¿Qué es la enfermedad de las neuronas motoras?
Las enfermedades de las neuronas motoras son un grupo de afecciones que hacen que los nervios de la columna y el cerebro pierdan su función con el tiempo. Son una forma rara pero grave de enfermedad neurodegenerativa.
Las neuronas motoras son células nerviosas que envían señales de salida eléctrica a los músculos, lo que afecta la capacidad de funcionamiento de los músculos.
La enfermedad de la neurona motora (EMN) puede aparecer a cualquier edad, pero los síntomas suelen aparecer después de los 40 años. Afecta a más hombres que mujeres.
El tipo más común de EMN, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), probablemente afecta hasta a 30.000 estadounidenses en un momento dado, con más de 5.600 diagnósticos cada año, según la Asociación de ELA.
El renombrado físico inglés Stephen Hawking vivió con ELA durante muchas décadas hasta su muerte en marzo de 2018. El virtuoso de la guitarra Jason Becker es otro ejemplo de alguien que ha estado viviendo con ELA durante varios años.
Tipos
Crédito de la imagen: Doug Wheller, 2008
Hay varios tipos de MND. Los médicos los clasifican según sean hereditarios o no y a qué neuronas afectan.
La ELA, o enfermedad de Lou Gehrig, es el tipo más común y afecta tanto a las neuronas motoras superiores como inferiores (neuronas del cerebro y la médula espinal). Afecta los músculos de los brazos, las piernas, la boca y el sistema respiratorio. Una persona con ELA vivirá, en promedio, otros 3 a 5 años, pero, con cuidados de apoyo, algunas personas viven 10 años o más.
La esclerosis lateral primaria afecta las neuronas del cerebro. Es una forma rara de MND que avanza más lentamente que la ELA. No es fatal, pero puede afectar la calidad de vida de una persona. La esclerosis lateral primaria juvenil puede afectar a los niños.
La parálisis bulbar progresiva (PBP) afecta el tronco encefálico. Las personas con ELA a menudo también tienen PBP. La afección causa frecuentes episodios de asfixia, dificultad para hablar, comer y tragar.
La atrofia muscular progresiva (PMA) es una afección poco común que afecta las neuronas motoras inferiores de la médula espinal. Provoca un desgaste muscular lento pero progresivo, especialmente en los brazos, las piernas y la boca.
La atrofia muscular espinal (AME) es una MND hereditaria que afecta a los niños. Hay tres tipos, todos causados por un cambio genético conocido como SMA1. Tiende a afectar el tronco, piernas y brazos. La perspectiva a largo plazo depende del tipo.
Los diferentes tipos de MND comparten síntomas similares, pero progresan a diferentes velocidades y varían en gravedad.
Síntomas
La MND tiene tres etapas: temprana, media y avanzada.
Signos y síntomas de las primeras etapas
En la etapa inicial, los síntomas se desarrollan lentamente y pueden parecerse a los de otras afecciones. Los síntomas dependerán del tipo de MND que tenga una persona y a qué parte del cuerpo afecte.
Los síntomas típicos comienzan en una de las siguientes áreas:
- los brazos y las piernas
- la boca
- el sistema respiratorio
Incluyen:
- un agarre debilitado, lo que dificulta levantar y sostener cosas
- fatiga
- dolores musculares, calambres y espasmos
- habla arrastrada
- debilidad en brazos y piernas
- torpeza y tropiezo
- dificultad para tragar
- dificultad para respirar o falta de aire
- respuestas emocionales inapropiadas, como reír o llorar
- Pérdida de peso, ya que los músculos pierden masa.
Signos y síntomas de la etapa media
La ELA puede afectar la movilidad, pero los dispositivos de asistencia pueden permitir que una persona se mantenga activa.
A medida que avanza la afección, los primeros síntomas permanecen y se vuelven más graves.
Las personas también pueden experimentar:
- encogimiento muscular
- dificultad para moverse
- dolor en las articulaciones
- babeo debido a problemas para tragar
- bostezos incontrolables, que pueden provocar dolor de mandíbula
- cambios en la personalidad y el estado emocional
- respiración dificultosa
Los estudios sugieren que hasta el 50% de las personas con ELA pueden experimentar afectación cerebral, incluidos problemas de memoria y lenguaje. Alrededor del 12 al 15% de las personas con ELA pueden desarrollar demencia.
Algunas personas también desarrollan insomnio, ansiedad y depresión.
Signos y síntomas de la etapa avanzada
Con el tiempo, una persona en la etapa avanzada de ELA necesitará ayuda para moverse, comer o respirar, y la afección puede poner en peligro su vida.
Los problemas respiratorios son la causa más común de muerte.
Causas
Las neuronas motoras instruyen a los músculos para que se muevan enviando señales desde el cerebro. Desempeñan un papel en los movimientos tanto conscientes como automáticos, como tragar y respirar.
Los expertos creen que alrededor del 10% de las MND son hereditarias. El otro 90% ocurre al azar.
Las causas exactas no están claras, pero el Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) señala que los factores genéticos, tóxicos, virales y otros factores ambientales pueden influir.
