es posible que las personas sin síntomas no se den cuenta de que son portadoras hasta que tengan un hijo con talasemia.
Los análisis de sangre pueden detectar si una persona es portadora o si tiene talasemia.
Un hemograma completo (CBC): esto puede verificar los niveles de hemoglobina y el nivel y tamaño de los glóbulos rojos.
Un recuento de reticulocitos: mide la rapidez con la que la médula ósea produce y libera los glóbulos rojos o reticulocitos. Los reticulocitos suelen pasar alrededor de 2 días en el torrente sanguíneo antes de convertirse en glóbulos rojos maduros. Entre el 1 y el 2 por ciento de los glóbulos rojos de una persona sana son reticulocitos.
Hierro: esto ayudará al médico a determinar la causa de la anemia, ya sea talasemia o deficiencia de hierro. En la talasemia, la deficiencia de hierro no es la causa.
Pruebas genéticas: el análisis de ADN mostrará si una persona tiene talasemia o genes defectuosos.
Pruebas prenatales: pueden mostrar si un feto tiene talasemia y qué tan grave podría ser.
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): se extrae un trozo de placenta para analizarlo, generalmente alrededor de la undécima semana de embarazo.
- Amniocentesis: se toma una pequeña muestra de líquido amniótico para su análisis, generalmente durante la semana 16 de embarazo. El líquido amniótico es el líquido que rodea al feto.
Tipos
Cuatro cadenas de proteínas de alfa-globina y dos de beta-globina forman la hemoglobina. Los dos tipos principales de talasemia son alfa y beta.
Alfa talasemia
En la alfa talasemia, la hemoglobina no produce suficiente proteína alfa.
Para hacer cadenas de proteínas de alfa-globina necesitamos cuatro genes, dos en cada cromosoma 16. Obtenemos dos de cada padre. Si falta uno o más de estos genes, se producirá alfa talasemia.
La gravedad de la talasemia depende de la cantidad de genes defectuosos o mutados.
Un gen defectuoso: el paciente no presenta síntomas. Una persona sana que tiene un hijo con síntomas de talasemia es portadora. Este tipo se conoce como mínimos de alfa talasemia.
Dos genes defectuosos: el paciente tiene anemia leve. Se la conoce como alfa talasemia menor.
Tres genes defectuosos: el paciente tiene enfermedad de la hemoglobina H, un tipo de anemia crónica. Necesitarán transfusiones de sangre periódicas durante toda su vida.
Cuatro genes defectuosos: la alfa talasemia mayor es la forma más grave de alfa talasemia. Se sabe que causa hidropesía fetal, una afección grave en la que se acumula líquido en partes del cuerpo del feto.
Un feto con cuatro genes mutados no puede producir hemoglobina normal y es poco probable que sobreviva, incluso con transfusiones de sangre.
La alfa talasemia es común en el sur de China, el sudeste asiático, India, Oriente Medio y África.
Beta talasemia
Necesitamos dos genes de globina para hacer cadenas de beta-globina, una de cada padre. Si uno o ambos genes son defectuosos, se producirá talasemia beta.
La gravedad depende de cuántos genes estén mutados.
Un gen defectuoso: esto se llama beta talasemia menor.
Dos genes defectuosos: puede haber síntomas moderados o graves. Esto se conoce como talasemia mayor. Solía llamarse anemia de Colley.
La beta talasemia es más común entre las personas de ascendencia mediterránea. La prevalencia es mayor en África del Norte, Asia Occidental y las Islas Maldivas.
Complicaciones
Pueden surgir varias complicaciones.
Sobrecarga de hierro
Esto puede deberse a las frecuentes transfusiones de sangre o a la enfermedad en sí.
La sobrecarga de hierro aumenta el riesgo de hepatitis (hígado inflamado), fibrosis (cicatrización en el hígado) y cirrosis, o daño hepático progresivo debido a la cicatrización.
Las glándulas endocrinas producen hormonas. La glándula pituitaria es particularmente sensible a la sobrecarga de hierro. El daño puede provocar un retraso en la pubertad y un crecimiento restringido. Más adelante, puede haber un mayor riesgo de desarrollar diabetes y una glándula tiroides hiperactiva o hipoactiva.
La sobrecarga de hierro también aumenta el riesgo de arritmias o ritmos cardíacos anormales e insuficiencia cardíaca congestiva.
Aloinmunización
A veces, una transfusión de sangre desencadenará una reacción en la que el sistema inmunológico de la persona reacciona a la sangre nueva e intenta destruirla. Es importante tener el grupo sanguíneo exacto para prevenir este tipo de problema.
Bazo agrandado
El bazo recicla los glóbulos rojos. En la talasemia, los glóbulos rojos pueden tener una forma anormal, lo que dificulta que el bazo los recicle. Las células se acumulan en el bazo, haciéndolo crecer.
Un bazo agrandado puede volverse hiperactivo. Puede comenzar a destruir las células sanguíneas sanas que recibe el paciente durante las transfusiones. A veces, un paciente puede necesitar una esplenectomía o una extirpación quirúrgica del bazo. Esto ahora es menos común, porque la extirpación del bazo puede provocar otras complicaciones.
Infección
La extirpación del bazo conduce a una mayor probabilidad de infección y las transfusiones regulares aumentan el riesgo de contraer una enfermedad transmitida por la sangre.
Deformidades óseas
En algunos casos, la médula ósea se expande, deformando el hueso que la rodea, especialmente los huesos del cráneo y la cara. El hueso puede volverse quebradizo, aumentando el riesgo de fractura.
Viviendo con talasemia
Dependiendo del tipo de talasemia, es posible que se necesite atención médica constante para controlar la afección de manera efectiva. Aquellos que reciben transfusiones deben asegurarse de seguir su programa de quelación y transfusión.
Se aconseja a las personas con talasemia que:
- asistir a todas sus citas regulares
- Mantener el contacto con amigos y redes de apoyo para ayudar a mantener una actitud positiva.
- seguir una dieta saludable para mantener una buena salud
- hacer una cantidad adecuada de ejercicio
Es posible que deban evitarse algunos alimentos, como las espinacas o los cereales enriquecidos con hierro, para evitar la acumulación excesiva de hierro. Los pacientes deben discutir las opciones dietéticas y de ejercicio con su médico.
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) instan a las personas con talasemia a mantener sus vacunas actualizadas para prevenir enfermedades.
Esto es especialmente importante para quienes reciben transfusiones, ya que tienen un mayor riesgo de contraer hepatitis A o B.
Talasemia y embarazo
Cualquier persona que esté considerando quedarse embarazada debe buscar primero asesoramiento genético, especialmente si ambos miembros de la pareja tienen o pueden tener talasemia.
Durante el embarazo, una mujer con talasemia puede tener un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes. También puede haber restricción del crecimiento fetal.
La madre debe ser evaluada por un cardiólogo o hematólogo antes y durante el embarazo, para minimizar los problemas, especialmente si tiene talasemia beta menor.
Durante el parto, se puede recomendar una monitorización fetal continua.
panorama
El pronóstico depende del tipo de talasemia.
Una persona con el rasgo de talasemia tiene una esperanza de vida normal. Sin embargo, las complicaciones cardíacas que surgen de la beta talasemia mayor pueden hacer que esta afección sea fatal antes de los 30 años.
