Rasgo de células falciformes: lo que necesita saber

El rasgo de células falciformes es una característica genética que afecta la sangre. Una persona que la padece generalmente no presenta síntomas, pero es posible que deba tomar algunas precauciones adicionales. Es diferente de la anemia de células falciformes.

Desde el punto de vista médico, un rasgo es una característica heredada. Una persona con el rasgo de células falciformes ha heredado un gen de hemoglobina anormal de uno de los padres y un gen normal del otro. La hemoglobina es una proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo.

En los Estados Unidos, el rasgo de células falciformes es más común entre las personas negras, pero puede ocurrir en personas latinas o de la región del Mediterráneo, el sur de Asia o el Medio Oriente.

En este artículo, aprenda qué es el rasgo de células falciformes y qué significa para las personas que lo padecen.

¿Qué es el rasgo de células falciformes?

Es posible que los atletas con el rasgo de células falciformes deban tomar precauciones durante el entrenamiento.

El rasgo de células falciformes es un trastorno hereditario que afecta a los glóbulos rojos. Ocurre en 1 a 3 millones de personas en los EE. UU. Y en 8 a 10% de las personas negras en el país.

Las personas con el rasgo de células falciformes han heredado un gen para la hemoglobina normal y otro para la hemoglobina falciforme. La herencia de un solo gen anormal es lo que hace que el rasgo de células falciformes sea diferente de la enfermedad de células falciformes.

Anemia drepanocítica

La anemia de células falciformes ocurre cuando una persona hereda dos genes de células falciformes, uno de cada padre. Esto hace que los glóbulos rojos sean duros, pegajosos y con forma de hoz.

Las células falciformes mueren rápidamente, por lo que las personas con la enfermedad tienen escasez de glóbulos rojos. Las células falciformes también pueden obstruir los vasos sanguíneos más pequeños y causar graves problemas de salud.

Síntomas

La mayoría de las personas con el rasgo de células falciformes no tienen problemas médicos como resultado. El rasgo no puede convertirse en enfermedad.

Los síntomas son raros, pero pueden incluir sangre en la orina o dolor y malestar general. Las circunstancias que pueden desencadenar los síntomas incluyen:

• estar en altitudes elevadas, como al volar o escalar montañas
• hacer ejercicio intenso, especialmente si conduce a la deshidratación
• estar en entornos a alta presión, como cuando se bucea

Bajo un microscopio, las células sanguíneas de una persona con el rasgo de células falciformes generalmente parecen normales. Sin embargo, cuando hay estrés oxidativo, adoptan una forma de hoz.

Complicaciones

La mayoría de las personas con el rasgo no experimentan complicaciones, aunque pueden desarrollarse en circunstancias extremas.

Sin embargo, las personas con el rasgo de células falciformes pueden tener más probabilidades que otras personas de experimentar los siguientes problemas de salud:

• degradación muscular, llamada rabdomiólisis, durante el ejercicio o el entrenamiento, especialmente a temperaturas altas o bajas
• golpe de calor
• bajo suministro de sangre al bazo, lo que lleva a la muerte del tejido
• glaucoma, después de una lesión ocular
• enfermedad del riñon
• carcinoma de médula renal, una forma rara de cáncer de riñón

También existe un mayor riesgo de muerte súbita debido al esfuerzo.

Si bien la mayoría de los expertos consideran que la anemia de células falciformes es benigna, existe cierto debate sobre las tasas reales de diversas complicaciones.

Algunos expertos han pedido una mayor conciencia sobre la afección y un mayor énfasis en la detección y el asesoramiento genético.

Mientras tanto, se necesitan más fondos para la investigación y la concienciación sobre la anemia de células falciformes en todo el mundo. En los EE. UU., Se canalizan menos fondos hacia esta afección que hacia la fibrosis quística, por ejemplo, que afecta a menos personas.

La falta de financiación para el rasgo de células falciformes y la enfermedad de células falciformes se debe a la inequidad en la atención médica, y es un problema que debe abordarse con urgencia.

Durante el embarazo

Es posible transmitir el rasgo drepanocítico a los niños. Además, cuando ambos padres tienen el rasgo de células falciformes, es posible que tengan un hijo con la enfermedad de células falciformes.

Por esta razón, es fundamental comprender cómo se transmite el rasgo y la probabilidad de que se herede.

Si ambos padres tienen el rasgo de células falciformes, existe:

• un 50% de probabilidad de que su hijo tenga el rasgo
• un 25% de probabilidad de que su hijo tenga la enfermedad de células falciformes
• un 25% de probabilidad de que su hijo no tenga ni el rasgo ni la enfermedad

Si solo uno de los padres tiene el rasgo de células falciformes, existe:

• un 50% de probabilidad de que su hijo tenga el rasgo
• un 50% de probabilidad de que su hijo no lo tenga

Cualquiera que esté preocupado por las posibilidades de transmitir el rasgo debe discutir las implicaciones y las opciones de prueba con un médico.

Pruebas y diagnóstico

La detección del rasgo de células falciformes es ahora una rutina para los recién nacidos en los EE. UU.

Para los niños mayores y los adultos, un médico puede diagnosticar el rasgo de células falciformes con un simple análisis de sangre. Esto implica tomar una muestra de sangre del extremo del dedo o de una vena del brazo y enviarla a un laboratorio para su análisis.

El seguro a menudo cubre las pruebas para detectar el rasgo de células falciformes. La detección también es una rutina para los atletas y las personas que se unen al ejército.

Tratamiento

El rasgo de células falciformes generalmente no requiere tratamiento, ya que la mayoría de las personas no experimentan ningún síntoma.

Sin embargo, es una buena idea consultar a un médico si una persona sabe que tiene el rasgo y planea:

• tener hijos
• ser un atleta
• unirse al ejército

Consideraciones durante el ejercicio extremo

Las personas con el rasgo de células falciformes tienen más probabilidades de sufrir una rotura muscular o un golpe de calor cuando realizan ejercicio físico intenso, como en deportes competitivos o entrenamiento militar.

Por lo tanto, es fundamental evitar el sobrecalentamiento y la deshidratación durante la actividad física. Los consejos incluyen:

• aumentando la intensidad de los entrenamientos lentamente
• descansando entre series y ejercicios
• beber mucha agua antes, durante y después de la actividad
• mantenerse fresco rociándolo con agua o yendo a un área con aire acondicionado durante los descansos
• recibir atención médica de inmediato si se desarrolla algún síntoma de enfermedad

Consideraciones durante el embarazo

Si una persona sabe que tiene el rasgo de células falciformes, es una buena idea hablar con un asesor genético antes de tener hijos.

El consejero examinará los antecedentes familiares de la persona y los de su pareja, y analizará cualquier riesgo y consideración relevante.

panorama

El rasgo de células falciformes es una característica genética. La mayoría de las personas que la padecen no experimentan síntomas, pero existe un mayor riesgo de ciertas complicaciones, por lo que puede ser necesario tomar precauciones, por ejemplo, durante el ejercicio extremo.

Una persona puede transmitir el rasgo, y si ambos padres tienen el rasgo, su hijo puede tener la enfermedad de células falciformes, un problema diferente que puede ser grave.

Por esta razón, es una buena idea que cualquier persona con el rasgo de células falciformes hable con un asesor genético antes de tener hijos.