5 condiciones médicas extrañas, raras y fascinantes

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Hay afecciones médicas, como diabetes, hipertensión o asma, de las que casi todos habremos oído hablar. Pero, ¿qué pasa con aquellos que son tan raros que muy pocos de nosotros conocemos? En este Spotlight, analizamos cinco de las afecciones médicas más raras y extrañas registradas.

La existencia de afecciones médicas raras e inusuales destaca cuánto aún tenemos que aprender sobre el cuerpo humano.

Previamente, Noticias médicas hoy han cubierto una variedad de condiciones médicas tan inusuales que, a primera vista, puede incluso cuestionar si fueron reales.

En nuestro artículo anterior de Spotlight, analizamos el síndrome de Alicia en el país de las maravillas, la alergia al agua, el llamado síndrome del cadáver ambulante (síndrome de Cotard), el síndrome del "hombre de piedra" (fibrodisplasia osificante progresiva) y el síndrome de la mano alienígena.

Ahora, agregamos cinco afecciones más fascinantes a nuestra lista: desde un síndrome que hace que un individuo produzca alcohol puro de manera espontánea en el intestino, hasta uno en el que varios tejidos corporales crecen fuera de proporción, alterando severamente la apariencia de una persona y potencialmente conduciendo a numerosos otros problemas de salud.

"El cuerpo humano es extraño, defectuoso e impredecible", escribe el novelista Paul Auster en Sunset Park. En este Spotlight, analizamos algunas de las formas más inusuales en las que el cuerpo humano puede ser impredecible.

Síndrome de la auto-cervecería

La mayoría de nosotros solo experimentamos la embriaguez, y la "mañana difícil" que le siguió, después de haber tomado unos tragos fuertes. Si bien el alcohol puede darnos un "subidón" agradable al principio, la resaca es un duro recordatorio de que nuestros cuerpos no aprecian demasiado las fiestas intensas.

Sin embargo, hay personas que experimentan intoxicación y resaca sin beber una cantidad significativa de alcohol, o incluso sin ingerir alcohol en absoluto.

Estas personas tienen una condición poco común llamada síndrome de auto-cervecería o síndrome de fermentación intestinal, en la que se produce alcohol puro (etanol) en el intestino de una persona después de haber ingerido alimentos ricos en carbohidratos.

Un exceso de Saccharomyces cerevisiae - un tipo de levadura - en el intestino es el principal culpable, lo que conduce al proceso de fermentación que produce etanol.

Sin embargo, los investigadores señalan que el alcohol producido espontáneamente no sería suficiente para pagarle a alguien un cargo por conducir en estado de ebriedad, ya que no conduciría a niveles suficientemente altos de alcohol en sangre.

Algunos casos son más graves que otros.

Si bien el síndrome de auto-cervecería no debería producir niveles altos de alcohol en sangre, algunos casos pueden ser más graves.

Sin embargo, una variación de esta afección puede tener efectos más graves.

Dado que el hígado generalmente procesa el etanol, las personas cuyo hígado no funciona correctamente pueden experimentar una forma de síndrome de auto-cervecería en el que el alcohol se acumula y permanece en el sistema por más tiempo.

Algunos síntomas que acompañan a esta afección incluyen eructos, síndrome de fatiga crónica, mareos, desorientación, resaca y síndrome del intestino irritable (SII).

Todos estos síntomas pueden afectar aún más la salud mental y el bienestar físico de una persona. En una entrevista para la BBC en el Reino Unido, una persona con síndrome de auto-cervecería explicó cómo la afección los afectó antes de recibir un diagnóstico:

"Fue raro; Comía algunos carbohidratos y, de repente, era tonto, vulgar. Todos los días durante un año me despertaba y vomitaba. A veces aparecía en el transcurso de unos días; a veces era como '¡bam! Estoy borracho'."

Afortunadamente, la mayoría de las personas pueden controlar el síndrome de la auto-cervecería mediante cambios en la dieta; cambiando a alimentos con bajo contenido de carbohidratos y alto contenido de proteínas. Un paso más en el tratamiento de esta afección implica tomar antibióticos y terapias antimicóticas.

Síndrome del acento extranjero

Imagínese esto: usted nació y creció en Nueva York, y tiene un acento estereotípicamente metropolitano estadounidense. Sin embargo, un día, mientras practica uno de sus deportes favoritos, recibe un fuerte golpe en la cabeza y se desmaya.

Una persona con síndrome de acento extranjero tiene un impedimento en el habla, lo que hace que suene como si estuviera hablando con acento extranjero.

Cuando se despierta en la sala de emergencias y llama a la enfermera, se da cuenta de que le ha sucedido algo impactante: su acento neoyorquino se ha ido y ha sido reemplazado por lo que suena como un fuerte acento inglés británico.

¿Qué sucedió? Este experimento mental ilustra una condición extremadamente rara: el síndrome del acento extranjero. Este es un impedimento del habla, que resulta del daño a las partes del cerebro responsables de coordinar el habla.

