¿Qué es una mutación MTHFR?

La metilenotetrahidrofolato reductasa, o MTHFR, es una enzima que descompone el aminoácido homocisteína. El gen MTHFR que codifica esta enzima tiene el potencial de mutar, lo que puede interferir con la capacidad de la enzima para funcionar normalmente o inactivarla por completo.

La gente tiene dos MTHFR genes, heredando uno de cada uno de sus padres. Las mutaciones pueden afectar a uno (heterocigoto) o ambos (homocigotos) de estos genes.

Hay dos tipos o variantes comunes de MTHFR mutación: C677T y A1298C.

Mutaciones en MTHFR los genes se encuentran en aproximadamente el 25% de las personas de ascendencia hispana y entre el 10 y el 15% de los caucásicos de América del Norte.

Estas mutaciones en raras ocasiones conducen a niveles altos de homocisteína en la sangre, lo que puede contribuir a numerosas afecciones de salud, como:

  • anomalías de nacimiento
  • glaucoma
  • trastornos de salud mental
  • ciertos tipos de cáncer

En este artículo, analizamos MTHFR mutaciones con más detalle, incluidas las condiciones de salud relacionadas, el diagnóstico y las opciones de tratamiento. También discutimos cómo MTHFR las mutaciones pueden afectar el embarazo.

Condiciones relacionadas con la mutación MTHFR

Un médico puede examinar el historial médico de una persona al diagnosticar una mutación de MTHFR.

Mutaciones en el MTHFR El gen puede afectar la capacidad del cuerpo para procesar los aminoácidos, a saber, la homocisteína, lo que puede provocar resultados adversos para la salud.

Condiciones con las que los investigadores se han asociado MTHFR las mutaciones genéticas incluyen:

  • homocistinemia, que es el término para los niveles anormalmente altos de homocisteína en la sangre u orina
  • ataxia, una condición neurológica que afecta la coordinación
  • neuropatía periférica, una afección neurológica que daña los nervios
  • microcefalia, una afección presente al nacer en la que la cabeza es más pequeña de lo habitual
  • escoliosis, una curvatura anormal de la columna
  • anemia, que significa que una persona carece de glóbulos rojos sanos
  • enfermedades cardiovasculares, como coágulos de sangre, accidentes cerebrovasculares y ataques cardíacos
  • trastornos de la salud mental y del comportamiento, como la depresión y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)

Posibles signos y síntomas.

Los síntomas varían entre individuos y según el tipo de mutación. Las personas generalmente no saben que tienen un MTHFR mutación a menos que experimenten síntomas graves o se sometan a pruebas genéticas.

Tener uno o dos MTHFR las mutaciones pueden aumentar ligeramente los niveles de homocisteína presentes en la sangre. Esta condición se llama homocistinemia.

La homocisteína es un aminoácido que el cuerpo produce al descomponer las proteínas de la dieta. Los niveles altos de homocisteína pueden dañar los vasos sanguíneos y provocar coágulos de sangre. Las personas que tienen niveles altos de homocisteína tienden a tener niveles bajos de vitamina B-12.

Síntomas de homocistinemia debido a MTHFR las mutaciones incluyen:

  • coagulación sanguínea anormal
  • retrasos del desarrollo
  • convulsiones
  • microcefalia
  • coágulos de sangre
  • Coordinacion pobre
  • entumecimiento u hormigueo en las manos y los pies

Obtenga más información sobre la homocistinemia aquí.

Diagnóstico

Un médico puede determinar si una persona tiene MTHFR variante revisando su historial médico, considerando sus síntomas actuales y realizando un examen físico. Un médico puede recomendar realizar un análisis de sangre para verificar los niveles de homocisteína de una persona.

Aunque es posible identificar un MTHFR mutación genética a través de pruebas genéticas, organizaciones como la American Heart Association recomiendan no realizar pruebas de detección MTHFR variantes genéticas en lo que respecta al riesgo cardiovascular. Esto se debe a que las mutaciones genéticas comunes solas sin otros síntomas no se consideran un factor de riesgo importante de enfermedad cardíaca, y los resultados de las pruebas tienen poco impacto en el tratamiento médico.

Opciones de tratamiento para problemas de salud relacionados

El ácido fólico puede ayudar a las personas con niveles elevados de homocisteína.

El tratamiento médico no siempre es necesario para MTHFR variantes. Los cambios en la dieta y el estilo de vida a menudo pueden ayudar a compensar las deficiencias nutricionales resultantes.

Sin embargo, las personas pueden requerir tratamiento médico si tienen niveles altos de homocisteína. Un médico puede sugerir que las personas con niveles elevados de homocisteína tomen los siguientes suplementos:

  • ácido fólico
  • vitaminas B-6 y B-12
  • metionina
  • 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF)

Es importante hablar con un médico antes de comenzar con cualquiera de estos suplementos. Hay diferentes causas de homocisteína elevada y el tratamiento puede diferir para cada causa.

Efectos sobre el embarazo

Las mujeres que dan positivo por un MTHFR La mutación puede tener un mayor riesgo de preeclampsia, coágulos de sangre, abortos espontáneos recurrentes o dar a luz a un bebé con discapacidades congénitas. Se han realizado múltiples estudios para determinar la relación entre la mutación y las complicaciones del embarazo, pero los datos son insuficientes en sus conclusiones.

La investigación actual no ha demostrado que intentar intervenir en el MTHFR la mutación cambiaría el resultado del embarazo. Por lo tanto, las pautas actuales de múltiples fuentes establecen que no se debe detectar la mutación de manera rutinaria.

Factores de riesgo

Las personas heredan una copia del MTHFR gen de cada uno de sus padres, lo que significa que todos tienen dos MTHFR genes. Las mutaciones pueden ocurrir en uno o ambos genes.

Tener un padre o pariente cercano con un MTHFR La mutación genética puede aumentar el riesgo de que una persona herede la misma variante.

Las personas que tienen dos padres con mutaciones tienen un mayor riesgo de tener un homocigoto MTHFR mutación.

Cuando ver a un doctor

Si una persona experimenta síntomas de anemia, como fatiga o mareos, debe hablar con su médico.

Una persona debe consultar a un médico si experimenta síntomas de deficiencia de folato o vitamina B-12, que pueden incluir:

  • fatiga
  • dificultad para respirar
  • estreñimiento
  • pérdida de apetito o pérdida de peso involuntaria
  • debilidad muscular
  • entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies
  • mareos o pérdida del equilibrio
  • úlceras de boca
  • cambios de humor

Una persona también debe consultar a un médico si experimenta síntomas de anemia, que pueden incluir:

  • fatiga
  • debilidad
  • dificultad para respirar
  • mareo
  • dolores de cabeza
  • arritmia

panorama

Tener un MTHFR la mutación no afecta a todos por igual. Personas que tienen uno o más MTHFR las variantes pueden tener niveles de homocisteína más altos de lo normal en la sangre u orina.

Aunque la investigación actual ha identificado asociaciones entre MTHFR variantes y numerosas condiciones de salud, se necesita más investigación para determinar los efectos exactos de estas mutaciones genéticas en la salud.

Las personas pueden hablar con su médico sobre los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. Sin embargo, la mayoría de las organizaciones de salud no recomiendan las pruebas genéticas a menos que una persona experimente efectos importantes en la salud.

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