Qué saber sobre el síndrome de Turner
El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que afecta solo a las mujeres. Implica la falta de parte o la totalidad de un segundo cromosoma sexual en algunas o todas las células.
Las niñas suelen ser de baja estatura y pueden tener algunas dificultades emocionales y de aprendizaje, pero la mayoría tendrá una inteligencia normal.
El síndrome de Turner (TS) también se conoce como síndrome de Turner, síndrome 45, X, síndrome de Ullrich-Turner o disgenesia gonadal.
¿Qué es el síndrome de Turner?
Las personas sin síndrome de Turner tienen 46 cromosomas, de los cuales dos son cromosomas sexuales. Las hembras tienen dos cromosomas X.
Sin embargo, las personas con síndrome de Turner no tienen parte de un segundo cromosoma sexual. A veces, el cromosoma completo estará ausente.
Aproximadamente 1 de cada 2500 niñas nace con la afección, pero probablemente afecte a más embarazos que no sobreviven a término. En los Estados Unidos, se cree que alrededor de 70.000 mujeres tienen ST.
La esperanza de vida es un poco más baja de lo que sería para la mayoría de las personas.
Los cromosomas son hebras de ácido desoxirribonucleico (ADN) que existen en todas las células del cuerpo humano. Los cromosomas contienen instrucciones que definen las características físicas y de comportamiento de un ser humano.
Tipos
Hay dos tipos de síndrome de Turner:
- En el síndrome de Turner clásico, falta por completo un cromosoma X. Esto afecta aproximadamente a la mitad de todas las personas con ST.
- El síndrome de Mosaic Turner, mosaicismo o mosaicismo de Turner es donde las anomalías ocurren solo en el cromosoma X de algunas de las células del cuerpo.
Síntomas
Los signos y síntomas del síndrome de Turner varían considerablemente. Incluso pueden aparecer antes del nacimiento.
Los signos y síntomas antes del nacimiento incluyen linfedema. El linfedema ocurre cuando el líquido no se transporta adecuadamente alrededor de los órganos del cuerpo fetal y el exceso de líquido se filtra al tejido circundante, lo que produce hinchazón.
Los recién nacidos con ST pueden tener las manos y los pies hinchados.
El feto puede tener:
- tejido grueso del cuello
- higroma quístico o hinchazón del cuello
- peso inferior al normal
Al nacer o durante la infancia, puede haber:
- un pecho ancho con pezones muy espaciados
- cubitus valgus, donde los brazos giran hacia afuera en los codos
- párpados caídos
- uñas que se vuelven hacia arriba
- paladar alto y estrecho o techo de la boca
- rayita baja en la parte posterior de la cabeza
- orejas de implantación baja
- mandíbula inferior pequeña y retraída
- manos cortas
- crecimiento más lento o retrasado
- menor altura y peso al nacer
- hinchazón de manos y pies
- cuello ancho con pliegues adicionales de piel, a veces descrito como "similar a una telaraña"
En algunos casos, es posible que el ST no se manifieste hasta más adelante.
Los signos y síntomas posteriores incluyen:
- Crecimiento irregular: es posible que los períodos de crecimiento acelerado no se produzcan en los momentos previstos en la infancia. Durante los primeros 3 años de vida, el bebé puede tener una estatura normal, pero a la edad de 3 años, su tasa de crecimiento será menor que el promedio, y a la edad de 5 años, la estatura baja será notable.
- Estatura baja: una hembra adulta puede medir aproximadamente 8 pulgadas o 20 centímetros, menos de lo esperado para un miembro adulto de esa familia, a menos que reciba tratamiento.
La mayoría de las niñas con ST tienen una inteligencia normal y buenas habilidades verbales y de lectura, pero algunas pueden tener problemas con las matemáticas, los conceptos espaciales, las habilidades de memoria y los movimientos finos de los dedos.
Los problemas sociales incluyen dificultad para interpretar las reacciones o emociones de otras personas.
Normalmente, durante la pubertad, los ovarios femeninos comienzan a producir hormonas sexuales, estrógeno y progesterona. La mayoría de las niñas con ST no producirán estas hormonas sexuales.
Esto lleva a:
- sin inicio de períodos menstruales
- senos poco desarrollados
- posible infertilidad
Aunque una mujer con ST tiene ovarios que no funcionan y es infértil, su vagina y útero, o matriz, suelen ser normales, y la mayoría de las mujeres con ST podrán tener una vida sexual normal.
