¿Qué es el síndrome de Lynch?

El síndrome de Lynch es una afección hereditaria que aumenta el riesgo de que una persona desarrolle cáncer colorrectal y otras formas de cáncer antes de los 50 años. Los médicos también pueden referirse a él como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC).

Según los Institutos Nacionales de Salud (NIH), el síndrome de Lynch es responsable del 3 al 5% de los cánceres colorrectales en los Estados Unidos.

Las personas que tienen síndrome de Lynch tienen el siguiente riesgo de por vida de estos tipos de cáncer:

  • cáncer colorrectal: 52 a 82%
  • cáncer de endometrio: 25 a 60%
  • cáncer de estómago: 6 a 13%
  • cáncer de ovario: 4-12%

El síndrome de Lynch también aumenta la probabilidad de que se desarrollen los siguientes cánceres:

  • hígado
  • riñón
  • cerebro
  • piel
  • vesícula biliar
  • intestino delgado
  • tracto urinario

El síndrome de Lynch es el síndrome de cáncer hereditario más común y afecta a 1 de cada 370 personas en los países occidentales.

Signos y síntomas

El dolor de estómago y el estreñimiento son síntomas del síndrome de Lynch.

Las personas que tienen síndrome de Lynch pueden desarrollar crecimientos no cancerosos en el colon. Estos crecimientos benignos también se denominan pólipos.

Las personas con síndrome de Lynch pueden desarrollar pólipos en el colon a una edad más temprana que las personas sin esta afección. Sin embargo, el síndrome de Lynch no afecta la cantidad de pólipos de colon que se desarrollan.

El síndrome de Lynch también puede provocar otros síntomas y complicaciones, que incluyen:

  • dolor de estómago
  • estreñimiento
  • fatiga
  • sangrando dentro del intestino
  • pérdida de peso involuntaria
  • capacidad reducida para absorber nutrientes de los alimentos
  • glioblastoma, un tipo agresivo de tumor cerebral

Causas y factores de riesgo

Como trastorno genético, el síndrome de Lynch ocurre cuando una persona hereda un gen alterado o mutado.

Los genes que los investigadores han asociado con el síndrome de Lynch incluyen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM. Estos genes ayudan a reparar los errores en el ADN que ocurren durante la división celular.

Los errores en el ADN pueden provocar un desarrollo celular anormal y un crecimiento celular descontrolado, lo que puede provocar cáncer.

Todos heredamos dos copias de cada gen: una de cada padre. El síndrome de Lynch es una afección hereditaria que sigue un patrón autosómico dominante. Este patrón significa que las personas solo necesitan heredar una copia del gen alterado para desarrollar el síndrome de Lynch.

Aunque tener el síndrome de Lynch puede aumentar el riesgo de que una persona desarrolle ciertos tipos de cáncer, no todas las personas que tienen el síndrome de Lynch desarrollarán cáncer.

Las personas que tienen síndrome de Lynch solo desarrollan cáncer cuando ocurre una segunda mutación en el gen no mutado. Sin embargo, la segunda mutación solo afecta a los genes presentes en las células cancerosas.

Los siguientes factores pueden indicar el síndrome de Lynch:

  • desarrollar cáncer colorrectal o endometrial antes de los 50 años de edad
  • desarrollar dos o más cánceres relacionados con el síndrome de Lynch a cualquier edad
  • tener uno o más parientes con un cáncer de síndrome de Lynch
  • tener uno o más parientes que los médicos han identificado como portadores de una mutación genética relacionada con el síndrome de Lynch

Diagnóstico y cuando ver a un médico

Un médico puede determinar si una persona tiene una mutación genética relacionada con el síndrome de Lynch analizando su ADN. Antes de ofrecer pruebas genéticas, un médico generalmente revisará el historial médico personal y familiar del individuo para determinar su probabilidad de tener síndrome de Lynch.

Las personas deben consultar a un médico si:

  • están preocupados por su riesgo de cáncer colorrectal u otros cánceres del síndrome de Lynch
  • tiene antecedentes personales o familiares de cáncer colorrectal
  • tiene uno o más parientes que tienen síndrome de Lynch

Las personas que tienen síndrome de Lynch pueden obtener más información sobre la afección consultando a un asesor genético.

Un asesor genético es un profesional de la salud que se especializa en identificar el riesgo de una persona de padecer enfermedades hereditarias. También brindan servicios de educación y asesoramiento para ayudar a las personas a comprender y vivir con afecciones genéticas.

Complicaciones

Sin tratamiento para los pólipos de colon, una persona puede experimentar anemia y fatiga.

El desarrollo de cáncer colorrectal es la principal complicación del síndrome de Lynch.

Sin embargo, las personas también pueden desarrollar pólipos de colon no cancerosos. Si una persona no recibe tratamiento, los pólipos de colon pueden causar los siguientes síntomas:

  • dolor de estómago
  • estreñimiento o diarrea
  • cambios en el color o la textura de las heces
  • anemia
  • fatiga

Obtenga más información sobre los pólipos de colon aquí.

Opciones de tratamiento

El tipo de tratamiento para el síndrome de Lynch varía dependiendo de si una persona muestra signos de cáncer colorrectal.

Las personas que tienen síndrome de Lynch pero que no han desarrollado cáncer pueden querer programar colonoscopias regulares y exámenes de detección de cáncer.

