Revertir el autismo con un medicamento contra el cáncer

Los investigadores pueden haber encontrado un nuevo tratamiento prometedor para una forma genética de autismo. Usando medicamentos experimentales contra el cáncer, los científicos revirtieron la condición en ratones.

Pronto será posible revertir e incluso prevenir el autismo.

Según las estimaciones más recientes, 1 de cada 59 niños en los Estados Unidos tiene un trastorno del espectro autista (TEA).

Más del 7 por ciento de estos casos se han relacionado con defectos cromosómicos, lo que sugiere que muchas de las deficiencias en la comunicación social, el movimiento, la percepción sensorial y el comportamiento que caracterizan el síndrome se deben a los genes.

Específicamente, a algunas personas con TEA les falta una parte del cromosoma 16.

Conocido como síndrome de deleción 16p11.2, este defecto cromosómico a menudo conduce a una discapacidad del desarrollo neurológico y deterioro de las habilidades del lenguaje.

Ahora, los investigadores pueden haber encontrado una manera de revertir esta forma genética de TEA. Los científicos dirigidos por el profesor Riccardo Brambilla, de la Universidad de Cardiff en el Reino Unido, usaron medicamentos experimentales que se desarrollaron inicialmente para tratar el cáncer para restaurar la función cerebral normal en ratones con síntomas similares a los de TEA.

Los hallazgos ahora se publican en La Revista de Neurociencia.

Medicamento contra el cáncer previene y revierte el TEA en ratones

"La microdeleción humana 16p11.2", explican el profesor Brambilla y su equipo, "es una de las variaciones más comunes del número de copias de genes 56 relacionadas con el autismo".

Pero, los mecanismos que vinculan el defecto cromosómico con la condición del neurodesarrollo son poco conocidos. Entonces, el equipo diseñó un modelo de ratón de este déficit cromosómico para examinar su fisiopatología.

Los ratones que tenían el defecto mostraban una serie de anomalías moleculares y de comportamiento. Estos incluyeron hiperactividad, disfunciones en su comportamiento materno y problemas con su percepción olfativa.

Además, los investigadores encontraron que los ratones con deleción 16p11.2 también tenían niveles más altos de una proteína llamada ERK2.

ERK2 ha surgido recientemente como un objetivo en la terapia del cáncer, explican los investigadores. Esto llevó a los científicos a probar el efecto de fármacos experimentales contra el cáncer en ratones con deleción 16p11.2.

Los fármacos impidieron que ERK2 llegara a los cerebros de los roedores, lo que revirtió los síntomas conductuales, neurológicos y sensoriales similares al TEA en los ratones.

"Es importante", escriben los autores, "mostramos que el tratamiento con un nuevo inhibidor de la vía ERK durante un período crítico del desarrollo del cerebro rescata los déficits moleculares, anatómicos y de comportamiento en los ratones con deleción 16p11.2".

“Al limitar la función de la proteína que parece causar síntomas de autismo en personas con el defecto del cromosoma 16”, explica el profesor Brambilla, “el fármaco de prueba no solo proporcionó alivio sintomático cuando se administró a ratones adultos, sino que también evitó que los ratones genéticamente predispuestos nacer con la forma de TEA ".

Esto ocurrió como resultado de la administración de los fármacos experimentales a la madre durante la gestación. El investigador explica qué significa esto para los humanos.

"Si bien no sería factible tratar a mujeres embarazadas que hayan sido examinadas para detectar la anomalía genética, podría ser posible, en principio, revertir permanentemente el trastorno tratando a un niño lo antes posible después del nacimiento".

Prof. Riccardo Brambilla

"En el caso de los adultos con la afección, probablemente se requeriría medicación continua para tratar los síntomas", agrega.

En el futuro, los científicos esperan replicar los hallazgos y, en última instancia, probar los medicamentos en ensayos clínicos para personas con TEA.

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