Los científicos relacionan 151 genes con la fibrilación auricular

Utilizando datos genómicos de más de 1 millón de personas, los científicos han seleccionado 151 genes que probablemente estén asociados con la fibrilación auricular, que es una afección que causa latidos cardíacos irregulares y aumenta el riesgo de accidente cerebrovascular.

Una nueva investigación descubre 151 genes relacionados con la fibrilación auricular.

Los hallazgos del estudio internacional "big data", ahora publicados en la revista Genética de la naturaleza - debería mejorar nuestra comprensión de la biología de la fibrilación auricular (A-fib) y conducir a mejores tratamientos.

También podrían “tener implicaciones importantes para la salud de precisión y la prevención de enfermedades cardiovasculares”, dice el coautor principal del estudio Cristen J. Willer, profesor asociado de medicina computacional y bioinformática en la Universidad de Michigan en Ann Arbor.

A partir de los genes que identificaron, los investigadores compilaron una "puntuación de riesgo" genética para ayudar a seleccionar a los individuos con mayor riesgo de fibrilación auricular para un seguimiento más cercano.

Muchos de los genes influyen en el desarrollo del corazón del feto. El equipo dice que esto implica que las variantes en estos genes podrían infundir susceptibilidad a la A-fib antes del nacimiento.

Otra posibilidad es que puedan hacer que genes que han estado inactivos desde antes del nacimiento se vuelvan a activar en la edad adulta.

La fibrilación auricular necesita nuevos tratamientos

Alrededor de 2,2 millones de personas en los Estados Unidos tienen A-fib, una afección en la que el lado izquierdo de la cámara superior del corazón, o aurícula, late de forma irregular. Esto hace que la sangre se acumule y aumenta la probabilidad de que se formen coágulos de sangre.

Si se forma un coágulo de sangre en la aurícula, puede viajar al cerebro y bloquear una de sus arterias, dando lugar a un derrame cerebral. Esta es la razón por la que tener fibrilación auricular aumenta el riesgo de accidente cerebrovascular de una persona en un promedio de cuatro a seis veces.

Algunas personas con fibrilación auricular experimentan síntomas como dolor en el pecho, aleteo en el pecho, fatiga, desmayos y dificultad para respirar. Otros no tienen ninguno.

Cuanto antes se detecte la FA, mayores serán las posibilidades de prevenir un accidente cerebrovascular, insuficiencia cardíaca y otras complicaciones.

Sin embargo, existen pocas opciones actuales para tratar la fibrilación auricular, y las que existen rara vez la curan y, a menudo, provocan efectos secundarios graves.

Willer y sus colegas afirman que es probable que 32 de los 151 genes que identificaron interactúen con medicamentos ya aprobados para tratar otras afecciones.

Sugieren que sus hallazgos proporcionan una base para futuras investigaciones sobre si dichos medicamentos pueden prevenir o curar la FA.

Datos de varios biobancos

Los investigadores llevaron a cabo un estudio de asociación de todo el genoma con datos agrupados de seis estudios. Los conjuntos de datos provienen de varios “biobancos” en diferentes países. Estos incluyeron conjuntos de datos de: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, deCODE Genetics en Islandia y el estudio HUNT en Noruega.

Al utilizar un enfoque colaborativo de macrodatos, los investigadores creen que pudieron identificar genes que no surgen de los análisis de conjuntos de datos individuales.

Señalan que muchas de las variantes de riesgo que identificaron se encuentran cerca de genes donde se ha informado que mutaciones más dañinas "causan graves defectos cardíacos en humanos [...] o cerca de genes importantes para la función e integridad del músculo estriado".

También descubrieron que las personas que desarrollan A-fib a una edad temprana tienen más genes de riesgo que las que la desarrollan más tarde.

El equipo concluye que, si bien los hallazgos son significativos, ahora se necesitan más estudios para confirmarlos.

"Tenemos la esperanza de que experimentos adicionales de biología molecular determinarán cómo crear ritmos cardíacos regulares sostenidos mediante el estudio de los genes que nosotros y otros hemos identificado".

Cristen J. Willer

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