La puntuación genética puede identificar el riesgo de Alzheimer mucho antes
Una nueva investigación revela que una puntuación de riesgo poligénica para la enfermedad de Alzheimer puede identificar correctamente a los adultos que tienen un deterioro cognitivo leve mientras tienen 50 años.
Los investigadores esperan que sus resultados ayuden a identificar a aquellos en riesgo de enfermedad de Alzheimer mucho antes de que aparezcan los síntomas y, por lo tanto, realizar más esfuerzos para tratar mejor o retrasar su progresión.
Una puntuación de riesgo poligénico puede evaluar la responsabilidad genética de una enfermedad específica mediante el estudio de los genomas de un gran número de personas que padecen la enfermedad. Tiene en cuenta los efectos de muchas pequeñas variaciones en el ADN que están relacionadas con la enfermedad.
El estudio internacional, que se publica en la revista Psiquiatría molecular, es el primero en utilizar una puntuación de riesgo poligénico de la enfermedad de Alzheimer para identificar el deterioro cognitivo leve (DCL), que a menudo precede al Alzheimer, en una población adulta más joven.
“Los estudios actuales de la puntuación de riesgo poligénico [de la enfermedad de Alzheimer]”, dice el autor principal del estudio William S. Kremen, quien es profesor de psiquiatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego, “generalmente ocurren en adultos en su 70, pero el proceso patológico [de la enfermedad de Alzheimer] comienza décadas antes de la aparición de la demencia ".
DCL y enfermedad de Alzheimer
Las personas con DCL tienen problemas "leves pero notables" con la memoria, el pensamiento y otras habilidades cognitivas, pero estos no son lo suficientemente graves como para interferir con su vida diaria o su capacidad para vivir de forma independiente.
Tener DCL, del tipo que afecta la memoria, en particular, significa que hay una mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer u otra demencia. Pero no todas las personas con DCL desarrollarán demencia. En algunos casos, MCI puede permanecer estable o incluso revertirse.
Había 5 millones de adultos que vivían con la enfermedad de Alzheimer en los Estados Unidos en 2013, y se espera que este número aumente a 14 millones para 2050.
El profesor Kremen explica que algunos modelos han demostrado que retrasar la aparición de la enfermedad de Alzheimer en solo 5 años podría "reducir el número de casos en casi un 50 por ciento para 2050".
También sugiere que, al buscar DCL en grupos más jóvenes de adultos, "podemos identificar mejor a los pacientes para las intervenciones tempranas críticas y los ensayos clínicos".
Puntuación poligénica identificada correctamente DCL
Para su nuevo estudio, el profesor Kremen y su equipo analizaron datos de 1.329 hombres que participaron en un estudio de comportamiento genético llamado VETSA: Estudio de gemelos de la era de Vietnam sobre el envejecimiento. La edad promedio de los hombres era de 56 años y el 89 por ciento de ellos tenía menos de 60 años.
Cuando clasificaron a los participantes de VETSA de acuerdo con sus puntajes de riesgo poligénico de la enfermedad de Alzheimer, los investigadores encontraron que aquellos en el 25 por ciento superior tenían una probabilidad de dos y media a tres veces mayor de tener DCL que aquellos en el 25 por ciento más bajo.
La puntuación de riesgo poligénica que utilizaron provino de estudios de asociación de todo el genoma de la enfermedad de Alzheimer. Estos estudios han identificado variaciones en los componentes básicos del ADN llamados polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) que están presentes en personas con Alzheimer y no en personas sin la enfermedad.
Por lo tanto, la puntuación de riesgo poligénico de la enfermedad de Alzheimer de una persona es una suma de las variaciones genéticas relacionadas con la enfermedad, o SNP, en su genoma, ponderadas de acuerdo con el impacto estimado de cada uno.
El uso de puntajes de riesgo poligénico para evaluar la propensión genética a la enfermedad es un campo relativamente nuevo y se basa en la idea de que la base genética de la enfermedad, especialmente las enfermedades complejas, surge de los "pequeños efectos de cientos o incluso miles de variantes", como opuesto a uno o dos genes.
"Nuestro equipo de investigación descubrió que la puntuación poligénica podía diferenciar a las personas con deterioro cognitivo leve de las que eran cognitivamente normales".
Prof. William S. Kremen
