¿Qué es la hidranencefalia?

La hidranencefalia es una discapacidad rara presente al nacer que causa un trastorno del sistema nervioso central. Cuando ocurre, faltan los hemisferios frontales o el cerebro del cerebro de un bebé. En su lugar, el líquido cefalorraquídeo que normalmente amortigua el cerebro llena el espacio.

La afección afecta a bebés masculinos y femeninos en igual proporción. Algunos bebés pueden tener un mayor riesgo de desarrollarlo si alguno de los padres es portador de genes que se sospecha que causan el trastorno.

Si bien algunos científicos sospechan que la genética puede desempeñar un papel en la hidranencefalia, se desconoce la causa exacta y no existe cura para la afección. A menudo, un bebé con hidranencefalia morirá en el útero o unos meses después del nacimiento.

Datos rápidos sobre la hidranencefalia:

  • Según la Brayden Alexander Global Foundation for Hydranencephaly, solo 1 de cada 250.000 recién nacidos en los Estados Unidos tiene hidranencefalia.
  • En todo el mundo, la tasa de aparición de la enfermedad es de 1 de cada 10.000.
  • Los recién nacidos que sobreviven pueden tener problemas de visión, problemas de crecimiento o discapacidades intelectuales.

Síntomas

La hidranecefalia es una afección en la que faltan partes de la parte frontal del cerebro al nacer.

Cuando un bebé nace con hidranencefalia, puede haber o no síntomas obvios de que el bebé tiene el trastorno. En casos claros, la cabeza del bebé parece agrandada.

Cuando la cabeza no está agrandada, pueden pasar semanas o incluso meses para que se observen y sospechen los síntomas. A menudo, un bebé puede tener movimientos espasmódicos o limitados.

Otros síntomas de hidranencefalia pueden incluir:

  • falta de crecimiento a un ritmo normal
  • convulsiones
  • dificultades de visión
  • reflejos musculares exagerados
  • aumento del tono muscular
  • Discapacidad intelectual
  • mala regulación de la temperatura corporal
  • problemas respiratorios y digestivos

Causas

Algunos científicos sospechan que la hidranencefalia es un trastorno heredado de los padres de un niño.

Otros sospechan que la hidranencefalia se produce debido a un bloqueo de la arteria carótida donde ingresa a la cabeza. Sin embargo, no está claro cómo o por qué puede ocurrir un bloqueo.

Otra teoría es que el sistema nervioso central del bebé sufre una lesión en una etapa muy temprana de desarrollo o no se desarrolla adecuadamente.

Algunas causas adicionales pueden incluir:

  • la exposición de una madre a sustancias venenosas
  • problemas circulatorios dentro del feto
  • Infección del útero en una etapa temprana de desarrollo.

Diagnóstico

La hidranencefalia se puede diagnosticar durante una ecografía de rutina.

Los médicos pueden diagnosticar hidranencefalia en diferentes momentos para diferentes bebés.

En algunos casos, la detección puede ocurrir mientras el bebé aún está en el útero. Una ecografía puede revelar que existen anomalías físicas del feto que sugieren hidranencefalia.

En otros casos, un médico puede ver signos característicos del trastorno al nacer. Sin embargo, es posible que no sea hasta que aparezcan otros signos y síntomas que el médico sepa más claramente para detectar el trastorno.

Para hacer un diagnóstico, un médico puede:

  • realizar una evaluación clínica
  • revisar el historial médico del recién nacido
  • identificar características físicas
  • solicitar una tomografía computarizada (TC)
  • Solicite una radiografía que use tinte para resaltar los vasos sanguíneos.
  • pedir una transiluminación

Una transiluminación es un procedimiento relativamente simple e indoloro. Los médicos colocan una luz brillante en la base de la cabeza del bebé, lo que les permite ver si el cerebro ha crecido de manera irregular.

Complicaciones

La hidranencefalia causa problemas de salud física y mental para el niño. Como resultado, varias complicaciones potenciales pueden resultar de la hidranencefalia.

Algunas complicaciones pueden incluir:

  • irritabilidad relacionada con malestar físico
  • retraso en el crecimiento debido a la desnutrición por problemas de alimentación
  • estreñimiento
  • diabetes insípida, donde los riñones expulsan una cantidad anormalmente grande de orina
  • parálisis cerebral
  • asma

Tratamiento

Se puede recomendar una cirugía para drenar el líquido de la cabeza.

No existe cura para la hidranencefalia. El tratamiento se centra en controlar los síntomas asociados con el trastorno.

Los padres y cuidadores deben seguir el plan de tratamiento recomendado por un médico. Los medicamentos y terapias deben discutirse con un médico para evitar problemas de sobremedicación al niño.

Los tratamientos variarán de un niño a otro y se establecerán para controlar los síntomas específicos del individuo. Por ejemplo, si un niño tiene convulsiones, un médico puede recetarle medicamentos anticonvulsivos.

Las terapias de relajación pueden ayudar a reducir los síntomas de irritabilidad. Se pueden usar ablandadores de heces para ayudar a aliviar el estreñimiento asociado.

Los médicos suelen recomendar una cirugía para drenar el líquido de la cabeza del bebé. En estos casos, un médico coloca una válvula unidireccional en la cabeza. Se conecta un catéter a la válvula y el líquido se drena hacia la parte superior del cuerpo. Este procedimiento alivia la presión y el dolor en la cabeza y puede ayudar a prolongar la vida del niño.

Pronóstico

En algunos casos, es posible que un feto no sobreviva más allá del embarazo de la madre. En otros casos, es posible que un bebé solo sobreviva unos días después del nacimiento antes de morir.

No es raro que un niño con hidranencefalia sobreviva varios años. Sin embargo, debido a la cantidad de cerebro que falta, muchos niños con hidranencefalia no sobrevivirán hasta la edad adulta.

Los padres y cuidadores de un niño con hidranencefalia pueden beneficiarse de la búsqueda de apoyo emocional adicional. El asesoramiento y otros servicios de salud mental, como los grupos de apoyo, pueden brindar ayuda cuando sea necesario.

Los estudios sobre la hidranencefalia y sus causas aún están en curso. La investigación continua puede conducir a formas de prevenir la hidranencefalia y trastornos similares.

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