El nuevo tratamiento de la psicosis se centra en la mutación genética en lugar de los síntomas
Un tratamiento novedoso que se enfoca en los efectos biológicos de una mutación genética específica podría ayudar a aliviar los síntomas de la psicosis, encuentra un nuevo estudio.
Deborah L. Levy, Ph.D. - del McLean Hospital en Belmont, MA - dirigió el nuevo estudio, cuyos hallazgos ahora aparecen en la revista Psiquiatría biológica.
Reveló que las personas que tenían copias adicionales de un determinado gen, en lugar de los dos normales, se beneficiaron del tratamiento.
La mutación, denominada variante del número de copias (CNV), afecta al gen de la glicina descarboxilasa.
Una hipótesis es que la duplicación de este gen podría reducir la glicina, un aminoácido y neurotransmisor del sistema nervioso central. Los investigadores creen que una reducción de la glicina es un factor en la esquizofrenia.
Impulsar la glicina
El nuevo estudio se centró en dos participantes, una madre y su hijo, con esta mutación en particular.
Sin embargo, los participantes diferían clínicamente; cada persona presentó síntomas clínicos distintos. Además, sus condiciones no progresaron de la misma manera.
Durante el transcurso del estudio, los participantes recibieron glicina y D-cicloserina además de sus medicamentos habituales. Ambos estaban destinados a estimular la función glutamato de los participantes con la esperanza de aliviar sus síntomas.
Estas sustancias no producirían efectos conductuales en poblaciones sanas o sin una NVC de este gen en particular.
Sin embargo, para los dos participantes que tenían esta mutación genética específica, el tratamiento alivió sus síntomas de esquizofrenia, mejoró su compromiso emocional y aumentó sus síntomas negativos del estado de ánimo.
También ayudó a disminuir su tendencia a retirarse de situaciones sociales.
Esquizofrenia y psicosis
El Instituto Nacional de Salud Mental define la esquizofrenia como "un trastorno mental crónico y severo que afecta la forma en que una persona piensa, siente y se comporta". Los síntomas a menudo comienzan entre la mitad de la adolescencia y los 30 años y, aunque es poco común, a veces la afección también puede afectar a los niños más pequeños.
Los síntomas se clasifican en una de tres categorías: positivos, negativos o cognitivos.
Los síntomas positivos pueden incluir:
- alucinaciones
- movimientos corporales agitados
- alucinaciones
- trastornos del pensamiento o pensamiento disfuncional
Los síntomas negativos son aquellos que alteran las emociones y los comportamientos normales. Estos síntomas pueden incluir:
- reducción de la expresión facial de las emociones
- falta de placer en la vida cotidiana
- dificultad para comenzar (o completar) actividades
- hablando menos
Los síntomas cognitivos afectan el proceso de pensamiento. Estos síntomas pueden incluir:
- dificultad para entender la información
- dificultad para tomar decisiones
- dificultad para concentrarse
- atención de dificultad
- problemas de memoria de trabajo
La esquizofrenia puede tener un componente genético y, a veces, se da en familias, pero no siempre. Los científicos también sospechan que es necesario que exista un factor ambiental, junto con la genética, para que un individuo desarrolle la afección.
Estos factores ambientales pueden incluir problemas antes o durante el nacimiento, exposición a ciertos virus o factores psicosociales.
El factor genético también puede entrar en juego cuando alguien atraviesa la pubertad, ya que el cerebro sufre cambios significativos durante este período de desarrollo. Esto puede desencadenar síntomas en aquellos que tienen una composición genética particular.
Los tratamientos modernos tienden a centrarse en controlar los síntomas. Los médicos suelen recetar medicamentos antipsicóticos, incluidos antipsicóticos de segunda generación como Abilify y Risperdal.
Otras terapias incluyen tratamientos psicosociales, que a menudo entran en juego cuando una persona encuentra un medicamento que le funciona bien. Los tratamientos psicosociales ayudan a las personas a aprender a afrontar los desafíos que presenta la esquizofenia.
Cómo los investigadores encontraron un nuevo enfoque
El nuevo estudio encontró un tratamiento novedoso para la esquizofrenia que es relativamente inusual en psiquiatría; la mayoría de los tratamientos modernos se dirigen a síntomas específicos en lugar de mutaciones genéticas.
Este tipo de tratamiento depende de que una persona tenga las mutaciones, por supuesto, pero esta investigación ayuda a allanar el camino para futuros tratamientos que pueden ayudar a las personas de diferentes y mejores formas.
"La mayoría de los estudios de variantes estructurales raras tendrán tamaños de muestra muy pequeños, lo que complica el enfoque habitual del análisis estadístico", dice la autora del estudio Charity J. Morgan, de la Universidad de Alabama en Tuscaloosa.
"Sin embargo, debido a que los efectos de un tratamiento dirigido pueden ser grandes, es importante priorizar las oportunidades para estudiar incluso grupos pequeños de pacientes que pueden beneficiarse".
