Qué saber sobre la homocistinuria
La homocistinuria es un trastorno genético en el que el cuerpo no puede descomponer un aminoácido en particular.
El trastorno se transmite de padres a hijos de manera autosómica recesiva, lo que significa que deben estar presentes dos copias de un gen irregular para que se desarrolle.
En este artículo, definimos la homocistinuria y discutimos sus causas y síntomas. También explicamos cómo los médicos diagnostican y manejan el trastorno.
¿Qué es la homocistinuria?
En las personas con homocistinuria, el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas. Específicamente, la condición afecta el metabolismo de un aminoácido llamado metionina.
Los aminoácidos son bloques de construcción humanos esenciales. La metionina es una proteína natural que los bebés necesitan para crecer y los adultos para regular el nitrógeno en el cuerpo. Todos los aminoácidos contienen nitrógeno, lo que hace que el nitrógeno sea una parte importante del ADN humano.
Hay varias formas diferentes de homocistinuria, que difieren en sus síntomas.
Predominio
En los Estados Unidos, los médicos evalúan la homocistinuria al nacer. Sin embargo, el cribado no detecta todas las formas de homocistinuria. Por lo tanto, es posible que una persona con la afección no reciba un diagnóstico hasta 5 años después del nacimiento.
La homocistinuria se desarrolla en aproximadamente 1 de cada 200,000 a 300,000 bebés en los EE. UU.
La afección es más frecuente entre personas de determinadas nacionalidades. En los EE. UU., Es más común en personas blancas de Nueva Inglaterra y en personas de ascendencia irlandesa. En estos grupos, la afección afecta a 1 de cada 50.000 recién nacidos.
La forma más común de homocistinuria se llama cistationina beta-sintasa (CBS). Genetics Home Reference advierte que 1 de cada 200.000–335.000 personas en todo el mundo tiene este tipo.
Causas y factores de riesgo
Como la homocistinuria es genéticamente autosómica recesiva, un niño debe heredar una copia del gen mutado de la homocistinuria de cada padre para desarrollar la afección.
Los padres que portan solo un gen mutado pueden no tener ningún síntoma de homocistinuria.
Según los investigadores, el hijo de padres que ambos son portadores del gen tiene:
- un 25% de probabilidad de tener homocistinuria
- un 50% de ser portador del gen pero no presentar síntomas
- un 25% de probabilidad de no verse afectado y no portar el gen mutado
Síntomas
En la mayoría de los casos de homocistinuria, la enzima cistationina beta-sintasa (CBS) no es eficaz. Como resultado, el cuerpo no puede descomponer los aminoácidos metionina y homocisteína.
Se acumulan altos niveles de ambos aminoácidos en todo el cuerpo, lo que puede ser tóxico y dañar el sistema nervioso. Pueden producirse daños en el cerebro, así como en los vasos que transportan sangre y linfa por todo el cuerpo.
Los signos y síntomas de la homocistinuria se aclaran en el primer año de vida. Si bien algunos bebés solo experimentan efectos leves, los síntomas pueden empeorar a medida que el individuo avanza hacia la infancia e incluso la edad adulta.
Los síntomas pueden incluir:
- miopía
- dislocación del cristalino de los ojos
- piel y cabello pálidos
- huesos débiles
- curvatura lateral de la columna
- brazos y piernas largos y delgados
- deformidades del pecho
- retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje
- problemas de comportamiento
Los síntomas que son menos comunes incluyen:
- Anemia megaloblástica, que es un trastorno en el que el número de glóbulos rojos es más bajo de lo normal y los glóbulos son inusualmente grandes.
- bebés que no crecen o aumentan de peso al ritmo esperado
- problemas de movimiento y marcha
- convulsiones
Muchos de estos síntomas pueden empeorar cuando un bebé consume alimentos que su cuerpo no puede descomponer. Los períodos de enfermedad e infección también pueden desencadenar estos síntomas.
Complicaciones
La complicación más grave de la homocistinuria son los coágulos de sangre, que pueden poner en peligro la vida y aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular.
La discapacidad cognitiva también es posible, pero el diagnóstico temprano y el tratamiento exitoso pueden reducir el riesgo.
Los lentes de los ojos dislocados pueden dañar la visión. La cirugía de reemplazo de lentes puede ser necesaria para ayudar a algunas personas.
Aquí, aprenda a reconocer los síntomas de un coágulo de sangre.
Diagnóstico
Los signos claros que pueden llevar a un médico a realizar una prueba de homocistinuria incluyen que un niño sea extremadamente delgado y demasiado alto para su edad o que no crezca como se esperaba.
Además, el médico buscará signos de deformidad en el pecho, curvatura espinal y lentes oculares dislocados.
Los exámenes de la vista pueden revelar problemas de visión, mientras que las radiografías pueden mostrar signos de huesos débiles. Las pruebas genéticas, la detección de aminoácidos, las biopsias hepáticas y las pruebas de enzimas hepáticas también pueden ayudar al médico a confirmar un diagnóstico de homocistinuria.
Prueba genética
Los investigadores recomiendan las pruebas genéticas para cualquier persona que tenga antecedentes familiares de homocistinuria y desee tener hijos.
Sin embargo, debido a que esta condición es el resultado de una mutación genética, no es posible prevenirla. La única razón para las pruebas genéticas es dar a las personas una idea de su riesgo de transmitir una mutación genética que puede conducir a la homocistinuria.
Tratamiento
No existe cura para la homocistinuria. Sin embargo, es posible controlar la afección con restricciones dietéticas, suplementos y medicamentos.
Las dosis altas de suplementos de vitamina B-6 han sido útiles para algunas personas. La mayoría de las personas con el trastorno necesitarán tomar estos suplementos por el resto de sus vidas.
Otra opción de tratamiento es la betaína, que es un nutriente que ayuda a eliminar la homocisteína del torrente sanguíneo. Tomar ácido fólico con betaína también podría ser beneficioso.
Lea más sobre los efectos de la vitamina B-6 en el cuerpo.
Comidas que se deben evitar
Las personas que no responden a los tratamientos con vitamina B-6 deben seguir una dieta baja en metionina. Deberán evitar los alimentos que contienen altos niveles del aminoácido metionina, como:
- algunas carnes y pescados
- huevos
- soja
- lácteos
- nueces y frijoles
panorama
Las personas con homocistinuria pueden llevar una vida activa si reciben un diagnóstico lo suficientemente temprano y el tratamiento del trastorno es exitoso.
Sin embargo, los coágulos de sangre a veces pueden causar problemas de salud y complicaciones potencialmente mortales.
Aunque no existe cura para la homocistinuria, hay tratamientos disponibles para ayudar a las personas a controlar la afección.
