Trastorno por sobrecarga de hierro: todo lo que necesita saber

Los trastornos por sobrecarga de hierro son un grupo de afecciones médicas que hacen que el cuerpo almacene un exceso de hierro. Incluyen hemocromatosis hereditaria, una afección genética en la que el cuerpo de una persona absorbe demasiado hierro de los alimentos y bebidas.

El cuerpo no puede excretar el exceso de hierro, por lo que lo almacena en ciertos órganos, en particular el hígado, el corazón y el páncreas, lo que puede provocar daños en los órganos. El daño al páncreas puede causar diabetes. El exceso de hierro puede, sin tratamiento, también convertir la piel en un color bronce.

Con tratamiento, las personas con esta afección tienen un buen pronóstico. Los tratamientos pueden incluir extraer sangre para reducir los niveles de hierro del cuerpo y hacer cambios en la dieta para reducir la ingesta de hierro.

En este artículo, analizamos los tipos, causas, síntomas y tratamiento del trastorno por sobrecarga de hierro.

¿Qué son los trastornos por sobrecarga de hierro?

Una persona con trastorno por sobrecarga de hierro puede experimentar cansancio y fatiga.

En un cuerpo sano, cuando las reservas de hierro son suficientes, los intestinos reducen la absorción de este mineral de los alimentos y bebidas para evitar que sus niveles se eleven demasiado.

Las personas con trastornos por sobrecarga de hierro absorben más hierro de lo habitual de los alimentos o suplementos. El cuerpo no puede excretar el hierro extra lo suficientemente rápido, por lo que continúa acumulándose. El cuerpo lo almacena en los tejidos de los órganos, principalmente en el hígado, así como en el corazón y el páncreas.

Hay varios tipos de trastornos por sobrecarga de hierro. La hemocromatosis hereditaria es una afección primaria que tiene un componente genético. Las personas también pueden tener hemocromatosis secundaria, que se desarrolla como resultado de otra enfermedad o afección.

Causas

Hay varios tipos de trastornos por sobrecarga de hierro, cada uno con diferentes causas:

Hemocromatosis primaria: una mutación genética

La hemocromatosis hereditaria, a la que las personas también pueden referirse como hemocromatosis primaria o clásica, es una de las afecciones genéticas más comunes en los Estados Unidos. No todas las personas con la afección experimentan síntomas.

Esta condición afecta principalmente a las personas de raza blanca. Según un estudio de 2018, aproximadamente 1 de cada 200 personas caucásicas en los Estados Unidos y Australia tienen hemocromatosis hereditaria, y entre el 10 y el 14% de cada una de estas poblaciones son portadoras de mutaciones genéticas.

La hemocromatosis hereditaria se produce debido a una mutación en un gen llamado HFE. Este gen controla la cantidad de hierro que absorbe el cuerpo. Dos posibles mutaciones en el HFE gen son C282Y y H63D.

En los EE. UU., La mayoría de las personas con hemocromatosis hereditaria han heredado dos copias de C282Y, una de la madre y la otra del padre. Una persona que hereda un solo gen defectuoso no tiene certeza de desarrollar el síndrome de sobrecarga de hierro, pero será portadora y probablemente absorberá más hierro de lo normal.

Si ambos padres son portadores, existe una probabilidad de 1 en 4 de que su hijo tenga dos genes defectuosos, uno de cada padre. Sin embargo, algunas personas con dos copias de la mutación C282Y nunca experimentan síntomas.

Algunas personas heredan una mutación C282Y y una mutación H63D. Una pequeña proporción de estas personas desarrollará síntomas de hemocromatosis. Es raro heredar dos copias de H63D y las investigaciones aún no han confirmado si esto puede aumentar el riesgo de hemocromatosis.

Hemocromatosis secundaria: el resultado de una afección

Según el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI), la hemocromatosis secundaria puede ser el resultado de algunos tipos de anemia, como la talasemia, o una enfermedad hepática crónica, como una infección crónica por hepatitis C o una enfermedad hepática relacionada con el alcohol.

Las transfusiones de sangre, tomar pastillas de hierro por vía oral o recibir inyecciones de hierro o diálisis renal a largo plazo también pueden causar hemocromatosis secundaria.

Hemocromatosis juvenil

La hemocromatosis juvenil es una afección hereditaria que resulta de defectos en un gen llamado HJV. El hierro se acumula más temprano en la vida y los síntomas aparecen entre los 15 y los 30 años.

