Lo que hay que saber sobre la hipercolesterolemia pura.
La hipercolesterolemia pura o familiar es una afección en la que una anomalía genética provoca niveles altos de colesterol.
Según la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, se estima que 1 de cada 250 personas en todo el mundo tiene hipercolesterolemia pura o familiar. Sin embargo, muchas personas con la afección no saben que la tienen y no reciben un diagnóstico.
La hipercolesterolemia familiar (HF) no es el resultado de elecciones de estilo de vida o dieta. Del mismo modo, no está relacionado con los niveles altos de colesterol ni con el consumo de alimentos ricos en grasas. Sin embargo, aumenta el riesgo de que una persona padezca una enfermedad cardíaca.
En este artículo, analizamos las causas y los síntomas de la hipercolesterolemia pura y cómo controlar la afección.
Causas
Las personas pueden transmitir hipercolesterolemia pura a sus hijos en los genes.
Los padres transmiten la HF a sus hijos debido a una mutación genética en uno de los tres genes posibles.
Un gen contiene instrucciones para producir una proteína llamada receptor de LDL (LDLR), que elimina las lipoproteínas de baja densidad (LDL) o colesterol "malo" del torrente sanguíneo.
Sin embargo, las personas con HF tienen un cambio en este gen que les impide producir LDLR. Como resultado, el LDL dañino se acumula en el torrente sanguíneo y se deposita en los vasos sanguíneos.
Las alteraciones en los genes APOB y PCSK9 también son responsables de elevar los niveles de colesterol LDL.
Pueden ocurrir más de 2000 alteraciones diferentes en estos tres genes.
El hígado es responsable de producir colesterol de lipoproteínas de alta densidad (HDL), que ayuda a una persona a preservar las paredes celulares sanas.
Sin embargo, el hígado de una persona con HF no puede reciclar el colesterol ni regular los niveles de colesterol. Como resultado, el colesterol se acumula en el torrente sanguíneo y aumenta el riesgo de enfermedad cardíaca.
Existen dos formas de FH:
- Hipercolesterolemia familiar heterocigótica (HeFH): ocurre cuando una persona hereda el gen de la FH de uno de los padres.
- Hipercolesterolemia familiar homocigótica (HoFH): esta forma de la afección ocurre cuando una persona hereda FH de ambos padres. HoFH es más raro que HeFH, según la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar.
La forma HoFH de la afección a menudo produce síntomas más graves que la forma HeFH.
Factores de riesgo
El principal factor de riesgo para desarrollar HF es tener uno o ambos padres con antecedentes de la afección.
Si una persona tiene HF o un padre con la afección, también debe buscar pruebas para el resto de su familia.
Un padre con HF tiene un 50% de posibilidades de transmitir la afección a un hijo. Los asesores genéticos pueden ayudar a una persona a examinar su riesgo más de cerca.
Los parientes mayores también pueden tener HF sin saberlo. Según la Fundación FH, solo el 10% de todas las personas que nacen con la afección saben que la padecen.
Las personas de determinadas etnias tienen un mayor riesgo de desarrollar HF. Éstos incluyen:
- Judíos Ashkenazi
- Canadienses franceses
- libanés
- Afrikaners sudafricanos
Síntomas
En otros tipos de colesterol alto, una persona experimenta los efectos más adelante en la vida a medida que el impacto del estilo de vida y las elecciones dietéticas comienzan a afianzarse. Sin embargo, la HF ocurre desde el nacimiento y el colesterol alto no suele presentar muchos síntomas en sus primeras etapas.
Un análisis de sangre generalmente mostrará los niveles de LDL en la sangre. Los médicos considerarían excesivos niveles de 190 miligramos por decilitro (mg / dl) o más en adultos y de 160 mg / dl o más en niños.
Aunque los síntomas rara vez ocurren, algunas personas con HF pueden experimentar:
- Dolor de pecho
- pequeñas protuberancias en la piel, generalmente en las manos, los codos y las rodillas o alrededor de los ojos
- xantomas, que son depósitos cerosos de colesterol en la piel o los tendones
- pequeños depósitos amarillos de colesterol que se acumulan debajo de los ojos o alrededor de los párpados
Cuando una persona hereda los genes mutados que causan la HF de ambos padres, es más probable que desarrolle xantomas a una edad temprana e incluso en la infancia.
Complicaciones
Las personas necesitan una pequeña cantidad de colesterol en su cuerpo para mantener una función celular saludable y producir hormonas. Sin embargo, los niveles excesivos de colesterol pueden ser perjudiciales para la salud en general y aumentar el riesgo de ciertas complicaciones.
El exceso de colesterol puede comenzar a acumularse en las arterias, haciéndolas más estrechas. Esto puede conducir a un mayor riesgo de ataque cardíaco y derrames cerebrales.
Si un depósito de colesterol se desprende, puede alojarse en las arterias que rodean el corazón y provocar un ataque cardíaco.
Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, los hombres con HF tienden a sufrir ataques cardíacos a una edad temprana, cuando tienen entre 40 y 50 años. Se estima que el 85% de los hombres con la afección sufrirán un ataque cardíaco a los 60 años de edad.
Las mujeres con la afección también tienen un mayor riesgo de sufrir un ataque cardíaco, más comúnmente entre los 50 y los 60 años de edad.
Si una persona hereda genes mutados de la HF de ambos padres, aumenta sustancialmente su riesgo de ataque cardíaco y muerte antes de los 30 años.
Además de un mayor riesgo de estrechamiento de las arterias, una persona con HF también puede experimentar estenosis aórtica. Esta condición hace que la apertura de la válvula aórtica se contraiga.
La función de la válvula aórtica es abrirse para permitir que el corazón bombee sangre oxigenada a través del cuerpo. Como resultado, la estenosis aórtica es un problema de salud grave para una persona con HF.
