Lo que debe saber sobre la enfermedad de Von Willebrand
La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno hereditario de la coagulación de la sangre. Es la condición hemorrágica más común que una persona puede heredar.
Sin embargo, una persona también puede adquirirlo como resultado de otras afecciones médicas, como linfomas, leucemias y trastornos autoinmunes como el lupus, así como por tomar ciertos medicamentos.
Las personas con la enfermedad de von Willebrand carecen o tienen un suministro ineficaz de una sustancia en la sangre llamada factor de von Willebrand (vWF). Esto promueve la coagulación.
Las personas con esta afección tendrán dificultades para formar coágulos de sangre. Por ejemplo, si se cortan, les llevará más tiempo dejar de sangrar.
Ocurre en hasta el 1 por ciento de las personas en los Estados Unidos. No hay cura disponible, pero el tratamiento puede ayudar a las personas con la afección a llevar una vida saludable.
En este artículo, analizamos los diferentes tipos de enfermedad de von Willebrand, sus síntomas y las formas de controlarlos.
Tipos
Hay cuatro tipos principales de enfermedad de von Willebrand.
Tipo 1
El tipo 1 es el más común. Alrededor del 60 al 80 por ciento de las personas con la enfermedad de von Willebrand tienen el tipo 1.
El tipo 1 se caracteriza por niveles bajos de vWF. El factor VIII de la coagulación, otra proteína esencial de la coagulación de la sangre, también puede verse afectado. La gravedad del tipo 1 puede variar de leve a grave, pero en su mayoría se presenta como leve.
Tipo 2
Pueden ocurrir varios subtipos en la enfermedad de von Willebrand tipo 2, pero un médico generalmente diagnosticará el tipo 2 cuando el vWF no funciona correctamente, en lugar de que falte.
Diferentes mutaciones genéticas pueden causar el tipo 2 y cada una requerirá un tratamiento diferente. Conocer el subtipo de tipo 2 puede ayudar al médico a dar forma al tratamiento de la manera que funcione mejor para el individuo.
El tipo 2 está presente en alrededor del 15 al 30 por ciento de las personas que tienen la enfermedad de von Willebrand.
Tipo 3
En el tipo 3, el individuo normalmente tiene poco o ningún vWF. Ésta es la forma más rara y más grave de la enfermedad de von Willebrand.
Alrededor del 5 al 10 por ciento de las personas con la afección tienen el tipo 3.
Adquirido
Si bien los tipos más comunes de enfermedad de von Willebrand se heredan, también es posible desarrollar la afección a partir de una enfermedad autoinmune como el lupus o el cáncer, o como resultado de tomar algunos medicamentos.
Esto se llama enfermedad de von Willebrand adquirida.
Síntomas
Los signos y síntomas pueden ser leves y difíciles de observar, o pueden presentarse de diversas formas. Es difícil para los médicos diagnosticar formas más leves de la enfermedad de von Willebrand.
Cuando aparecen los síntomas, tienden a incluir hematomas y sangrado prolongado o excesivo. El sangrado puede ocurrir alrededor de las membranas mucosas, incluido el tracto gastrointestinal.
Los síntomas del sangrado incluyen:
- hemorragias nasales, que pueden ser prolongadas, recurrentes o ambas
- sangrado de las encías
- sangrado menstrual más largo y abundante
- sangrado excesivo de un corte
- sangrado excesivo después de la extracción de un diente u otro trabajo dental
- hematomas, a veces con bultos que se forman debajo de la piel
A veces, un médico solo descubrirá la afección después de que la persona se haya sometido a un procedimiento quirúrgico, se haya sometido a un trabajo dental o haya experimentado un trauma grave.
Las mujeres pueden notar los siguientes signos al menstruar:
- coágulos de sangre que tienen al menos 1 pulgada de diámetro
- remojar al menos dos tampones o toallas sanitarias en 2 horas
- la necesidad de una doble protección sanitaria para controlar el sangrado
- menstruación que continúa durante más de una semana
- síntomas de anemia, que incluyen fatiga, palidez y somnolencia
En casos raros y graves, el sangrado puede dañar los órganos internos. Cuando se produce un daño en los órganos internos como resultado de esta afección, puede ser fatal.