Alrededor del 20 por ciento de las mujeres con ST comenzarán a menstruar durante la pubertad, pero es raro que una mujer con ST quede embarazada sin un tratamiento de fertilidad.
Otros posibles signos y síntomas incluyen:
- ojos que se inclinan hacia abajo
- lóbulos prominentes de las orejas
- anomalías en la boca que pueden causar problemas dentales
- estrechamiento de la aorta, que puede resultar en un soplo cardíaco
- hipotiroidismo, o una glándula tiroides hipoactiva, tratable con tabletas de tiroxina
- hipertensión o presión arterial alta
- osteoporosis, o huesos frágiles, debido a la insuficiencia de estrógenos
- La otitis media, la infección del oído medio o la oreja adhesiva son comunes entre las niñas con ST.
- La pérdida de audición en la edad adulta puede deberse a una otitis media durante la infancia.
- La diabetes es más probable en mujeres mayores y con sobrepeso con ST que en otras mujeres con peso y edad similares.
- los lunares pueden ser frecuentes en la piel
- uñas pequeñas en forma de cuchara
- un cuarto dedo o dedo del pie que es más corto de lo normal
Causas y factores de riesgo
La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y el cromosoma Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de cada padre.
Cuando una mujer tiene ST, una copia del cromosoma X está ausente o está significativamente alterada.
En el ST son posibles varias alteraciones genéticas.
Monosomía: falta un cromosoma X por completo. Los expertos creen que esto se debe a un error en el esperma del padre o en el óvulo de la madre. A cada célula del cuerpo de la descendencia le falta un cromosoma X.
Síndrome de Mosaic Turner, también llamado mosaicismo o mosaicismo de Turner: durante las primeras etapas del desarrollo fetal, puede ocurrir un error en la división celular, lo que hace que algunas células tengan dos copias del cromosoma X, mientras que otras solo tengan una. A veces, puede haber algunas células con ambas copias del cromosoma X y otras con una copia alterada.
Material del cromosoma Y: una pequeña cantidad de personas con ST tiene algunas células con solo una copia del cromosoma X y otras con solo una copia del cromosoma X y algo de material del cromosoma Y. El individuo se desarrolla como mujer pero con un mayor riesgo de desarrollar un tipo de cáncer conocido como gonadoblastoma.
La pérdida o anomalía del cromosoma X se produce de forma espontánea en el momento de la concepción, cuando se fertiliza el óvulo. El cromosoma X faltante o alterado causa errores durante el desarrollo fetal y en el desarrollo después del nacimiento.
Tener un hijo con ST no aumenta el riesgo de tener otros hijos con la enfermedad.
Solo las mujeres se ven afectadas.
Factores de riesgo
Se cree que el riesgo de tener ST es el mismo para todas las mujeres, independientemente de su origen étnico o ubicación. Ocurre al azar, no está asociado con la edad de los padres y no se conocen toxinas o factores ambientales que parezcan afectar el riesgo.
Diagnóstico
Durante el embarazo, una prueba de ultrasonido puede revelar signos de ST. La amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) son pruebas prenatales que pueden detectar anomalías cromosómicas.
Al nacer, los problemas cardíacos o renales o la hinchazón de las manos y los pies pueden indicar ST.
Si un bebé tiene un cuello ancho o palmeado, un pecho ancho y pezones muy espaciados, o si, a medida que la niña crece, tiene una estatura baja y ovarios no desarrollados, puede haber ST.
A veces, el diagnóstico no se produce hasta más tarde, por ejemplo, cuando no se produce la pubertad.
Un análisis de sangre de cariotipo puede detectar cromosomas adicionales o faltantes, reordenamientos cromosómicos o roturas cromosómicas.
Esto se puede hacer tomando una muestra del líquido amniótico mientras el bebé aún está en el útero o tomando una muestra de sangre después del nacimiento. Si falta un cromosoma X o está incompleto, se confirma TS.
Tratamiento
El síndrome de Turner es una afección genética que no tiene cura, pero el tratamiento puede ayudar a resolver problemas de baja estatura, desarrollo sexual y dificultades de aprendizaje.
La atención preventiva temprana es importante para reducir el riesgo de complicaciones. La presión arterial y la glándula tiroides necesitan un control frecuente y cualquier tratamiento necesario debe administrarse de inmediato.
