¿Qué hay que saber sobre la deficiencia de proteína C?

La proteína C ayuda a regular los coágulos de sangre y es vital para el proceso de curación de heridas. La escasez de proteína C puede provocar coágulos sanguíneos anormales y otras afecciones graves.

Los coágulos de sangre pueden ocurrir tanto dentro como fuera del cuerpo. Por lo general, se forman después de un daño en las venas o arterias y, a menudo, se resuelven sin tratamiento después de que la herida ha sanado.

La formación de un coágulo de sangre se llama coagulación. La coagulación saludable requiere una cantidad precisa de proteínas, así como células sanguíneas llamadas plaquetas, para una función eficaz.

Sin embargo, algunos coágulos se desarrollan sin lesiones y requieren tratamiento. Las consecuencias para la salud de estos coágulos pueden ser extremadamente graves y, a veces, fatales.

¿Qué es la deficiencia de proteína C?

Los coágulos de sangre fuera del cuerpo se conocen desde una edad temprana.

El hígado produce proteína C y la libera en el torrente sanguíneo.

Esto regula la coagulación de la sangre al bloquear otras proteínas que promueven la coagulación.

La deficiencia de proteína C ocurre cuando una persona no puede producir proteína C lo suficientemente fuerte o no tiene suficiente proteína en su cuerpo.

Esta deficiencia altera el equilibrio en el torrente sanguíneo. Dado que la proteína C bloquea las proteínas de la coagulación, cuanto menos proteína C produce el cuerpo, mayor es el riesgo de que se formen coágulos de sangre.

La deficiencia de proteína C puede variar de leve a grave. Muchas personas con deficiencia leve de proteína C no desarrollan coágulos sanguíneos problemáticos.

De acuerdo a Conexión de coágulos, un proyecto de información y divulgación de la Universidad de Carolina del Norte, aproximadamente 1 de cada 500 personas puede tener la forma hereditaria de deficiencia de proteína C. Los casos graves de deficiencia de proteína C son menos comunes y afectan solo a 1 de cada 4 millones de recién nacidos.

Causas

Las personas pueden heredar o adquirir una deficiencia de proteína C.

Las personas heredan la deficiencia de proteína C debido a mutaciones en un gen en particular llamado gen PROC. Los investigadores han identificado 270 mutaciones diferentes que pueden reducir la producción o prevenir la función completa de la proteína C.

El riesgo de una afección más grave aumenta con la cantidad de mutaciones en el gen PROC.

Las personas también adquieren la afección por medios no genéticos, que incluyen:

  • tomando anticoagulantes, como warfarina
  • insuficiencia hepática
  • baja ingesta de vitamina K
  • extirpación quirúrgica del intestino delgado
  • un curso de antibióticos sin una nutrición adecuada
  • tumores en todo el cuerpo
  • trastornos de la coagulación debidos a infecciones de la sangre
  • infecciones bacterianas en jóvenes

Factores de riesgo

Los mayores factores de riesgo para la afección son tener un padre con la afección o antecedentes familiares de coágulos sanguíneos anormales.

Los padres transmiten la mutación que causa la deficiencia de proteína C a su descendencia. Existe un 50 por ciento de posibilidades de heredar la afección cuando uno de los padres la padece. Pueden ocurrir casos más graves cuando los individuos heredan genes PROC mutados de ambos padres.

Los siguientes factores aumentan el riesgo de coágulos sanguíneos:

  • edad
  • cirugía
  • falta de ejercicio
  • el embarazo
  • un trastorno de la coagulación de la sangre que lo acompaña

Síntomas

Los casos más graves de deficiencia de proteína C ocurren poco después del nacimiento. Esto suele ser el resultado de una afección de la coagulación de la sangre llamada púrpura fulminante.

Algunas personas con niveles muy bajos de proteína C pueden no mostrar síntomas hasta la pubertad. Sin embargo, es tan probable que tengan coágulos de sangre y obstrucciones como una persona que mostró síntomas anteriormente.

Complicaciones

Es posible que las personas solo descubran que tienen deficiencia de proteína C después de que se produzcan coágulos de sangre y otras complicaciones asociadas.

Las complicaciones de la deficiencia de proteína C pueden ser graves y pueden dar lugar a un tratamiento de emergencia. Éstos incluyen:

La trombosis venosa profunda

Los viajes más largos sin movimiento pueden aumentar ligeramente el riesgo de TVP.

La trombosis venosa profunda (TVP) es una afección grave que puede desarrollarse en personas con una deficiencia de proteína C incluso leve.

Las TVP son coágulos de sangre que se forman debajo de la superficie de la piel, generalmente en los brazos y las piernas, pero también alrededor del cerebro.

Las TVP pueden poner en peligro la vida cuando se mueven por el cuerpo y causan obstrucciones en los pulmones.

Si las personas con deficiencia de proteína C tienen varios episodios de TVP, se puede desarrollar una afección llamada insuficiencia venosa profunda crónica.

Esto significa que la piel del área se decolora y la hinchazón se agrava.

Embolia pulmonar

Esta peligrosa condición puede desarrollarse después de la TVP. Una embolia pulmonar bloquea el flujo sanguíneo a los pulmones.

Problemas durante el embarazo

La deficiencia de proteína C aumenta el riesgo de coágulos en las mujeres durante el embarazo y después del parto. El riesgo es mayor después del nacimiento.

