Qué saber sobre la anemia de células falciformes
La anemia de células falciformes se refiere a un grupo de trastornos genéticos que afectan la hemoglobina. Estos trastornos pueden poner en peligro la vida, pero existen formas de controlar los síntomas.
Los glóbulos rojos contienen hemoglobina, que es una molécula que suministra oxígeno a los tejidos del cuerpo. En la anemia de células falciformes, un problema con la hemoglobina significa que los glóbulos rojos tienen forma de C (como una hoz) y son pegajosos.
Como resultado, pueden adherirse al sistema cardiovascular. Tampoco pueden administrar oxígeno de manera efectiva. Esto puede afectar al cuerpo de varias formas.
Actualmente, la única cura para la anemia de células falciformes es un trasplante de células madre, pero organizaciones como la Asociación Estadounidense de Enfermedad de Células Falciformes están trabajando para crear conciencia y fomentar la financiación de más investigaciones sobre esta enfermedad.
Según Genetics Home Reference, la anemia de células falciformes afecta de manera desproporcionada a “personas cuyos antepasados proceden de África; Países mediterráneos como Grecia, Turquía e Italia; la Península Arábiga; India y regiones de habla hispana en América del Sur, América Central y partes del Caribe ".
Este artículo analizará por qué ocurre la anemia de células falciformes, cómo afecta al cuerpo y algunas opciones de tratamiento.
¿En qué se diferencia la anemia de células falciformes del rasgo de células falciformes? Descúbrelo aquí.
Causas
La anemia de células falciformes es una condición genética. Una persona solo puede tenerlo si hereda uno o más genes defectuosos de sus padres biológicos.
Si una persona tiene un gen defectuoso de un solo padre, tendrá el rasgo de células falciformes pero no la enfermedad de células falciformes. Si una persona hereda un gen defectuoso de cada padre, tendrá la enfermedad de células falciformes.
Tipos
Hay varios tipos diferentes de anemia de células falciformes. Los principales incluyen:
- HbSS: una persona hereda dos genes de células falciformes, uno de cada padre. Tendrán anemia de células falciformes, que es el tipo más grave de enfermedad de células falciformes. Los médicos lo llaman HbSS.
- HbSC: una persona hereda un gen de células falciformes de uno de los padres. Del otro padre, heredan un gen que produce otro tipo de hemoglobina anormal. La HbSC suele ser menos grave que la HbSS.
- Beta-talasemia HbS: una persona hereda un gen de células falciformes de uno de los padres y un gen de beta-talasemia, otro tipo de anemia, del otro.
- Rasgo de células falciformes: si una persona tiene solo un gen de células falciformes, no tendrá la enfermedad de células falciformes, pero puede transmitir ese gen a sus hijos. Una persona con un gen defectuoso tiene el rasgo de células falciformes.
Obtenga más información sobre la talasemia aquí.
¿A quién afecta?
La anemia de células falciformes puede afectar a cualquier persona, pero es más común entre las personas de raza negra. Las personas de ascendencia mediterránea, sudamericana, del Medio Oriente y del sur de Asia también tienen tasas más altas de enfermedad de células falciformes.
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), alrededor de 100.000 personas en los Estados Unidos tienen anemia de células falciformes. Aproximadamente 1 de cada 365 afroamericanos nace con la enfermedad y 1 de cada 13 nace con el rasgo. La anemia de células falciformes afecta aproximadamente a 1 de cada 16,300 hispanoamericanos.
La anemia de células falciformes parece ser más probable en áreas donde la malaria es común. Sin embargo, los CDC señalan que las personas con anemia de células falciformes parecen tener un riesgo menor de padecer algunos tipos graves de paludismo.
Cada 2 segundos, alguien en los Estados Unidos necesita sangre, pero los suministros son bajos debido al COVID-19. Para obtener más información sobre la donación de sangre y cómo puede ayudar, visite nuestro centro dedicado.
Síntomas y complicaciones
Si las células del cuerpo no reciben suficiente oxígeno, pueden surgir muchos síntomas y complicaciones. Estos pueden ocurrir a cualquier edad y variarán de una persona a otra.