Factores y causas de riesgo
Cuando ocurre una lesión en un vaso sanguíneo, los pequeños fragmentos dentro de un tipo de glóbulo llamado plaquetas normalmente se agrupan para taponar la herida y detener el sangrado.
El vWF, que transporta el factor VIII de coagulación, ayuda a que las plaquetas se unan para formar un coágulo. El factor VIII de la coagulación falta o es defectuoso en personas con la forma más común de hemofilia.
Los antecedentes familiares son el factor de riesgo más común para la enfermedad de von Willebrand. Dicho esto, el contenido genético necesario para que cada tipo se desarrolle será diferente.
Por ejemplo, en los tipos 1 y 2, solo se necesita un gen para causar la afección. Además, es probable que los padres biológicos también padezcan la enfermedad de von Willebrand.
En el tipo 3, ambos padres necesitan transmitir genes y lo más probable es que sean portadores de la enfermedad sin tenerla realmente.
La enfermedad de von Willebrand adquirida puede ocurrir más adelante en la vida, por lo que la edad avanzada es un factor.
Diagnóstico
El diagnóstico y el tratamiento tempranos aumentan significativamente las posibilidades de llevar una vida normal y activa con la enfermedad de von Willebrand.
Es posible que algunas personas con diabetes tipo 1 o tipo 2 no experimenten problemas de sangrado importantes. Por lo tanto, es posible que no reciban un diagnóstico hasta que se sometan a una cirugía o una lesión grave.
El diagnóstico de tipo 3 generalmente ocurre a una edad temprana, porque probablemente se producirá una hemorragia importante en algún momento durante la infancia o la niñez.
Un médico examinará el historial médico de la persona, realizará un examen físico y realizará algunas pruebas de diagnóstico.
Al evaluar el historial médico, el médico puede preguntar si la persona ha experimentado alguna vez los siguientes síntomas:
- sangrado excesivo después de una cirugía o un procedimiento dental
- moretones inesperados o fáciles, o moretones con un bulto debajo
- sangre en las heces
- sangrado en las articulaciones o músculos
- sangrado después de tomar medicamentos, como aspirina, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE) o anticoagulantes
- recuentos anormales de plaquetas en sangre
- hemorragias nasales inexplicables que duran más de 10 minutos, incluso después de ejercer presión sobre la nariz
- hemorragias nasales frecuentes
- sangrado menstrual abundante durante más de una semana, con coágulos
- enfermedad de los riñones, el hígado, la sangre o la médula ósea
El examen físico buscará hematomas y signos de sangrado reciente.
Los análisis de sangre pueden evaluar:
- Niveles de vWF
- la estructura del vWF y sus multímeros, o complejos de proteínas, así como cómo se descomponen sus moléculas, para determinar el tipo de enfermedad de von Willebrand
- Actividad del cofactor de ristocetina, para revelar qué tan bien funciona el vWF y si está coagulando adecuadamente la sangre.
- actividad de coagulación del factor VIII, para establecer los niveles de factor VIII
- función plaquetaria
- tiempo de sangrado, para ver cuánto tiempo tarda una pequeña herida en dejar de sangrar
Es posible que pasen de 2 a 3 semanas hasta que se obtengan los resultados de la prueba, y es posible que sea necesario repetir algunas pruebas para confirmar un diagnóstico. El médico puede derivar al individuo a un hematólogo, un médico que se especializa en enfermedades de la sangre.
Tratamiento
Actualmente, no hay cura disponible para la enfermedad de von Willebrand, pero algunas opciones pueden prevenir o detener los episodios hemorrágicos. El tratamiento tiende a tomar la forma de medicación.
Los síntomas normalmente son leves y el tratamiento para las personas con síntomas más leves solo es necesario durante una cirugía, un trabajo dental o después de un accidente o lesión.
Los métodos de tratamiento dependen del tipo y la gravedad de la afección, así como de la respuesta de la persona a la terapia.
