Lo que necesita saber sobre la distonía
La distonía es una variedad de trastornos del movimiento que involucran movimientos involuntarios y contracciones musculares prolongadas. Puede haber movimientos corporales de torsión, temblores y posturas inusuales o incómodas.
Para algunos, todo el cuerpo puede estar involucrado en los movimientos, pero para otros, solo ciertas partes del cuerpo se ven afectadas. A veces, los síntomas de la distonía están relacionados con tareas específicas, como escribir, como en el calambre del escritor.
Datos rápidos sobre la distonía
- La distonía no es una condición única, sino una variedad de trastornos.
- Hay muchas causas de distonía, incluidos los medicamentos, la falta de oxígeno y la enfermedad de Huntington.
- El diagnóstico probablemente involucrará una variedad de pruebas y técnicas de diagnóstico por imágenes.
- El tratamiento depende del tipo de distonía, pero puede incluir medicamentos, fisioterapia y cirugía.
¿Qué es la distonía?
Las distonías son un grupo de afecciones neurológicas.
La distonía es una afección neurológica que afecta el cerebro y los nervios. Sin embargo, no afecta las habilidades cognitivas (inteligencia), la memoria y las habilidades de comunicación.
Suele ser una afección progresiva, pero no siempre es así.
La distonía puede heredarse y se ha identificado un gen que desempeña un papel. Sin embargo, se han identificado otras causas, por ejemplo, tomar ciertos medicamentos. Algunas enfermedades, como algunas formas de cáncer de pulmón, también pueden producir signos y síntomas de distonía.
El tratamiento puede incluir dopamina o medicamentos de tipo sedante. A veces, la cirugía puede ayudar.
Según la Asociación Estadounidense de Cirujanos Neurológicos, la distonía afecta hasta a 250.000 personas en los Estados Unidos. Sugieren que es el tercer trastorno del movimiento más común después del temblor esencial y la enfermedad de Parkinson.
Aunque la mayoría de los casos de distonía comienzan en personas de 40 a 60 años, puede afectar a todos los grupos de edad.
Síntomas
Los síntomas de la distonía varían de leves a graves y pueden afectar diferentes partes del cuerpo. Los primeros síntomas incluyen:
- calambres en los pies
- una "pierna de arrastre"
- parpadeo incontrolable
- dificultad para hablar
- tirón involuntario del cuello
Los signos y síntomas varían según el tipo de distonía que tengan. A continuación se muestran algunos ejemplos comunes:
Distonía cervical
La distonía cervical, también conocida como tortícolis, es la forma más común. Afecta solo a una parte del cuerpo y generalmente comienza más tarde en la vida. Los músculos del cuello son los más afectados. Los síntomas pueden incluir:
- torsión de la cabeza y el cuello
- tirando hacia adelante de la cabeza y el cuello
- tirando hacia atrás de la cabeza y el cuello
- tirando hacia los lados de la cabeza y el cuello
La distonía cervical puede producir síntomas de leves a graves. Si los espasmos y las contracciones musculares son frecuentes y lo suficientemente graves, el individuo también puede experimentar rigidez y dolor.
Blefaroespasmo
Los músculos alrededor de los ojos se ven afectados. Los síntomas pueden incluir:
- fotofobia (sensibilidad a la luz)
- irritación en los ojos
- parpadeo excesivo, a menudo incontrolable
- los ojos se cierran incontrolablemente
A las personas con síntomas graves les puede resultar imposible abrir los ojos durante varios minutos.
La mayoría de las personas con blefaroespasmo encuentran que los síntomas empeoran a medida que avanza el día.
Distonía sensible a la dopa
La distonía sensible a la dopa afecta principalmente a las piernas. El inicio ocurre entre los 5 y los 30 años de edad. Este tipo de distonía responde bien a la levodopa, un medicamento a base de dopamina.
El síntoma más común es una caminata inusual y rígida, con la planta del pie doblada hacia arriba. En algunos casos, el pie puede girar hacia afuera en el tobillo.
Espasmo hemifacial
El individuo experimenta espasmos en los músculos de un lado de la cara. Los síntomas pueden ser más prominentes cuando el individuo se encuentra bajo estrés mental o físicamente cansado.
Distonía laríngea
Los músculos de la laringe tienen espasmos. Las personas con distonía laríngea pueden sonar muy tranquilas y entrecortadas cuando hablan, o estranguladas, dependiendo de la forma en que el músculo tenga espasmos (dentro o fuera).
Distonía oromandibular
Este tipo de distonía afecta los músculos de la mandíbula y la boca. La boca puede tirar hacia afuera y hacia arriba.
