¿La enfermedad de Parkinson se transmite a través de la genética?
Si bien se desconoce la causa exacta de la enfermedad de Parkinson, muchos factores genéticos y ambientales influyen en el desarrollo de la afección. Los médicos han identificado cómo las mutaciones en algunos genes pueden transmitirse de generación en generación y pueden conducir a un mayor riesgo de enfermedad de Parkinson.
La enfermedad de Parkinson es una afección que afecta al cerebro, en particular a las áreas que controlan el movimiento y el equilibrio. Puede causar un empeoramiento de los cambios neurológicos que a menudo comienzan con temblores y rigidez muscular. También aumenta el riesgo de depresión y demencia de una persona.
En este artículo, aprenda cómo la genética afecta el desarrollo de la enfermedad de Parkinson y cuándo hablar con un médico sobre los antecedentes familiares y las pruebas genéticas.
Genética y enfermedad de Parkinson
Ciertos genes que aumentan el riesgo de desarrollar Parkinson pueden transmitirse de padres a hijos.
Se estima que el 15 por ciento de las personas con la enfermedad de Parkinson tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
Los médicos han identificado genes que se transmiten de familiares que parecen aumentar la probabilidad de que una persona desarrolle la enfermedad de Parkinson. También han identificado genes en los que el daño o una mutación en el gen aumenta el riesgo de una afección en particular.
La enfermedad de Parkinson provoca una falta de dopamina en el cerebro, lo que afecta el movimiento. Algunos genes parecen influir en la capacidad del cerebro para descomponer las proteínas que están presentes en las neuronas donde se produce la dopamina.
Genes asociados con la enfermedad de Parkinson
Los investigadores han identificado varios genes que se cree que son dominantes y se encuentran en familias con antecedentes de la enfermedad de Parkinson.
Un gen dominante es aquel que casi siempre se transmite de padres a hijos e influye en la probabilidad de que una persona herede un rasgo o condición en particular.
Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, los genes asociados con la enfermedad de Parkinson incluyen:
- SNCA (PARK1)
- UCHL1 (PARK5)
- LRRK2 (PARK8)
- PARK3
También hay genes recesivos relacionados con la enfermedad de Parkinson. Si un gen es recesivo, significa que uno de los padres puede ser portador del gen pero no tener la característica o condición vinculada a él. La enfermedad de Parkinson es una de esas afecciones.
Cuando un niño hereda un gen recesivo de ambos padres, puede tener un mayor riesgo de contraer la enfermedad de Parkinson. Ejemplos de estos genes incluyen:
- PARK2 (PARK2)
- PARK7 (PARK7)
- ROSA1 (PARQUE6)
- DJ-1
- Bizcocho
Heredar cualquiera de los genes que los médicos han identificado como relacionados con la enfermedad de Parkinson no significa necesariamente que una persona desarrollará la enfermedad.
Hay otros genes y factores ambientales no descubiertos que afectan el desarrollo de la enfermedad de Parkinson.
¿Cuándo debería una persona hacerse una prueba genética?
Si bien los investigadores conocen algunos de los genes asociados con un mayor riesgo de enfermedad de Parkinson, esto no es suficiente para proporcionar resultados significativos para la mayoría de las personas con antecedentes familiares de la enfermedad.
Una excepción es para las personas diagnosticadas con la enfermedad de Parkinson antes de los 30 años.
Los investigadores han identificado la presencia de una mutación en el gen PINK1 en aproximadamente el 2 por ciento de las personas con enfermedad de Parkinson de inicio temprano.
Existen pruebas genéticas para los genes PINK1, PARK7, SNCA y LRRK, que pueden influir en la enfermedad de Parkinson. Una persona puede hablar con su médico o un asesor genético para determinar si las pruebas genéticas pueden ser una buena opción para ellos.
Factores de riesgo
Existen varios factores de riesgo para la enfermedad de Parkinson, que incluyen:
- Edad avanzada. Los médicos generalmente diagnostican la enfermedad cuando una persona tiene 50 años o más. Si bien existen excepciones, ser mayor es un factor de riesgo.
- Ser hombre. Los médicos diagnostican a hombres en mayor número que a mujeres. Esto apoya la teoría de que el Parkinson tiene un vínculo genético.
- Historia familiar. Una persona tiene más probabilidades de desarrollar la enfermedad de Parkinson si tiene un padre o un hermano con la enfermedad.
- Historial de exposición a toxinas. Las personas que están expuestas a pesticidas y herbicidas ambientales, como los agricultores, parecen tener un mayor riesgo de contraer la enfermedad de Parkinson.
- Historia de traumatismo craneoencefálico. Una lesión en el cerebro, el cuello o la parte superior de la columna se ha asociado con un mayor riesgo de contraer la enfermedad.
Tener uno o más de estos factores de riesgo no significa que una persona desarrollará Parkinson, solo que tiene un riesgo más alto que otros en la población general.
Los primeros signos de la enfermedad de Parkinson
La enfermedad de Parkinson es un trastorno progresivo. Los síntomas pueden comenzar con cambios menores en el movimiento o el pensamiento y empeorar con el tiempo.
Los primeros síntomas pueden incluir un pequeño temblor o movimiento en una sola mano. Otros síntomas tempranos pueden incluir:
- problemas con el equilibrio
- falta de balanceo del brazo al caminar
- problemas para crear expresiones faciales
- problemas del habla, como arrastrar las palabras
- rigidez muscular inexplicable
La enfermedad de Parkinson a menudo comienza a afectar primero un lado del cuerpo. A medida que la enfermedad progresa, comenzará a mostrarse en ambos lados.
Una persona siempre debe hablar con su médico si le preocupa que sus síntomas puedan estar relacionados con la enfermedad de Parkinson u otra afección.
¿Se puede prevenir la enfermedad de Parkinson?
Los médicos e investigadores aún no han identificado una forma de prevenir el desarrollo de la enfermedad de Parkinson.
Sin embargo, algunos estudios han relacionado el ejercicio con una reducción del riesgo de enfermedad de Parkinson. Según una revisión, se ha demostrado que los ejercicios asociados con el equilibrio son particularmente efectivos.
Los ejemplos de ejercicio que implica el equilibrio incluyen caminar, tai chi y bailar.
panorama
Aunque los investigadores han recorrido un largo camino en términos de conocimiento sobre las causas de la enfermedad de Parkinson, todavía quedan muchos descubrimientos por hacer.
Según un estudio, la presencia de una de las seis mutaciones genéticas conocidas se detecta en solo del 3 al 5 por ciento de las personas que desarrollan la enfermedad de Parkinson sin antecedentes familiares. Esto significa que hay muchos otros factores que pueden influir en el desarrollo de la enfermedad.