Las estadísticas sugieren que 1 de cada 100 mujeres embarazadas con deficiencia hereditaria de proteína C desarrollará un coágulo a menos que tomen medicamentos anticoagulantes. Las mujeres embarazadas deben discutir las opciones preventivas con sus médicos.

Púrpura fulminante

Esta es una condición potencialmente mortal que ocurre en bebés con deficiencia severa de proteína C.

La púrpura fulminante se desarrolla poco después del nacimiento. Los coágulos de sangre se forman en pequeños vasos sanguíneos de todo el cuerpo.

El flujo sanguíneo se detiene alrededor de estos coágulos, provocando la muerte celular. El cuerpo consume rápidamente las proteínas que coagulan la sangre, lo que provoca sangrado anormal y decoloración de la piel.

Muchos recién nacidos no sobreviven a esta afección. Sin embargo, quienes sobreviven corren un alto riesgo de sufrir coágulos y bloqueos.

Necrosis inducida por warfarina

Esta es una condición rara y dolorosa que se encuentra en aproximadamente 1 de cada 10,000 personas que comienzan el tratamiento con warfarina.

Los coágulos de sangre provocan la muerte celular en los senos, las nalgas, los muslos o el torso. El sangrado en estas áreas las vuelve púrpuras y azules y causa hinchazón, dolor intenso y gangrena.

El tratamiento implicará cambiar inmediatamente la warfarina a un ciclo de heparina, vitamina K y concentrado de proteína C.

La afección con frecuencia requiere cirugía.

Cuando ver a un doctor

Mantenerse activo puede ayudar a prevenir la formación de coágulos de sangre.

Cada coágulo de sangre es una posible emergencia médica.

Las personas deben buscar ayuda médica de inmediato si aparece alguno de los siguientes síntomas:

  • calambres, dolor o sensibilidad en los brazos o piernas
  • un color rojo o morado en la piel
  • hinchazón
  • calor en la zona dolorida

Los coágulos de sangre ocurren en 900,000 personas en los Estados Unidos cada año, y 100,000 de estos casos serán fatales.

Las estadísticas de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia muestran que 1 de cada 4 embolias pulmonares es fatal.

Busque asistencia médica de emergencia si presenta alguno de estos síntomas:

  • dificultad para respirar
  • Dolor de pecho
  • un latido cardíaco rápido
  • desmayo
  • tosiendo sangre

Diagnóstico

Un análisis de sangre es la única forma de identificar la deficiencia de proteína C. Algunos factores, como el tratamiento con warfarina, también pueden causar una disminución temporal de la proteína C, por lo que puede ser necesario repetir la prueba.

Para obtener los resultados más precisos, espere al menos 14 días después de usar warfarina para recibir la prueba. Las pruebas a los miembros de la familia pueden ayudar a confirmar si la afección es hereditaria.

Los médicos también pueden diagnosticar mal los coágulos y pueden solicitar una nueva prueba.

Tratamiento y perspectiva

Incluso las personas sin deficiencia de proteína C deben tomar medidas para prevenir los coágulos. Los pasos simples incluyen perder peso, dejar de fumar y mantenerse activo.

Es posible que las personas con deficiencia de proteína C quieran tomar más medidas. Esto puede implicar cambiar de medicamento, como suspender la terapia con estrógenos y evitar los anticonceptivos que contienen estrógeno y progestina.

Las personas que tienen familiares con deficiencia de proteína C deben considerar someterse a pruebas, incluso si no tienen síntomas.

Las personas deben informar al personal sobre la deficiencia de proteína C antes de la cirugía, el tratamiento durante el embarazo, los vuelos largos y otras situaciones que impliquen movimientos restringidos.

Los médicos pueden sugerir un tratamiento a largo plazo con medicamentos anticoagulantes para las personas que han tenido coágulos de sangre como resultado de una deficiencia genética de proteína C.Si los coágulos aún no son un problema, los médicos generalmente recomiendan anticoagulantes solo cuando una persona enfrenta un mayor riesgo de coágulos de sangre, que incluyen:

  • después de cirugía
  • al usar un catéter
  • durante largos periodos sin movimiento

Las personas pueden complementar los niveles bajos de proteína C con un concentrado sintético en estos momentos. Esto también puede reducir la dosis de anticoagulantes recetados para usuarios a largo plazo.

Quitar

La deficiencia de proteína C es la escasez de una proteína en particular que es vital para regular los coágulos de sangre en todo el cuerpo.

Si no hay suficiente proteína C en el cuerpo, una persona corre el riesgo de un coágulo de sangre potencialmente fatal, incluida la TVP y la embolia pulmonar. Un individuo a menudo heredará la afección de uno o ambos padres y medicamentos para la coagulación de la sangre, como la warfarina.

El tratamiento incluye cambiar la medicación y complementar la proteína C con un concentrado sintético.

Q:

¿Existe alguna forma de complementar la proteína C de la dieta?

A:

No, no hay forma de complementar la proteína C de su dieta. Con la deficiencia de proteína C, no puede producir la enzima proteína C.

No existe un suplemento dietético para la proteína C. Si se encuentra en una situación médica en la que necesita proteína C, los médicos tendrán que darle concentrado de proteína C.

Las respuestas representan las opiniones de nuestros expertos médicos. Todo el contenido es estrictamente informativo y no debe considerarse un consejo médico.

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