Diabetes: el sorprendente descubrimiento de genes podría impulsar nuevos tratamientos
Al estudiar una familia con trastornos raros del azúcar en sangre, los científicos han identificado una mutación genética que puede dar lugar tanto a niveles altos como bajos de azúcar en sangre. Este descubrimiento podría conducir a nuevos tratamientos para la diabetes.
La diabetes es una afección en la que el cuerpo no puede producir suficiente hormona insulina o no puede usarla de manera eficaz.
Como resultado, los niveles de azúcar en sangre se vuelven demasiado altos.
Se estima que alrededor de 30,3 millones de personas en los Estados Unidos viven con diabetes. La diabetes tipo 2 es la forma más común, seguida de la diabetes tipo 1.
Pero hay algunas formas más raras que representan solo del 1 al 4 por ciento de los casos en los EE. UU. Se conocen como diabetes monogénica y surgen de una mutación en un solo gen que se transmite de uno o ambos padres.
Tales mutaciones alteran la función de las células beta, que son células del páncreas que secretan insulina.
Una de las formas más comunes de diabetes monogénica es la diabetes de madurez en los jóvenes, que representa aproximadamente el 2 por ciento de todos los casos de diabetes en los EE. UU. Entre personas menores de 20 años.
Para este último estudio, la autora principal, la profesora Márta Korbonits, del Instituto de Investigación William Harvey de la Universidad Queen Mary de Londres (QMUL) en el Reino Unido, y sus colegas estudiaron una familia única, algunos miembros de la cual tenían diabetes, mientras que otros tenían insulinomas o tumores productores de insulina en el páncreas.
En particular, la diabetes se caracteriza por niveles altos de azúcar en sangre, mientras que los insulinomas hacen que los niveles de azúcar en sangre bajen demasiado. ¿Cómo pueden estas dos condiciones conflictivas darse en la misma familia?
Según el profesor Korbonits y su equipo, la culpa es de una sola mutación genética.
Mutación MAFA descubierta
Al analizar los genomas de la familia, los investigadores se sorprendieron al encontrar una sola mutación en el gen MAFA que estaba presente tanto en los miembros de la familia con diabetes como en los que tenían insulinomas.
El gen MAFA normalmente regula la producción de insulina en las células beta. Una mutación en este gen conduce a la producción de una proteína MAFA anormal, que parece ser más abundante en las células beta que las proteínas MAFA normales.
Los investigadores pudieron confirmar la presencia de la mutación del gen MAFA en otra familia, que también tenía miembros con diabetes e insulinomas.
En general, los resultados indican que una mutación en el gen MAFA puede ser una causa tanto de niveles altos como bajos de azúcar en sangre, pero aún no está claro cómo la mutación causa tales condiciones.
“Creemos”, explica el primer autor del estudio, el Dr. Donato Iacovazzo, también del Instituto de Investigación William Harvey en QMUL, “este defecto genético es crítico en el desarrollo de la enfermedad y ahora estamos realizando más estudios para determinar cómo este defecto puede, por un lado, perjudican la producción de insulina para provocar diabetes y, por otro, provocan insulinomas ”.
Estos resultados, ahora publicados en el procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias - representan la primera vez que una mutación en el gen MAFA se ha asociado con una enfermedad, y los investigadores creen que podrían allanar el camino para nuevos tratamientos para las formas comunes y raras de diabetes.
“Si bien la enfermedad que hemos caracterizado es muy rara, estudiar las condiciones raras nos ayuda a comprender más sobre la fisiología y los mecanismos subyacentes a las enfermedades más comunes. Esperamos que, a largo plazo, esta investigación nos lleve a explorar nuevas formas de desencadenar la regeneración de las células beta para tratar formas más comunes de diabetes ".
El coautor del estudio, el profesor Sian Ellard, de la Universidad de Exeter, Reino Unido.