El tratamiento para las infecciones del oído interno con un especialista en oído, nariz y garganta (ENT) puede minimizar el riesgo de dificultades auditivas en el futuro.
La terapia hormonal puede incluir estrógeno, progesterona y hormonas de crecimiento. Un endocrinólogo o endocrinólogo pediátrico puede proporcionarlos.
La terapia con hormona del crecimiento debe comenzar si la niña no crece normalmente, para prevenir la baja estatura y la estigmatización social en el futuro. Una inyección diaria de hormona del crecimiento puede agregar 4 pulgadas o 10 centímetros adicionales a la estatura final de la niña. No se ha confirmado cuál es la mejor edad para comenzar con esto, pero el tratamiento suele comenzar a partir de los 9 años.
La terapia de reemplazo de estrógeno y progesterona permitirá el desarrollo sexual y reducirá el riesgo de osteoporosis. Los análisis de sangre pueden mostrar cuánta hormona produce el paciente de forma natural.
La terapia de reemplazo de estrógenos comenzará al inicio de la pubertad, alrededor de los 14 años de edad, comenzando con dosis bajas que aumentan lentamente. La terapia con progesterona, administrada más tarde, puede desencadenar la menstruación. El tratamiento con hormonas sexuales continuará por el resto de la vida de la persona. Puede administrarse en forma de tabletas, inyecciones o parches. Alrededor del 90 por ciento de las niñas con síndrome de Turner necesitarán tratamiento hormonal para desencadenar la pubertad y estimular el crecimiento.
La fertilización in vitro (FIV) será necesaria si la persona desea quedar embarazada. Cualquier embarazo necesitará un estrecho seguimiento, debido a la tensión adicional en el corazón y los vasos sanguíneos.
El asesoramiento y la terapia psicológica pueden ayudar a los pacientes con problemas psicológicos.
La asistencia para el aprendizaje y el apoyo educativo pueden ayudar a quienes tienen problemas con la aritmética, los conceptos espaciales, las habilidades de memoria y los movimientos finos de los dedos.
Complicaciones
Varias complicaciones están asociadas con el ST.
Problemas cardiovasculares
Algunas niñas con ST nacen con defectos cardíacos o anomalías cardíacas muy leves. Estos pueden aumentar el riesgo de complicaciones en el futuro.
Los defectos en la aorta, el principal vaso sanguíneo que sale del corazón, aumentan el riesgo de disección aórtica, un desgarro en la capa interna de la aorta.
Cualquier defecto en la válvula entre la aorta y el corazón aumenta el riesgo de estenosis de la válvula aórtica o estrechamiento de la válvula. Esto afecta entre el 5 y el 10 por ciento de las personas con ST.
La presión arterial alta o hipertensión es más probable con el ST.
Otros problemas
Otras posibles complicaciones incluyen:
Diabetes: esto es más probable entre las mujeres mayores con ST que tienen sobrepeso, en comparación con otras mujeres de la misma edad y peso.
Problemas de audición: la pérdida gradual de la función nerviosa y una infección del oído interno pueden causar pérdida de audición.
Problemas renales: alrededor del 40 por ciento de los pacientes con ST tienen algún tipo de malformación renal, lo que aumenta el riesgo de hipertensión e infecciones del tracto urinario.
Hipotiroidismo: una glándula tiroides hipoactiva afecta al 10 por ciento de los pacientes con ST.
Pérdida de dientes: esto puede resultar de un desarrollo deficiente o anormal de los dientes. La forma de la boca y el paladar aumenta la posibilidad de dientes superpoblados y mal alineados.
Visión: el estrabismo y la hipermetropía, o hipermetropía, es más común entre las niñas con ST. En el estrabismo, los ojos no funcionan en paralelo y parecen mirar en diferentes direcciones.
Huesos: existe un mayor riesgo de osteoporosis y cifosis, o redondeo hacia adelante de la parte superior de la espalda. La escoliosis, una curvatura lateral de la columna vertebral, afecta aproximadamente al 10 por ciento de las personas con ST.
Embarazo: una mujer con ST tiene un riesgo significativamente mayor de desarrollar complicaciones durante el embarazo, como diabetes gestacional, presión arterial alta y disección aórtica.
Psicología: el ST aumenta el riesgo de tener problemas de autoestima, ansiedad, depresión, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) e interacción social.
La intervención temprana aumenta las posibilidades de resolver estos problemas antes de que ocurran.