Conozca los diferentes tipos y causas de enfermedades cardiovasculares aquí.
Diagnóstico
Los médicos diagnosticarán la HF averiguando los síntomas de la persona y preguntando sobre los antecedentes familiares de la afección. Un médico puede notar cualquier depósito de colesterol que se haya acumulado en el cuerpo, especialmente en o alrededor de los ojos.
Es probable que un médico sugiera análisis de sangre para establecer los niveles de colesterol total de una persona. Los niveles superiores a 300 mg / dl en adultos o 250 mg / dl en niños serán motivo de investigación adicional.
Las pruebas genéticas pueden ayudar al médico a identificar la mutación que indica la presencia de FH.
Un médico también puede ordenar pruebas para determinar el impacto general que FH ha tenido en la salud de una persona. Estos podrían incluir una prueba de esfuerzo cardíaco o un ecocardiograma.
Tratamiento
El tratamiento de la HF a menudo depende de la gravedad de los síntomas y de qué tan altos sean los niveles de colesterol en cada caso. Casi todas las personas con la afección necesitarán tomar un medicamento recetado para reducir sus niveles generales de colesterol.
Las estatinas, como la atorvastatina, son los medicamentos más comunes para la HF, ya que reducen los niveles de colesterol.
Los médicos a veces recetan medicamentos adicionales que ayudan a una persona a reducir el colesterol, como:
- resinas secuestrantes de ácidos biliares
- ezetimiba
- ácido nicotínico o niacina
- gemfibrozil
- fenofibrato
Las personas con niveles de colesterol muy altos también pueden necesitar someterse a un procedimiento llamado aféresis de LDL. Este proceso implica la eliminación del exceso de colesterol de la sangre, lo que un médico realizará semanalmente o dos veces por semana.
En casos muy raros y extremadamente graves, una persona puede requerir un trasplante de hígado.
Los cambios en el estilo de vida también pueden ayudar a moderar los niveles de colesterol. Ejemplos de medidas de estilo de vida saludables incluyen:
- Controlar otros factores de riesgo: reducir el riesgo de otras afecciones que aumentan el colesterol, como la presión arterial alta y la diabetes, puede ayudar a reducir el impacto de la HF.
- Manejo de la dieta: las personas con HF deben consumir al menos de 10 a 20 gramos de fibra soluble al día. También deben tratar de reducir o eliminar su ingesta de grasas saturadas y trans, generalmente asegurándose de que estas sean menos del 30% de sus calorías diarias totales.
- Hacer ejercicio con regularidad: una persona con HF debe ser lo más activa físicamente posible. La Asociación Estadounidense del Corazón (AHA) recomienda 150 minutos de ejercicio de moderado a intenso cada semana.
- Dejar de fumar: para las personas que tienen HF, fumar puede causar una mayor restricción en sus arterias. Dejar de fumar es vital para preservar el flujo sanguíneo y el suministro de oxígeno.
El papel de la aspirina en la HF es incierto. Es posible que las personas deseen discutir esto con su médico para ver si es apropiado para su caso.
Los investigadores están realizando ensayos clínicos y estudios sobre medicamentos en una nueva clase de medicamentos llamados inhibidores de proproteína convertasa subtilisina / kexina tipo 9 (PCSK9).
Los LDLR controlan la cantidad de colesterol LDL que circula en el cuerpo, pero estos receptores no funcionan correctamente en una persona con HF. Los medicamentos disponibles ayudan a colocar más receptores en la superficie del hígado para eliminar el LDL del torrente sanguíneo. Como resultado, el cuerpo procesa el colesterol LDL de manera más eficiente.
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha aprobado evolocumab (Repatha) y Praluent, ambos medicamentos inhibidores de PCSK9, para tratar a personas con HF heterocigótica.
Por lo general, los médicos solo recetarán evolocumab si los síntomas no mejoran después de la terapia con estatinas, según la Asociación Estadounidense de Farmacéuticos.
Los médicos administran evolocumab una o dos veces al mes. Sin embargo, el medicamento cuesta aproximadamente $ 14 100 por año para una persona que recibe una inyección del medicamento cada 2 semanas, y los médicos lo reservan para quienes no responden bien a la terapia de primera línea (estatinas).
Aquí, obtenga más información sobre otros tipos de hiperlipidemia.
Resumen
La HF es una condición genética que causa niveles excesivos de colesterol en la sangre y aumenta el riesgo de ataque cardíaco y accidente cerebrovascular.
La mayoría de las personas heredan el gen mutado que causa la HF de uno de los padres. Si una persona lo hereda de ambos, tiene un alto riesgo de desarrollar complicaciones graves.
Los médicos pueden detectar la HF desde una edad temprana con pruebas de detección de lípidos y pruebas genéticas. Sin embargo, si las pruebas indican signos de HF, es posible que toda la familia desee someterse a una prueba de detección, ya que otros pueden haber heredado HF y transmitirla a sus hijos.
Varios medicamentos, como las estatinas, pueden ayudar a una persona a reducir sus niveles de colesterol. Controlar las elecciones de estilo de vida y la dieta también puede reducir el riesgo de complicaciones, como un ataque cardíaco.
Q:
¿Puedo prevenir la HF si solo uno de los padres tiene el gen mutado?
A:
No hay forma de prevenir la HF. Si uno de los padres tiene el gen mutado, aún puede contraer HeFH. Por lo tanto, es sensato realizar un cribado genético y de lípidos temprano en los hijos de personas con HF conocida.
Dr. Payal Kohli, MD, FACC Las respuestas representan las opiniones de nuestros expertos médicos. Todo el contenido es estrictamente informativo y no debe considerarse un consejo médico.