Los síntomas incluyen diabetes y problemas con el desarrollo sexual. Sin tratamiento, puede ser fatal.

Hemocromatosis neonatal

En los recién nacidos con hemocromatosis neonatal, el hierro puede acumularse tan rápido en el hígado que el bebé nace muerto o no sobrevive mucho después del nacimiento. La investigación sugiere que la causa no es genética. Puede suceder porque el sistema inmunológico de la madre produce anticuerpos que dañan el hígado fetal.

Factores de riesgo

Los siguientes factores de riesgo pueden aumentar la probabilidad de que una persona tenga hemocromatosis:

• Factores genéticos: tener dos copias de un HFE El gen es el principal factor de riesgo de hemocromatosis hereditaria. La persona hereda una copia del mutado. HFE gen de cada padre. H se refiere a alto y FE significa hierro.
• Antecedentes familiares: una persona con un padre, un hijo, un hermano o una hermana con hemocromatosis tiene más probabilidades de tenerla.
• Etnia: según el NHLBI, las personas caucásicas de ascendencia del norte de Europa tienen un mayor riesgo de tener la HFE mutación genética y de desarrollar hemocromatosis. Señalan que es menos común en personas de ascendencia afroamericana, hispana, asiática e indígena estadounidense.
• Género: la sobrecarga de hierro afecta tanto a hombres como a mujeres, aunque puede tener un efecto menos significativo en las mujeres.La razón de esto es que la mayoría de las mujeres pierden sangre regularmente durante la menstruación y la pérdida de sangre reduce los niveles de hierro. Los hombres pueden presentar síntomas entre los 40 y los 60 años, y las mujeres pueden presentar síntomas después de la menopausia.

Síntomas

Los signos y síntomas del trastorno por sobrecarga de hierro suelen ser leves, y una fuente de 2019 informa que en 3 de cada 4 casos, las personas con sobrecarga de hierro no muestran síntomas.

Los signos no suelen aparecer hasta la mediana edad o, en las mujeres, después de la menopausia. Hoy en día, las personas con hemocromatosis tienen menos probabilidades de desarrollar síntomas porque el diagnóstico tiende a realizarse antes que en el pasado.

Si la afección avanza, los principales síntomas incluyen:

• cansancio o fatiga
• debilidad
• pérdida de peso
• dolor abdominal
• niveles altos de azúcar en sangre
• hiperpigmentación o la piel se vuelve bronceada
• pérdida de la libido o deseo sexual
• en los hombres, reducción del tamaño de los testículos
• en las mujeres, menstruación reducida o ausente

Con el tiempo, pueden desarrollarse las siguientes condiciones:

• artritis
• enfermedad hepática o cirrosis (cicatrización permanente) del hígado
• agrandamiento del hígado
• diabetes
• hipotiroidismo
• enfermedad del corazón
• pancreatitis

Diagnóstico de hemocromatosis

La hemocromatosis puede ser difícil de diagnosticar a partir de los síntomas, ya que estos pueden superponerse con los síntomas de otras afecciones. Un médico puede decidir derivar a la persona a un hepatólogo (un especialista en hígado) o un cardiólogo (un especialista del corazón).

Algunas pruebas pueden ayudar a los médicos a diagnosticar la hemocromatosis. Estos incluyen análisis de sangre, pruebas hepáticas, resonancias magnéticas y pruebas genéticas.

Dos tipos diferentes de análisis de sangre pueden detectar la sobrecarga de hierro, incluso antes de que aparezcan los síntomas.

La prueba de saturación de transferrina sérica mide la cantidad de hierro unido a la transferrina, una proteína que transporta hierro en la sangre. Los valores de saturación superiores al 45% son demasiado altos.

La prueba de ferritina sérica mide la cantidad de hierro que el cuerpo ha almacenado. Conocer estos niveles ayuda al médico a diagnosticar a una persona y controlarlos durante el tratamiento.

Los médicos deben realizar ambos análisis de sangre y es posible que deban repetirlos para una mayor precisión, ya que otras afecciones también pueden elevar los niveles de ferritina.

Estos no son análisis de sangre de rutina y, por lo general, los médicos solo los realizan si alguien tiene un padre, un hijo o un hermano con hemocromatosis.