Algunas personas solo tendrán síntomas cuando se utilicen los músculos de la boca y la mandíbula, mientras que otras pueden experimentar síntomas cuando no se utilicen los músculos. Algunas personas pueden tener disfagia (problemas para tragar).
Calambre del escritor
El calambre del escritor implica calambres incontrolables y movimientos en el brazo y la muñeca. Esta es una distonía específica de una tarea, porque afecta a las personas que escriben mucho antes de que aparezcan los síntomas.
Otras distonías específicas de la tarea
- calambre del músico
- calambre de mecanógrafo
- calambre de golfista
Distonía generalizada
La distonía generalizada normalmente afecta a los niños al comienzo de la pubertad. Los síntomas generalmente ocurren en una de las extremidades y eventualmente se diseminan a otras partes del cuerpo.
Los síntomas incluyen:
- Espasmos musculares.
- Una postura anormal y torcida, debido a contracciones y espasmos en las extremidades y el torso.
- Una extremidad (o un pie) puede girar hacia adentro.
- Algunas partes del cuerpo pueden sacudirse repentinamente y rápidamente.
Distonía paroxística
En esta rara versión de distonía, los espasmos musculares y los movimientos corporales anormales solo ocurren en momentos específicos.
Un ataque de distonía paroxística puede parecerse a una epilepsia durante una convulsión (ataque). Sin embargo, el individuo no pierde el conocimiento y será consciente de su entorno, a diferencia de la epilepsia. Un ataque puede durar solo unos minutos, pero en algunos casos, puede persistir durante varias horas. Los siguientes desencadenantes pueden provocar un ataque:
- estrés mental
- cansancio (fatiga)
- consumir bebidas alcohólicas
- consumiendo cafe
- un movimiento repentino
Tipos
La distonía se puede clasificar según su causa subyacente:
Distonía primaria: no relacionada con otra afección. No se puede identificar ninguna causa.
Distonía secundaria: relacionada con la genética, un cambio neurológico o una lesión.
La distonía también se define de acuerdo con las partes del cuerpo afectadas:
- Distonía focal: solo una parte del cuerpo se ve afectada.
- Distonía segmentaria: afecta a dos o más regiones conectadas del cuerpo.
- Distonía multifocal: se ven afectadas al menos dos regiones no conectadas del cuerpo.
- Distonía generalizada: ambas piernas y otras regiones del cuerpo se ven afectadas.
- Hemidystonia: la mitad de todo el cuerpo se ve afectada.
Causas
Las causas de la distonía dependen de si es primaria o secundaria.
Causas de la distonía primaria
En la distonía primaria, no se identifica una causa subyacente. Los expertos creen que puede ser un problema con una parte del cerebro llamada ganglios basales. Esta región es responsable de los movimientos involuntarios.
Puede ser que no se produzcan suficientes neurotransmisores o que se produzcan tipos incorrectos de neurotransmisores en los ganglios basales, lo que da como resultado síntomas de distonía primaria. También es posible que se produzca lo suficiente, pero no el tipo adecuado para una función muscular adecuada. Los investigadores creen que también están involucradas otras regiones del cerebro.
Algunos tipos de distonía están relacionados con genes defectuosos.
Causas de la distonía secundaria
Este tipo de distonía es causado por una combinación de varias condiciones y enfermedades; por ejemplo:
- tumores cerebrales
- envenenamiento por monóxido de carbono o metales pesados
- falta de oxígeno
- parálisis cerebral: en algunos casos, la distonía es un síntoma de parálisis cerebral
- Enfermedad de Huntington
- EM (esclerosis múltiple)
- algunas infecciones, como encefalitis, tuberculosis (tuberculosis) o VIH
- golpe
- lesión traumática del cerebro o de la columna
- Enfermedad de Wilson
La enfermedad de Parkinson también es una afección neurodegenerativa que afecta la misma parte del cerebro que la distonía: los ganglios basales. Debido a esto, ambas condiciones a veces pueden aparecer en el mismo individuo.
Distonía inducida por fármacos
Ciertos medicamentos pueden causar distonía. Los casos de distonía inducida por fármacos ocurren normalmente después de una sola exposición a un fármaco. En general, esto es relativamente fácil de tratar con éxito.
Sin embargo, a veces, la distonía puede desarrollarse después de tomar un medicamento durante algún tiempo, esto se llama distonía tardía; La distonía tardía es causada más comúnmente por medicamentos llamados neurolépticos, que se usan para tratar afecciones psiquiátricas, gástricas y del movimiento.
