¿Qué es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD)?

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es una enfermedad neurodegenerativa poco común. Tiene efectos severos en el cerebro.

La CJD destruye gradualmente las células cerebrales y hace que se formen pequeños agujeros en el cerebro.

Las personas con CJD experimentan dificultad para controlar los movimientos corporales, cambios en la marcha y el habla y demencia.

No existe cura para la enfermedad. Progresa rápidamente y todos los casos son fatales. Una persona generalmente muere dentro de 1 año después de que aparecen los síntomas.

Existen diferentes tipos de CJD. Puede desarrollarse esporádicamente, sin ningún patrón identificable. Puede heredarse y transmitirse.

La ECJ “clásica” se desarrolla en personas mayores de 60 años y afecta a una persona de cada millón cada año en todo el mundo.

Otro tipo, llamado variante de ECJ (vCJD), afecta a personas más jóvenes.

Una persona puede adquirir vCJD después de comer la carne de una vaca que tiene encefalopatía espongiforme bovina, comúnmente llamada enfermedad de las vacas locas. Sin embargo, el desarrollo de vCJD de esta manera es poco común.

¿Qué es la ECJ?

Una persona con ECJ puede experimentar cambios de humor, personalidad o comportamiento.

La ECJ es una encefalopatía espongiforme transmisible (EET) que destruye el cerebro con el tiempo.

La CJD es causada por un prión, una proteína mal plegada que puede transmitir su malformación a variantes saludables de la misma proteína.

Otros tipos de EET en humanos incluyen el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, el insomnio familiar fatal y el kuru. Los ejemplos en otros animales incluyen scrapie, en ovejas y cabras, y encefalopatía espongiforme bovina, en ganado.

Las pruebas de laboratorio indican que la transmisión puede ocurrir entre animales, pero esto no significa necesariamente que la ECJ sea transmisible entre humanos.

Sin embargo, la transmisión puede ser posible, por ejemplo, a través de transfusiones o trasplantes de sangre o tejidos infectados.

La transmisión no ocurre por contacto casual.

Síntomas

La ECJ tiene un largo período de incubación. Los síntomas pueden tardar décadas en aparecer.

Los síntomas surgen cuando la enfermedad destruye las células cerebrales. La condición de la persona se deteriorará rápidamente. El período sintomático dura de cuatro a cinco meses en promedio y la enfermedad suele ser mortal en el plazo de un año.

Los síntomas característicos de la ECJ son una progresión rápida de la demencia y las mioclonías: movimiento espasmódico e involuntario de grupos de músculos.

Otros síntomas comunes de la ECJ incluyen:

  • cambios en el estado de ánimo, la personalidad o el comportamiento
  • pérdida de memoria
  • Alteración de juicio

La afección puede parecerse a la demencia de Alzheimer o la enfermedad de Huntington, pero los síntomas tardan días o semanas en desarrollarse, en lugar de años.

A medida que avanza la enfermedad, los problemas de coordinación y control muscular empeoran. Con el tiempo, la persona perderá la visión y la capacidad de moverse y hablar. Eventualmente, entrarán en coma.

Las autopsias del tejido cerebral han revelado que la ECJ conduce a ciertos cambios que no ocurren con otras causas de demencia.

Hay varios tipos de CJD. Los síntomas y la progresión de cada uno pueden variar.

Causas

Los científicos creen que los priones son responsables de la ECJ y otras EET.

Un prión es un tipo de proteína con una estructura anormal y transmite esta anormalidad a otras proteínas. Esto daña el tejido cerebral y causa los síntomas característicos de la ECJ.

Los priones tienen un largo período de incubación y son difíciles de localizar. Tampoco contienen información genética en forma de ácidos nucleicos, como ADN o ARN.

La ECJ puede heredarse o adquirirse. En algunos casos, se desarrolla esporádicamente, sin un patrón identificable.

CJD esporádica

En el 85% de los casos, la ECJ es esporádica. Esto significa que no hay una razón clara por la que se desarrolle.

CJD heredado

Una persona puede tener antecedentes familiares de ECJ. Entre el 10% y el 15% de los casos de ECJ se heredan.

La enfermedad puede desarrollarse si se produce un cambio en el gen que controla la formación de proteínas priónicas.

Los priones no contienen información genética y no necesitan genes para reproducirse. Sin embargo, una mutación genética puede provocar que los priones actúen de forma anormal.