Durante una colonoscopia, un médico examina el colon y el recto en busca de signos de crecimiento celular anormal. A menudo es posible eliminar los pólipos del colon durante este procedimiento.

Algunas personas pueden optar por someterse a una colectomía profiláctica, que es la extirpación del colon antes de que se desarrolle el cáncer de colon.

Para las personas que tienen síndrome de Lynch y han desarrollado cáncer colorrectal, se encuentran disponibles los siguientes tratamientos:

  • Polipectomía: procedimiento quirúrgico en el que un médico extrae pólipos cancerosos que recubren el colon.
  • Colectomía: procedimiento quirúrgico que consiste en extirpar todo o parte del colon, así como los ganglios linfáticos afectados.
  • Ablación: procedimiento en el que un médico utiliza ondas de radiofrecuencia, incluidas microondas, para destruir pequeños tumores.
  • Criocirugía: procedimiento en el que un médico utiliza una fina sonda de metal para administrar gas frío a la superficie de un tumor para destruir las células cancerosas.
  • Embolización: técnica que requiere que un médico inserte un tubo delgado en una arteria para bloquear el flujo de sangre a un tumor grande.

Recomendaciones de cribado

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) recomiendan pruebas genéticas para cualquier persona que haya recibido recientemente un diagnóstico de cáncer colorrectal, independientemente de su edad o antecedentes médicos familiares.

Los médicos utilizan dos tipos diferentes de procedimientos para la detección de tumores colorrectales:

Examen de inmunohistoquímica (IHC)

Los médicos utilizan esta prueba de detección para identificar las proteínas que faltan en las muestras de tumores. Una muestra de tumor que no contiene proteínas MSH2 o MSH6 sugiere fuertemente que una persona tiene síndrome de Lynch.

Detección de inestabilidad de microsatélites (MSI)

Un microsatélite se refiere a una sección de ADN copiado que tiene una longitud diferente a la misma parte del ADN original.

La prueba de detección de MSI examina la longitud de los microsatélites de ADN en muestras de tumores. Es probable que las personas que tienen un resultado alto en la prueba de MSI tengan síndrome de Lynch.

Prevención

Controlar los factores de riesgo, como la dieta y la actividad física, puede reducir el riesgo de que una persona desarrolle cáncer colorrectal.

Aunque no hay forma de prevenir el cáncer colorrectal por completo, las personas pueden reducir su riesgo si se realizan exámenes de detección del cáncer colorrectal con regularidad.

Según la Sociedad Estadounidense del Cáncer, los pólipos precancerosos pueden tardar entre 10 y 15 años en convertirse en cáncer colorrectal. La detección puede permitir a las personas detectar estos pólipos temprano y tomar medidas antes de que puedan desarrollarse más.

El manejo de ciertos factores de riesgo, como la dieta y la actividad física, también puede reducir el riesgo de que una persona desarrolle cáncer colorrectal.

La investigación ha relacionado la obesidad con varios cánceres diferentes, que incluyen:

  • colorrectal
  • esofágico
  • vesícula biliar
  • estómago
  • riñón
  • hígado
  • pecho
  • ovario

En un artículo de revisión de 2019, los investigadores encontraron un posible vínculo molecular entre la obesidad, la resistencia a la insulina y el riesgo de cáncer colorrectal. Los investigadores citaron numerosos estudios que encontraron microARN alterado en tejido graso tanto animal como humano.

El microARN es un tipo de ARN que juega un papel en la regulación de la expresión de genes en el ADN. Los cambios que afectan al microARN pueden resultar en el desarrollo de células cancerosas o anormales.

Los investigadores creen que la inflamación crónica de bajo grado debida a la obesidad y la resistencia a la insulina puede ser responsable de los cambios en el microARN.

Los autores de un artículo de revisión de 2015 concluyeron que la obesidad aumenta el riesgo de cáncer colorrectal en un 19%, mientras que la actividad física regular reduce el riesgo en un 24%.

panorama

Aunque el síndrome de Lynch puede aumentar significativamente el riesgo de una persona de desarrollar cáncer colorrectal, de estómago, endometrial y de ovario, no todas las personas que padecen el síndrome de Lynch desarrollarán cáncer.

El síndrome de Lynch causa un pequeño porcentaje de todos los cánceres colorrectales, por lo que las organizaciones de salud como los CDC creen que las pruebas genéticas no brindarán beneficios adicionales a las personas que no han recibido un diagnóstico de cáncer colorrectal.

La tasa de supervivencia relativa promedio a 5 años para todas las etapas del cáncer colorrectal es del 64%, según la Sociedad Estadounidense del Cáncer. Las tasas de supervivencia varían según el estadio y la ubicación del cáncer, y el cáncer localizado tiene una tasa de supervivencia mucho más alta que el cáncer que se ha diseminado.

En un estudio de 2019, investigadores de Shanghai en China encontraron evidencia sólida que sugiere que asistir a exámenes de detección de cáncer y colonoscopias regulares puede conducir a un diagnóstico más temprano y mejores resultados de tratamiento.

Las personas que tienen síndrome de Lynch o antecedentes familiares de cáncer colorrectal pueden hablar con su médico sobre los posibles costos y beneficios de las pruebas genéticas. Las personas también pueden programar colonoscopias regulares y exámenes de detección de cáncer.

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