Los medicamentos que pueden causar distonía inducida por medicamentos incluyen:
- acetofenazina (Tindal)
- loxapina (Loxitane, Daxolin)
- piperacetazina (Quide)
- tioridazina (Mellaril)
- trifluoperazina (Stelazine)
- trimeprazina (Temaril)
Diagnóstico
Un examen visual de los signos físicos es una parte importante del diagnóstico de distonía.
Sin embargo, el médico deberá realizar algunas pruebas y hacer preguntas específicas para determinar si tienen distonía primaria o secundaria.
Inicialmente, un médico examinará los antecedentes médicos y familiares.
Las siguientes pruebas y procedimientos pueden ayudar a determinar qué tipo de distonía tienen:
Análisis de sangre y orina: para determinar si hay toxinas o infecciones y para comprobar el funcionamiento de órganos (como el hígado).
Prueba genética: para detectar genes defectuosos (anormales, mutados) y descartar otras afecciones, como la enfermedad de Huntington.
Imagen de resonancia magnética: para revelar daño cerebral o un tumor.
Levodopa: si los síntomas mejoran rápidamente después de tomar levodopa, lo más probable es que el médico diagnostique la distonía de inicio temprano.
Tratamientos de medicación
Los siguientes son tratamientos comunes para la distonía:
Levodopa
A las personas diagnosticadas con distonía sensible a la dopa se les prescribirá un tratamiento con levodopa. Este medicamento aumenta los niveles de dopamina, un neurotransmisor. Las personas que toman levodopa pueden experimentar inicialmente náuseas, que deberían aliviarse y desaparecer después de que el cuerpo se acostumbre al medicamento.
Toxina botulínica
Este poderoso veneno, que es seguro cuando se administra en dosis muy pequeñas, a menudo se usa como tratamiento de primera línea para la mayoría de los otros tipos de distonía. Evita que neurotransmisores específicos lleguen a los músculos afectados, previniendo los espasmos.
La toxina botulínica se administra mediante inyección.Una dosis suele durar unos 3 meses. Puede haber algo de dolor inicial (temporal) en el lugar de la inyección.
Anticolinérgicos
Estos medicamentos bloquean la liberación de acetilcolina, un neurotransmisor conocido por causar espasmos musculares en algunos tipos de distonía. Es posible que los anticolinérgicos no siempre funcionen.
Relajantes musculares
Los relajantes musculares generalmente se recetan si otros tratamientos no han sido efectivos. Aumentan los niveles de GABA (ácido gamma-aminobutírico), un neurotransmisor que relaja los músculos. Ejemplos de relajantes musculares incluyen diazepam y clonazepam. El medicamento puede administrarse por vía oral o por inyección.
Terapia física
Los siguientes son tratamientos de fisioterapia comunes para la distonía.
Trucos sensoriales
A veces, los síntomas pueden aliviarse tocando la parte del cuerpo afectada o una parte del cuerpo cercana. Las personas con distonía cervical pueden encontrar que si se tocan la parte posterior de la cabeza o el costado de la cara, los síntomas mejoran o desaparecen por completo.
En ocasiones, se pueden usar férulas y aparatos ortopédicos como parte de una terapia de trucos sensoriales.
Un fisioterapeuta también puede ayudarlos a mejorar su postura. Una buena postura ayuda a proteger y fortalecer los músculos y tejidos. Se puede lograr una buena postura con un programa de ejercicios y / o el uso de aparatos ortopédicos.
Cirugía
Si otras terapias no han sido efectivas, el médico puede recomendar una cirugía. Los procedimientos quirúrgicos para la distonía incluyen:
Denervación periférica selectiva
La denervación periférica selectiva a veces se usa para personas con distonía cervical. El cirujano hace una incisión en el cuello antes de cortar algunas de las terminaciones nerviosas que están conectadas a los músculos afectados. Después de la cirugía, es probable que pierda algo de sensibilidad en el cuello.
Estimulación cerebral profunda
Se perforan pequeños agujeros en el cráneo. Se introducen pequeños electrodos a través de los orificios y se colocan en el globo pálido, una parte de los ganglios basales.
Un pequeño generador de impulsos está conectado a los electrodos. El generador de impulsos se implanta debajo de la piel, generalmente en el pecho o en la parte inferior del abdomen. El generador de impulsos emite señales al globo pálido, que ayudan a bloquear los impulsos nerviosos anormales producidos por los ganglios basales.
No hay mucha información sobre los efectos beneficiosos o perjudiciales a largo plazo de la estimulación cerebral profunda porque es una técnica bastante nueva. Los resultados de la estimulación profunda toman tiempo; a veces pueden pasar meses antes de que los efectos se hagan evidentes.