Los medicamentos pueden:
- liberar más vWF y factor VIII en el torrente sanguíneo
- controlar la menstruación abundante
- prevenir la descomposición de los coágulos de sangre
- Reemplazar vWF faltante
La desmopresina (DDAVP) es una hormona sintética que una persona puede tomar mediante inyección o mediante un aerosol nasal (Stimate). Es similar a la vasopresina, que es una hormona natural que controla el sangrado haciendo que el cuerpo libere más del vWF ya presente en el revestimiento de los vasos sanguíneos. Esto eleva los niveles de factor VIII.
Un médico generalmente prescribirá esto para aquellos con tipos 1 y 2. Pueden usar el aerosol nasal al comienzo de un período menstrual o antes de una cirugía menor.
Si la DDAVP no es suficiente, el médico puede recetar dosis de factores de coagulación sanguínea concentrados que contienen vWF y factor VIII para los tres tipos de enfermedad de von Willebrand.
Los anticonceptivos orales, específicamente las píldoras anticonceptivas que contienen estrógeno, pueden ayudar a las mujeres con períodos abundantes.
Los medicamentos estabilizadores de la coagulación retrasan la degradación de los factores de coagulación. Un médico puede llamar a estos medicamentos antifibrinolíticos. Ayudan a mantener un coágulo en su lugar una vez que se forma, especialmente durante la cirugía o el trabajo dental.
Un médico también puede aplicar sellador de fibrina en una herida para detener el sangrado. Esta es una sustancia parecida a un pegamento.
Complicaciones
Los niveles de vWF y factor VIII tienden a aumentar durante el embarazo, pero pueden ocurrir complicaciones hemorrágicas durante el parto. El sangrado puede ser más intenso y durar más después del parto.
Las mujeres que tienen un tipo de enfermedad de von Willebrand deben consultar a un hematólogo y un obstetra especializado cuando quedan embarazadas.
Es probable que realicen análisis de sangre durante el último trimestre del embarazo.
Prevención de episodios hemorrágicos
Para prevenir episodios hemorrágicos, las personas que padecen cualquier tipo de enfermedad de von Willebrand deben consultar con un médico antes de tomar medicamentos.
También deben evitar los medicamentos de venta libre que pueden afectar la coagulación de la sangre, como la aspirina, el ibuprofeno y otros AINE.
También puede valer la pena que una persona informe a los profesionales de la salud, como los dentistas, sobre su condición, así como a los entrenadores deportivos o las personas que supervisan la actividad física.
Las personas con síntomas graves también deben usar un collar o una pulsera de identificación médica.
Para minimizar los riesgos de salud comunes, las personas con la afección deben comer una dieta saludable y equilibrada y hacer ejercicio con regularidad. Normalmente, la enfermedad de von Willebrand no interfiere con las actividades diarias, pero los médicos pueden recomendar que los niños con la afección eviten los deportes de contacto, como el fútbol y el hockey.
Resumen
La enfermedad de Von Willebrand es el tipo más común de trastorno hemorrágico hereditario. El tipo 1 es el más prevalente y afecta alrededor del 60 al 80 por ciento de todas las personas con la afección.
Los síntomas pueden ser leves o graves y pueden incluir hemorragias nasales, sangrado excesivo de un corte y hematomas con mayor facilidad.
Aunque actualmente no hay cura disponible para la enfermedad de von Willebrand, los tratamientos tienden a incluir la toma de medicamentos que previenen la descomposición de los coágulos de sangre y la aplicación de una sustancia similar a un pegamento llamada sellador de fibrina a las heridas sangrantes.
Q:
¿Cuál es la diferencia entre la enfermedad de von Willebrand y la hemofilia?
A:
Si bien la enfermedad de von Willebrand y la hemofilia son genéticas y causan problemas con la coagulación de la sangre, son afecciones claramente diferentes.
La enfermedad de Von Willebrand suele ser más leve que la hemofilia y es más común. Afecta por igual a hombres y mujeres, mientras que la hemofilia casi siempre afecta a los hombres.
La hemofilia causa niveles bajos de factores de coagulación que son diferentes al vWF involucrado en la enfermedad de von Willebrand.