Los científicos han identificado varias mutaciones en el gen del prión. La mutación específica puede afectar la frecuencia con la que aparece la enfermedad en una familia y qué síntomas son más notorios.

Sin embargo, no todas las personas que tienen mutaciones en el gen priónico desarrollarán CJD.

CJD adquirido

No hay evidencia de que la ECJ pueda pasar de una persona a otra a través del contacto casual.

Sin embargo, la transmisión puede ocurrir durante el uso de la hormona del crecimiento humana o durante procedimientos que involucran tejido cerebral o del sistema nervioso afectado. Estos procedimientos pueden incluir:

  • trasplante de córnea
  • implantación de electrodos
  • injerto meníngeo, un injerto de la capa externa del cerebro

Se adquieren menos del 1% de los casos de ECJ.

Es posible adquirir vCJD, no CJD clásica, al comer carne de una vaca que tenía encefalopatía espongiforme bovina. Una persona no puede adquirir la ECJ clásica a través de los alimentos.

Aquí, obtenga más información sobre las causas de la ECJ.

Diagnóstico

Ninguna prueba puede confirmar un diagnóstico de ECJ. Solo una biopsia de cerebro puede hacer esto, y el procedimiento es demasiado arriesgado cuando una persona está viva.

Sin embargo, algunas pruebas y técnicas de diagnóstico por imágenes pueden ayudar al médico a realizar un diagnóstico.

Durante un examen físico, el médico buscará espasmos musculares y comprobará los reflejos de la persona. Estos pueden ser más reactivos de lo habitual.

Además, los músculos pueden estar excesivamente tonificados o marchitos, dependiendo de dónde la enfermedad afecte al cerebro.

Una visión o una prueba ocular pueden detectar la pérdida de la visión y un EEG puede revelar impulsos eléctricos inusuales que pueden caracterizar la enfermedad.

La exploración ACT o la resonancia magnética pueden descartar un accidente cerebrovascular como causa de los síntomas. Las imágenes por resonancia magnética también pueden mostrar cambios característicos de la ECJ.

Un médico puede analizar el líquido cefalorraquídeo mediante una punción alumbar, también conocida como punción lumbar, para descartar otras causas de demencia. Esta prueba puede mostrar si hay una infección o un aumento de la presión en el sistema nervioso central.

Si la proteína 14-3-3 está presente en el líquido cefalorraquídeo y la persona tiene síntomas típicos, esto puede indicar ECJ.

Las biopsias cerebrales después de la muerte muestran que el tejido cerebral es esponjoso, con pequeños orificios donde se han destruido grupos de células nerviosas.

Tratamiento

No existe cura para la ECJ y ningún medicamento puede controlarla o ralentizar su progresión. Los científicos están estudiando varias opciones de tratamiento para uso futuro.

Actualmente, los médicos tienen como objetivo aliviar los síntomas y hacer que la persona se sienta lo más cómoda posible.

Los opiáceos pueden ayudar a aliviar el dolor. Además, el clonazepam y el valproato de sodio pueden ayudar a aliviar los movimientos involuntarios, como los espasmos musculares.

En las etapas posteriores, un cuidador moverá a la persona con frecuencia para ayudar a prevenir las úlceras por presión. Un catéter drenará la orina de la persona y recibirá nutrientes por vía intravenosa.

Prevención

En un entorno hospitalario, las medidas preventivas incluyen:

  • esterilizar todo el equipo médico
  • no aceptar donaciones de córnea de personas con riesgo de ECJ

Cualquiera que esté cuidando a una persona con ECJ debe seguir algunas pautas, que incluyen:

  • cubriendo heridas abiertas, cortes y abrasiones en la piel
  • usar guantes al manipular tejido, sangre o líquido
  • usar una bata o ropa desechable
  • usar un protector facial, protección para los ojos o una máscara cuando existe el riesgo de salpicaduras de líquido contaminado
  • equipo de esterilización utilizado en la persona o cerca de ella
  • usar ropa de cama desechable o remojar la ropa de cama en una solución de cloro durante al menos 1 hora

Los científicos continúan investigando cómo afecta la ECJ al cerebro, en un esfuerzo por desarrollar tratamientos efectivos.

Para evitar la posible transmisión de las EET a los seres humanos, la mayoría de los países ahora tienen restricciones, incluidas pautas estrictas para el manejo de las vacas infectadas.

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