Hemofilia, coagulación y coagulación sanguínea.

La coagulación es el proceso de coagulación de la sangre. Este es un proceso importante y complejo que permite a la sangre taponar y curar una herida. Así es como el cuerpo detiene cualquier sangrado no deseado.

La coagulación implica la acción de células y factores de coagulación (coagulación). Las células son plaquetas y los factores de coagulación son proteínas. Estas proteínas están presentes en el plasma sanguíneo y en las superficies de ciertas células vasculares o de los vasos sanguíneos.

Si la sangre de una persona se coagula demasiado, puede desarrollar trombosis venosa profunda (TVP) y otros problemas. Si no se coagula lo suficiente, una persona puede tener hemofilia. En este caso, el sangrado ocurre con demasiada facilidad.

Cómo ocurre la coagulación

Las hemorragias nasales pueden ocurrir fácilmente cuando una persona tiene hemofilia.

La hemostasia es el proceso que detiene el sangrado y evita que los vasos sanguíneos dañados pierdan demasiada sangre.

La coagulación es una parte esencial de la hemostasia. En la hemostasia, las plaquetas y una proteína llamada fibrina trabajan juntas para tapar la pared de un vaso sanguíneo dañado. Esto detiene el sangrado y le da al cuerpo la oportunidad de reparar el daño.

Cuando ocurre daño en el endotelio, que es el revestimiento de un vaso sanguíneo, las plaquetas forman inmediatamente un tapón en el sitio de la lesión. Al mismo tiempo, las proteínas del plasma sanguíneo responden para formar hebras de fibrina.

En una reacción química compleja, estas hebras forman y refuerzan el tapón de plaquetas.

A medida que las plaquetas se acumulan en el sitio de una lesión para taponarla o bloquearla, los factores de coagulación actúan en una serie de reacciones químicas para fortalecer el tapón y permitir que comience la curación.

¿Qué es una plaqueta?

Una plaqueta es un elemento en forma de disco en la sangre que juega un papel en la coagulación de la sangre. Durante la coagulación normal, las plaquetas se agrupan.

Las plaquetas son células sanguíneas que provienen de los megacariocitos, que son células que produce la médula ósea.

¿Qué es la fibrina?

La fibrina es una proteína insoluble que desempeña un papel en la coagulación de la sangre.

La fibrina se acumula alrededor de la herida en una estructura similar a una malla que fortalece el tapón de plaquetas.

A medida que esta malla se seca y se endurece, o se coagula, el sangrado se detiene y la herida cicatriza.

¿De dónde proviene la fibrina?

La fibrina se desarrolla en la sangre a partir de una proteína soluble, el fibrinógeno.

Cuando las plaquetas entran en contacto con el tejido dañado, tienen lugar una serie de procesos químicos que hacen que una proteína llamada trombina convierta el fibrinógeno en fibrina.

Factores de coagulación

Los factores de coagulación son proteínas. El hígado produce la mayoría de ellos.

Los científicos originalmente numeraron estos factores según el orden en que los descubrieron, utilizando números romanos del I al XIII. Cuando una persona tiene una condición de coagulación específica, carecerá de un factor de coagulación particular.

Por ejemplo, una persona con hemofilia carecerá de:

Factor VIII, o factor A antihemofílico, si tiene hemofilia A

Factor IX, o componente de tromboplastina plasmática, si tienen hemofilia B, también conocida como enfermedad de Christmas

Cuando una herida daña la pared de un vaso sanguíneo, desencadena un conjunto complejo de reacciones químicas que involucran estos factores de coagulación.

El proceso es como una cascada de reacciones químicas, ya que ocurre paso a paso.

El paso final es cuando el fibrinógeno, también conocido como Factor I, se transforma en fibrina, que forma la malla para taponar la herida y detener el sangrado.

