La obesidad severa puede ser causada por esta mutación genética.

Una nueva investigación encuentra una mutación genética específica que puede causar obesidad severa. Estos hallazgos exigen un enfoque diferente para la obesidad y podrían allanar el camino para terapias mejores y más específicas para la afección.

Al estudiar a niños obesos, los científicos han identificado una mutación genética que puede causar obesidad.

¿Qué causa la obesidad? Esta pregunta sigue desconcertando a los científicos y a quienes viven con la enfermedad.

Una cantidad cada vez mayor de estudios está ayudando a eliminar el estigma social que rodea a la obesidad, apuntando a las hormonas que controlan el apetito o incluso a las células cerebrales como posibles causas.

Algunos también señalan mutaciones genéticas como posibles culpables de la afección. Por ejemplo, Noticias médicas hoy han informado recientemente sobre un estudio en el que los ratones aumentaron de peso sin comer más como resultado de tener cierta variante genética. Esto hizo que los investigadores se refirieran al fenómeno como "obesidad sin fallas".

Otro estudio anterior, dirigido por el profesor Philippe Froguel, presidente de medicina genómica del Imperial College London (ICL) en el Reino Unido, descubrió que las variantes en tres genes representaban el 30 por ciento de los casos de obesidad grave identificados en una población paquistaní.

El mismo equipo de investigadores de ICL ahora ha optado por centrarse en un grupo de niños paquistaníes con obesidad extrema de familias consanguíneas, o aquellos que descienden del mismo antepasado, en un intento de identificar una mutación genética específica.

Como explican los autores del nuevo estudio, las llamadas mutaciones recesivas son responsables del vínculo entre la obesidad y los genes. La herencia recesiva ocurre cuando ambas copias del gen, es decir, de ambos padres, tienen la mutación, y es más probable que esto ocurra cuando los padres de un niño están estrechamente relacionados.

Entonces, el profesor Froguel y sus colegas usaron la secuenciación del genoma en niños paquistaníes porque las personas en esta región tienen más probabilidades de formar matrimonios consanguíneos y los niños resultantes tienen más probabilidades de tener mutaciones recesivas.

El nuevo estudio, que se publicó recientemente en la revista Genética de la naturaleza - sugiere que las mutaciones en un gen llamado adenilato ciclasa 3 (ADCY3) conducen a la obesidad.

La mutación del gen ADCY3 puede causar obesidad

Según los autores, las mutaciones en este gen, que normalmente es responsable de codificar la proteína del mismo nombre, provocan cambios en funciones como la regulación del apetito y el sentido olfativo.

Como explica el profesor Froguel, "Los primeros estudios en ratones ADCY3 probados que fueron criados para carecer de ese gen, encontraron que estos animales eran obesos y también carecían de la capacidad de oler, lo que se conoce como anosmia".

Como era de esperar, encontraron la misma mutación ADCY3 en niños. Además, como explica el profesor Froguel, "cuando probamos a nuestros pacientes, descubrimos que también tenían anosmia, lo que nuevamente muestra un vínculo con las mutaciones en ADCY3".

Además, utilizando el sitio web GeneMatcher, el profesor Froguel y sus colegas encontraron otro paciente, esta vez de ascendencia europeo-estadounidense, que había heredado diferentes mutaciones de ADCY3 de ambos padres y que también tenía obesidad.

Los hallazgos pueden conducir a nuevos tratamientos para la obesidad

Juntos, los autores del estudio concluyen: "Estos hallazgos destacan a ADCY3 como un mediador importante de la homeostasis energética y un objetivo farmacológico atractivo en el tratamiento de la obesidad".

Saber con precisión qué mutaciones genéticas conducen a la obesidad permitirá a los investigadores encontrar medicamentos que se dirijan específicamente a estas mutaciones, explican los autores.

"La obesidad no siempre es glotonería, como a menudo se sugiere, y creo que deberíamos tener una perspectiva positiva considerando los nuevos tratamientos que se están volviendo posibles".

Prof. Philippe Froguel

none:  epilepsia salud mental menopausia