¿Qué es el síndrome de Crouzon?

El síndrome de Crouzon es una condición genética poco común que afecta la forma de la cabeza y la cara.

En el síndrome de Crouzon, ciertos huesos del cráneo se fusionan demasiado pronto. Este proceso se llama craneosinostosis. Hay otros efectos de esta afección y formas de controlarlos.

Este artículo explora los síntomas, los tratamientos y las perspectivas del síndrome de Crouzon.

¿Cuales son los sintomas?

El síndrome de Crouzon causa anomalías en la forma de la cabeza y la cara y puede ser evidente al nacer.
Crédito de la imagen: KateVUk, (2018, 13 de abril)

La craneosinostosis no suele asociarse con un síndrome genético. En el raro caso de que sea causado por la genética, es probable que la afección sea el síndrome de Crouzon.

Afecta aproximadamente a 16 de cada millón de bebés que nacen.

El síndrome de Crouzon causa la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo e impacta la forma de la cabeza y la cara de una persona.

Los signos del síndrome de Crouzon incluyen:

  • forma anormal de la cara
  • cara media poco profunda, que puede provocar dificultades para respirar
  • frente alta
  • ojos abiertos y saltones
  • cuenca del ojo poco profunda, que puede provocar problemas de visión
  • ojos que apuntan en diferentes direcciones (estrabismo)
  • una pequeña nariz en forma de pico
  • subdesarrollo de la mandíbula superior que puede provocar problemas para comer
  • problemas dentales
  • orejas de implantación baja
  • pérdida de audición con posibles canales auditivos estrechos

Un signo menos común es una abertura en el techo de la boca (paladar hendido) o el labio (labio leporino).

Para algunos niños, los síntomas son graves, para otros son más leves. La condición afecta a cada persona de manera diferente.

Complicaciones

Alrededor del 30 por ciento de los niños desarrollan hidrocefalia, una afección que afecta el flujo de líquido en el cerebro y el canal espinal.

Puede provocar un aumento de la presión en el cráneo (presión intracraneal), que puede afectar el desarrollo del cerebro y causar dificultades de aprendizaje.

Otra complicación son las dificultades respiratorias, que pueden poner en peligro la vida si no se tratan.

Cualquier persona con síndrome de Crouzon que esté en riesgo de sufrir presión intracraneal y dificultades respiratorias puede requerir cirugía.

Causas

Esta sección explora los genes y cómo afectan los huesos de la cabeza:

Genes

Una mutación en los genes causa el síndrome de Crouzon, que puede transmitirse de padres a hijos.

El síndrome de Crouzon es genético. No es causado por nada que suceda durante el embarazo.

La afección es causada por mutaciones en un gen llamado FGFR2. A medida que un embrión crece, este gen controla cuándo las células inmaduras se convierten en células óseas.

En el síndrome de Crouzon, una mutación en el gen FGFR2 afecta la proteína FGFR, lo que hace que se comporte de manera anormal en ciertos huesos en crecimiento del cráneo.

Esto conduce a la fusión prematura de las articulaciones fibrosas (suturas) entre estos huesos.

Alguien con síndrome de Crouzon tiene un 50 por ciento de posibilidades de transmitir la afección a su hijo.

El síndrome de Crouzon no siempre se hereda. Algunos bebés nacen con la afección y son los primeros en sus familias en tener el síndrome. Cuando esto sucede, se denomina mutación de novo.

Diagnóstico

Los síntomas suelen aparecer en el primer año de vida de un niño. A veces, los síntomas progresarán hasta que el niño tenga 2 o 3 años. Otras veces, la afección es evidente al nacer.

Si un médico sospecha del síndrome de Crouzon, realizará un examen físico y hará preguntas sobre el historial médico de la familia.

Un médico puede realizar más pruebas que incluyen:

  • Rayos X
  • exploraciones de imágenes por resonancia magnética (IRM)
  • tomografías computarizadas (TC)
  • Prueba genética

Opciones de tratamiento

La cirugía se puede realizar durante la infancia para garantizar que el cerebro tenga espacio para crecer.

El síndrome de Crouzon afecta a cada niño de manera diferente.

El tratamiento del síndrome de Crouzon puede incluir cirugía. Esto es para mejorar los síntomas, prevenir complicaciones y ayudar al desarrollo físico y mental.

Si las suturas fusionadas causan presión intracraneal, esto puede provocar una lesión cerebral.

Esto se trata con cirugía craneofacial o de bóveda abierta.

El propósito de la cirugía es asegurar que haya suficiente espacio en la cabeza para que el cerebro crezca. También puede mejorar la apariencia de la cara y la cabeza del niño.

Si una persona tiene problemas respiratorios debido a anomalías faciales, es posible que necesite una traqueotomía, que es un procedimiento quirúrgico para hacer una abertura en la tráquea para ayudarla a respirar.

Además de los tratamientos quirúrgicos, las personas con síndrome de Crouzon y sus familias pueden beneficiarse del apoyo y el asesoramiento genético. Estas terapias a menudo les ayudan a afrontar los efectos psicológicos de vivir con una enfermedad genética.

Prevención

La investigación sobre cómo prevenir la mutación genética que causa el síndrome de Crouzon está en curso.

Un estudio de 2006 que utilizó células animales informó sobre un tratamiento potencial que parece prometedor para la prevención. Este tratamiento tiene como objetivo evitar que las suturas del cráneo se fusionen con el útero.

Este tratamiento aún no está completamente desarrollado ni probado en animales o personas.

Quitar

Una vez que las anomalías craneales se han tratado quirúrgicamente, existe un riesgo reducido de complicaciones.

Después del tratamiento, la mayoría de los niños con síndrome de Crouzon continúan viviendo una vida saludable.

Con tratamiento, la afección no afecta la esperanza de vida.

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