Factores de riesgo
Las MND pueden ocurrir en adultos o niños, según el tipo. Es más probable que afecten a los hombres que a las mujeres. Las formas hereditarias de la afección pueden estar presentes al nacer. Es más probable que aparezcan después de los 40 años.
Los distintos tipos pueden tener diferentes factores de riesgo. La AME siempre es hereditaria, pero esto no es cierto para todas las formas de MND.
Según NINDS, alrededor del 10% de los casos de ELA en los Estados Unidos son hereditarios. Es más probable que aparezca entre los 55 y los 75 años.
También señalan que los veteranos parecen tener entre 1,5 y 2 veces más probabilidades de desarrollar ELA que los no veteranos. Esto puede indicar que la exposición a ciertas toxinas aumenta el riesgo de padecer ELA.
Un estudio de 2012 encontró que los futbolistas tienen un mayor riesgo de morir de ELA, la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas, en comparación con otras personas. Los expertos creen que esto podría indicar un vínculo con el traumatismo craneoencefálico recurrente.
Diagnóstico
A los médicos a menudo les resulta difícil diagnosticar la MND en las primeras etapas, ya que puede parecerse a otras afecciones, como la esclerosis múltiple (EM).
Si un médico sospecha que alguien tiene MND, lo derivará a un neurólogo, quien tomará un historial médico, hará un examen completo y puede sugerir otras pruebas, como:
Análisis de sangre y orina: pueden ayudar al médico a descartar otras afecciones y detectar cualquier aumento de la creatinina quinasa, una sustancia que producen los músculos cuando se descomponen.
Imagen por resonancia magnética del cerebro: una resonancia magnética no puede detectar una EMN, pero puede ayudar a descartar otras afecciones, como un derrame cerebral, un tumor cerebral o estructuras cerebrales inusuales.
Electromiografía (EMG) y estudio de conducción nerviosa (NCS): una EMG prueba la cantidad de actividad eléctrica dentro de los músculos, mientras que una NCS prueba la velocidad a la que la electricidad se mueve a través de los músculos.
Punción lumbar o punción lumbar: un médico buscará cambios en el líquido cefalorraquídeo, que rodea el cerebro y la médula espinal. Puede ayudar a descartar otras afecciones.
Biopsia muscular: esto puede ayudar a detectar o descartar una enfermedad muscular.
El médico normalmente controlará al individuo durante algún tiempo después de las pruebas antes de confirmar que tiene MND.
Tratamiento
No existe cura para la MND, pero el tratamiento puede retrasar la progresión y maximizar la independencia y la comodidad del individuo.
Las técnicas incluyen el uso de dispositivos de apoyo y fisioterapia.
La elección correcta dependerá de factores como:
- el tipo de MND que tiene una persona
- el tipo y la gravedad de los síntomas
- Decisión personal
- la disponibilidad y asequibilidad de los medicamentos
Retrasando la progresión de la enfermedad
Los fármacos parecen ser eficaces para ralentizar el progreso de algunos tipos de MND.
Por ejemplo, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha aprobado Radicava (Edaravone) para el tratamiento de la ELA y Spinraza y Zolgensma para tratar la AME.
Calambres musculares y rigidez
Medicamentos, como inyecciones de toxina botulínica (Botox). Botox bloquea las señales del cerebro a los músculos rígidos durante aproximadamente 3 meses.
El baclofeno, un relajante muscular, puede ayudar a aliviar la rigidez muscular, los espasmos y los bostezos. Un médico puede implantar quirúrgicamente una pequeña bomba fuera del cuerpo para administrar dosis regulares en el espacio alrededor de la médula espinal, desde donde puede llegar al sistema nervioso.
Algunas personas pueden encontrar que la fisioterapia ayuda a aliviar los calambres y la rigidez.
Alivio del dolor
Un medicamento antiinflamatorio no esteroideo (AINE), como el ibuprofeno, ayudará con el dolor leve a moderado de los calambres musculares en forma de espasmos.
Un médico puede recetar analgésicos más fuertes para el dolor articular y muscular severo en las etapas avanzadas.
Otras opciones
La escopolamina, que se usa como parche, puede ayudar a controlar el babeo.
Los antidepresivos pueden ayudar con los episodios de risa o llanto incontrolables, que los médicos denominan labilidad emocional.
Dispositivos de asistencia y terapias
Con el tiempo, una persona puede necesitar dispositivos especiales para:
- moviéndose
- comunicarse con los demás
- alimentando y tragando
- respiración
La terapia del habla y el lenguaje puede ayudar con la comunicación y la deglución.
La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a mantener la movilidad y la función y alentar a las personas a encontrar nuevas formas de realizar tareas específicas.
panorama
Existen diferentes tipos de MND y el pronóstico varía ampliamente, según el tipo de afección.
Las personas con atrofia muscular espinobulbar, por ejemplo, pueden esperar tener una esperanza de vida normal. Para otros tipos, las personas pueden tener una esperanza de vida reducida.
Están surgiendo nuevos medicamentos que pueden ayudar a retrasar la progresión de la EMN. Los investigadores también están investigando cómo usar células madre para reparar el daño que ocurre con la EMN, con la esperanza de que algún día produzca una cura.
Un mejor conocimiento de los factores genéticos también podría hacer posible prevenir la MND en aquellos con rasgos heredados.