Las células falciformes se descomponen más fácilmente que los glóbulos rojos sanos. Esto puede resultar en niveles bajos de glóbulos rojos, lo que se conoce como anemia.
Los primeros síntomas pueden incluir:
- ictericia o coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos
- fatiga
- dolor e hinchazón en las manos y los pies
Otros síntomas y complicaciones pueden incluir:
- episodios de dolor
- hinchazón de manos y pies
- síndrome torácico agudo
- Pérdida de la visión
- bazo agrandado
- úlceras en las piernas
- golpe
- La trombosis venosa profunda
- daño al hígado, corazón o riñón
- cálculos biliares
- desnutrición (en los jóvenes)
- infertilidad (en hombres)
- priapismo, que se refiere a una erección prolongada y dolorosa
- hipertensión pulmonar, que es presión arterial alta en los vasos sanguíneos que irrigan los pulmones
- insuficiencia cardiaca
- Daño a los huesos y las articulaciones, que se produce debido a un bajo suministro de sangre.
- un mayor riesgo de infecciones, que pueden tener síntomas graves
- fiebre
La siguiente lista proporcionará más detalles sobre algunos de los principales síntomas y complicaciones de la anemia de células falciformes:
- Dolor: durante un episodio de dolor, las células falciformes se atascan e impiden que la sangre fluya a una parte del cuerpo. El dolor puede variar de leve a severo y puede durar cualquier período de tiempo.
- Infecciones: los CDC advierten que las personas con anemia de células falciformes pueden tener un mayor riesgo de enfermedad grave con COVID-19, independientemente de su edad.
- Síntomas en el pecho: los síntomas del síndrome de pecho agudo incluyen dolor de pecho, tos, fiebre y dificultad para respirar.
- Bazo agrandado: una persona puede experimentar repentinamente debilidad, labios pálidos, respiración rápida y frecuencia cardíaca, sed y dolor abdominal.
Si aparece alguno de estos síntomas, la persona necesita tratamiento médico de emergencia. También pueden necesitar pasar tiempo en el hospital.
En infantes
Debido a que una persona la hereda, la enfermedad de células falciformes está presente antes del nacimiento. Un análisis de sangre de rutina al nacer mostrará si la afección está presente o no.
En casos graves, un bebé puede tener una crisis aplásica, en la que la médula ósea deja de producir glóbulos rojos, lo que provoca una anemia grave. También pueden tener un bazo agrandado debido a los glóbulos rojos atrapados.
Los síntomas incluyen falta de apetito y lentitud.
Pruebas y diagnóstico
En los EE. UU., Las pruebas de detección de recién nacidos incluyen un simple pinchazo de sangre para evaluar la anemia de células falciformes y el rasgo de células falciformes. Si las pruebas muestran que el bebé tiene anemia de células falciformes, el equipo de atención médica hará un seguimiento con la familia a lo largo del tiempo.
Las pruebas también están disponibles antes del nacimiento, a partir de las semanas 8 a 10 del embarazo.
Si una persona con antecedentes familiares de anemia de células falciformes planea tener hijos, es posible que desee reunirse con un asesor genético y someterse a pruebas genéticas para averiguar si es probable que sus hijos tengan la enfermedad.
Tratos
El tratamiento implicará una combinación de enfoques y las opciones dependerán de las necesidades específicas de la persona.
Existen pautas para tratar la afección, pero la Oficina de Prevención de Enfermedades y Promoción de la Salud señala que, actualmente, solo 1 de cada 4 personas recibe el estándar de atención recomendado.
Además, cuando una persona con anemia de células falciformes experimenta dolor, es posible que el médico no lo trate tan pronto como lo hace en personas que tienen dolor con otras afecciones. Además, es posible que no receten las dosis adecuadas de analgésicos.
Las secciones siguientes discutirán las diversas opciones de tratamiento para la anemia de células falciformes con más detalle.
Medicamento
Los siguientes medicamentos pueden ayudar a reducir el riesgo de complicaciones:
- Hidroxiurea (Hydrea): esto ayuda a asegurar el suministro de oxígeno al cuerpo. No es seguro usarlo durante el embarazo. Las investigaciones no han demostrado los beneficios de este medicamento en niños menores de 9 meses.