Coagulación y hemofilia

Si la coagulación no ocurre como debería, la persona tiene hemofilia. La hemofilia ocurre cuando una persona no tiene la cantidad completa de factores de coagulación. Esto suele ocurrir cuando una persona hereda un gen que hace que produzca niveles más bajos de factores de coagulación.

Hay dos tipos principales de hemofilia: A y B.

Las personas con hemofilia A carecen del factor VIII de coagulación y las personas con hemofilia B carecen del factor IX de coagulación.

Según el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI), la gravedad de la hemofilia de una persona depende de la cantidad de factor de coagulación VII o IX que tenga en la sangre:

  • Hemofilia leve: la persona tendrá del 5 al 40 por ciento del nivel normal de factor de coagulación.
  • Hemofilia moderada: tendrán del 1 al 5 por ciento del factor de coagulación normal.
  • Hemofilia severa: tendrán menos del 1 por ciento de los niveles normales.

Síntomas y complicaciones

Cuando una persona tiene hemofilia, pueden presentar hematomas con mayor facilidad y gravedad que otras personas.

Los síntomas de la hemofilia incluyen heridas que no cicatrizan y que se forman moretones con facilidad.

Existe un alto riesgo de complicaciones, algunas de las cuales pueden poner en peligro la vida.

Los síntomas y las complicaciones incluyen:

  • sangrado después de una lesión superficial, incluso si es pequeña
  • hemorragias nasales sin razón aparente
  • sangrando por la boca
  • hematomas espontáneos
  • hinchazón y dolor en las articulaciones debido a hemorragia interna
  • sangrado en el cerebro después de un golpe leve en la cabeza, que provoca dolores de cabeza, vómitos, confusión, debilidad y posiblemente convulsiones
  • otros daños en órganos y tejidos
  • pérdida severa de sangre, que conduce a un shock hipovolémico
  • en las mujeres, sangrado menstrual prolongado o abundante

Tanto el tipo A como el tipo B pueden ser leves, moderados o graves, dependiendo de qué tan bajos sean los factores de coagulación de una persona.

La hemofilia suele afectar a los hombres, pero, en muy raras ocasiones, las mujeres pueden tenerla. Cada año, alrededor de 1 de cada 5,000 hombres nacen con la afección, según el NHLBI. En raras ocasiones, puede afectar a las mujeres, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC).

Viviendo con hemofilia

Una persona con hemofilia no debe usar aspirina u otros medicamentos determinados. Es importante hablar con un médico antes de usar cualquier medicamento nuevo.

Una persona con hemofilia deberá tomar algunas precauciones para evitar lesiones y hemorragias.

Esto puede incluir:

  • elegir actividades y deportes con cuidado
  • no usar medicamentos, como la aspirina, que reducen la coagulación
  • Asegurar que todos los trabajadores de salud, maestros de escuela y otros sepan que tienen hemofilia.

Es fundamental seguir todos los consejos médicos y asistir a todas las citas que el médico recomiende.

Algunas personas pueden optar por usar algún tipo de identificación médica para que otras sepan qué tipo de acción tomar y evitar en caso de una emergencia.

Esperanzas futuras

En 2018, científicos del Instituto Salk anunciaron que habían encontrado una manera de proporcionar una terapia de "una sola inyección" para personas con hemofilia B, utilizando tecnología de células madre.

Los ratones que recibieron la inyección continuaron produciendo los factores de coagulación necesarios casi un año después de recibir la inyección.

Con el tiempo, esto puede ofrecer un nuevo tipo de terapia que reducirá aún más los riesgos que enfrentan las personas con hemofilia.

Quitar

En el pasado, la hemofilia era una afección potencialmente mortal, pero el pronóstico ha mejorado, según el Centro de Información de Enfermedades Raras y Genéticas (GARD) de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos.

Todavía no existe una cura para la hemofilia y el pronóstico depende de la gravedad de la afección.

Sin embargo, con las opciones de tratamiento médico actuales, muchas personas con niveles bajos de factor de coagulación pueden vivir una vida normal o casi normal y disfrutar de una buena calidad de vida.

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