Sin embargo, las personas también pueden someterse a estas pruebas si presentan alguno de los siguientes signos, síntomas y afecciones:

• diabetes
• enzimas hepáticas elevadas
• disfunción eréctil
• cansancio extremo
• enfermedad del corazón
• enfermedad articular

En personas que consumen cantidades excesivas de alcohol o que han recibido muchas transfusiones de sangre o hepatitis C, los resultados de estos análisis de sangre pueden sugerir una sobrecarga de hierro.

Estas pruebas adicionales pueden ayudar a confirmar un diagnóstico de hemocromatosis hereditaria:

• Las pruebas genéticas pueden determinar si la persona es portadora HFE gene.
• Imágenes por resonancia magnética para verificar los niveles de hierro en el hígado
• una biopsia de hígado puede determinar los niveles de hierro en el hígado y revelar cualquier cirrosis u otro daño, pero esta prueba es menos común hoy en día

Tratamiento

Si una persona recibe un diagnóstico y tratamiento tempranos, por lo general tiene una esperanza de vida normal. Sin embargo, deben hacerse análisis de sangre con regularidad y, por lo general, el tratamiento continúa de por vida.

Existen varios tratamientos para los trastornos por sobrecarga de hierro:

Flebotomía

La flebotomía o venesección es un tratamiento regular para eliminar la sangre rica en hierro del cuerpo.

Por lo general, esto deberá realizarse semanalmente hasta que los niveles vuelvan a la normalidad. Cuando los niveles de hierro se acumulan nuevamente, la persona deberá repetir el tratamiento.

La cantidad de sangre que extraiga el médico y con qué frecuencia depende de:

• la edad y el sexo de la persona
• la salud general de la persona
• la gravedad de la sobrecarga de hierro

Los médicos pueden extraer 1 litro de sangre una o dos veces por semana en las primeras etapas del tratamiento. Después de esto, es posible que extraigan sangre cada 2 a 4 meses.

La flebotomía no puede revertir la cirrosis, pero puede mejorar síntomas como náuseas, dolor abdominal y fatiga. También puede mejorar la función cardíaca y el dolor articular.

Quelación

La terapia de quelación del hierro consiste en tomar medicamentos por vía oral o inyectada para eliminar el exceso de hierro del cuerpo. Los medicamentos pueden incluir un fármaco que se une al exceso de hierro antes de que el cuerpo lo excrete.

Aunque los médicos no suelen recomendarlo como tratamiento de primera línea para la hemocromatosis, puede ser adecuado para algunas personas.

Cambios en la dieta

Los cambios en la dieta para limitar la ingesta de hierro pueden ayudar a reducir los síntomas. Los cambios en la dieta pueden incluir:

• evitando los suplementos que contienen hierro
• evitando los suplementos que contienen vitamina C, ya que esta vitamina aumenta la absorción de hierro
• reducir los alimentos ricos en hierro y fortificados con hierro
• evitando pescados y mariscos crudos
• limitar la ingesta de alcohol, ya que esto puede dañar el hígado

Complicaciones

Sin tratamiento, la acumulación de hierro puede provocar complicaciones de salud, como:

• cirrosis
• una mayor probabilidad de cáncer de hígado relacionado con cirrosis o hemocromatosis
• diabetes y complicaciones asociadas
• insuficiencia cardíaca congestiva si se acumula demasiado hierro en el corazón y el cuerpo no puede hacer circular suficiente sangre
• Ritmos cardíacos irregulares o arritmias que provocan dolor en el pecho, palpitaciones y mareos.
• problemas endocrinos, como hipotiroidismo o hipogonadismo
• artritis, osteoartritis u osteoporosis
• piel bronceada o gris debido a los depósitos de hierro en las células de la piel

Otras complicaciones pueden incluir depresión, enfermedad de la vesícula biliar y algunos cánceres.

Según el Instituto de Trastornos del Hierro, algunas autopsias han revelado que las personas con enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Alzheimer, la esclerosis múltiple y la epilepsia, tenían problemas con los niveles de hierro en el cerebro.

Resumen

Los trastornos por sobrecarga de hierro, como la hemocromatosis primaria, implican la acumulación de niveles excesivos de hierro en el cuerpo. Sin tratamiento, la afección puede causar complicaciones graves y puede poner en peligro la vida.

En 2007, investigadores canadienses concluyeron que la hemocromatosis es una "enfermedad genética común y relativamente simple de tratar".

Con tratamiento, las personas pueden tener una esperanza de vida normal, especialmente con un diagnóstico temprano y un tratamiento eficaz.