- Polvo oral de L-glutamina (Endari): Esto ayuda a reducir la cantidad de células falciformes. Es apto a partir de los 5 años.
- Voxelotor (Oxbryta): esto ayuda a aumentar los niveles de hemoglobina saludable. Es apto a partir de los 12 años.
- Crizanlizumab-tmca: esto puede ayudar a reducir el dolor al evitar que las células sanguíneas se adhieran a los vasos sanguíneos. Es apto a partir de los 16 años.
Previniendo infecciones
Los CDC aconsejan a adultos y niños que tomen precauciones para reducir el riesgo de infecciones. Éstos incluyen:
- practicar el lavado de manos regular
- siguiendo las pautas de seguridad alimentaria
- mantenerse alejado de los reptiles, como las tortugas, ya que pueden llevar Salmonela
- recibir vacunas contra la gripe, la enfermedad neumocócica y la enfermedad meningocócica
Un médico puede recetar penicilina u otro antibiótico para niños menores de 5 años.
Transfusiones de sangre y trasplantes de células madre
Las personas con síntomas graves pueden necesitar una transfusión de sangre o un trasplante de células madre.
Las transfusiones de sangre pueden ser necesarias si una persona tiene anemia grave, agrandamiento del bazo, infecciones u otras complicaciones.
Un trasplante de células madre que utiliza células de un donante sano compatible puede curar la anemia de células falciformes, pero puede ser riesgoso. Además, las células madre deben coincidir estrechamente.
Las personas con enfermedad de células falciformes o con rasgo de células falciformes no pueden donar sangre, pero los profesionales de la salud alientan a cualquier persona que pueda donar a hacerlo. Esto puede ayudar a una persona con estas afecciones.
El embarazo
Muchas personas tienen un embarazo saludable con anemia de células falciformes. Sin embargo, puede haber una mayor probabilidad de:
- experimentando dolor y otros síntomas
- experimentando un parto prematuro
- tener un bebé con poco peso
Recibir la atención médica adecuada puede ayudar a reducir estos riesgos.
Las personas con enfermedad de células falciformes o el rasgo de células falciformes pueden querer hablar con un asesor genético si planean tener hijos.
Medidas de estilo de vida
Muchas personas con anemia de células falciformes pueden vivir una vida plena y activa, especialmente si toman medidas para reducir los efectos de la enfermedad.
Las medidas de estilo de vida que pueden ayudar incluyen:
- encontrar un equipo sanitario adecuado
- siguiendo el plan de tratamiento recomendado, incluida la asistencia a controles de salud periódicos
- aprender tanto como sea posible sobre la anemia de células falciformes
- beber de ocho a 10 vasos de agua por día
- no hacer demasiado calor o demasiado frío, ya que esto puede desencadenar una crisis
- realizar actividad física pero también descansar lo suficiente
- seguir una dieta saludable, ya que esto puede mejorar el bienestar general
- verificar la cobertura del seguro y la elegibilidad para la asistencia de Medicaid
- unirse a un foro en línea o registro de pacientes, como la Asociación Estadounidense de Enfermedad de Células Falciformes, para acceder a recursos útiles
- no fumar, ya que la investigación sugiere que esto puede afectar la cantidad de oxígeno que llega a la sangre a través de los pulmones
El seguro médico cubrirá el tratamiento de la anemia de células falciformes. Si una persona no tiene seguro, puede comprarlo bajo la Ley de Cuidado de Salud a Bajo Precio o solicitar Medicaid.
panorama
La anemia de células falciformes es un trastorno sanguíneo potencialmente mortal.
Actualmente, los científicos están buscando una cura que ayude a todas las personas con anemia de células falciformes. Esperan establecer una terapia de próxima generación dentro de 5 a 10 años.
Las personas interesadas en participar en un ensayo clínico pueden hablar con su médico o unirse a la iniciativa Cure Sickle Cell de los Institutos Nacionales de Salud para obtener más información.
El Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre proporciona una lista de ensayos clínicos que varían según los grupos de edad y otros factores.