Tal daño al cerebro puede ser el resultado de un derrame cerebral o una lesión cerebral traumática, y el impedimento del habla que se desarrolla hace que la persona parezca que de repente ha adquirido un acento extranjero.

Los investigadores señalan que los casos registrados de "cambios" de acento relacionados con este síndrome incluyen del japonés al coreano, del inglés británico al francés, del inglés americano al inglés británico y del español al húngaro.

A continuación, puede ver una entrevista con una mujer británica que, después de lo que parecía ser una fuerte migraña, de repente adquirió un acento "francés":

Sin embargo, algunos estudios sugieren que si bien la mayoría de los casos de síndrome de acento extranjero pueden deberse a lesiones cerebrales, en ciertos casos, esta condición puede tener un origen psicógeno.

En una revisión de la literatura publicada en la revista Fronteras en neurociencia humana en 2016, los investigadores concluyen que el síndrome de acento extranjero psicógeno es un subtipo de esta afección.

“[P] sychogenic [síndrome del acento extranjero] está relacionado con la presencia de un trastorno psiquiátrico o psicológico en ausencia de daño neurológico demostrable o una condición orgánica que pueda explicar el acento”, escriben los autores.

Este subtipo, añaden, parece ocurrir con más frecuencia en mujeres que en hombres, generalmente entre el rango de edad de 25 a 49 años.

Síndrome del olor a pescado

Cuando una persona tiene trimetilaminuria, conocida coloquialmente como síndrome del olor a pescado, emite un olor corporal desagradable, que recuerda al olor a pescado podrido, a través del sudor, el aliento exhalado y la orina.

El síndrome del olor a pescado hace que una persona tenga un olor corporal fuerte y desagradable. Esto puede tener un impacto negativo severo en la salud mental.

Esto ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer el compuesto orgánico trimetilamina, que produce este fuerte olor a pescado.

Parece que el síndrome del olor a pescado ocurre en personas que tienen mutaciones específicas del gen FMO3.Este gen le indica al cuerpo que produzca las enzimas que descomponen los compuestos orgánicos, como la trimetilamina.

La fuerza del olor desagradable puede variar con el tiempo y también entre individuos. Sin embargo, la naturaleza de esta afección generalmente tiene un impacto severo en la vida cotidiana de la persona y en su salud mental.

En una revisión sobre trimetilaminuria publicada en La Revista de Dermatología Clínica y Estética en 2013, los autores escriben:

“Los pacientes con [síndrome del olor a pescado] a menudo son ridiculizados y sufren de baja autoestima. Al alejarse de sus compañeros, se sienten solos, lo que puede afectar negativamente su rendimiento académico. La ansiedad también puede ser un problema […], especialmente si no pueden detectar su [propio] olor ".

"Los pacientes también admiten experimentar vergüenza y angustia por su condición, y se han observado casos de intento de suicidio", añaden los investigadores.

Las estrategias para el tratamiento de la trimetilaminuria pueden incluir cambios en la dieta para eliminar o reducir la presencia de precursores de trimetilamina (sustancias de las que se deriva este compuesto).

Dichos precursores incluyen el N-óxido de trimetilamina, que se encuentra en los peces marinos, y la colina, que se encuentra en los huevos, las semillas de mostaza, el hígado de pollo y de res, así como la soja cruda.

Sin embargo, los investigadores también señalan que los niveles excesivamente bajos de colina (deficiencia de colina) pueden provocar más complicaciones de salud, como problemas hepáticos, enfermedades neurológicas y un mayor riesgo de cáncer.

Insomnio familiar fatal

Todos sabemos que un sueño de calidad insuficiente o deficiente puede afectar todos los aspectos de la vida y el bienestar de una persona, desde su salud física hasta su salud mental.

El insomnio familiar fatal es un trastorno cerebral degenerativo para el que actualmente no existe cura.

Si bien la mayoría de nosotros podemos hacer cambios apropiados en nuestro estilo de vida para mejorar nuestra higiene del sueño y evitar el impacto de la falta de sueño, algunas personas, desafortunadamente, enfrentan una rara condición conocida como insomnio familiar fatal.

Esta afección es un trastorno cerebral degenerativo genético en el que una persona experimentará formas cada vez más graves de insomnio, que eventualmente conducirán a un "deterioro físico y mental significativo".

Además, el insomnio familiar fatal puede afectar el sistema nervioso autónomo, nuestro "piloto automático", que regula procesos como la respiración, la frecuencia cardíaca y la temperatura corporal.

Una variación del gen de la proteína relacionada con el prión, que regula la expresión de la proteína priónica, suele causar esta afección. Las anomalías de la proteína pueden tener asociaciones con enfermedades neurodegenerativas.

En el insomnio familiar fatal, las proteínas dañadas se acumulan en el tálamo, una región del cerebro que juega un papel crucial en la capacidad de una persona para moverse y sentir. Esto causa daño a las células cerebrales y conduce a los síntomas físicos y mentales graves que causa esta afección.

A pesar de la esperanza de que la medicación antipsicótica y los fármacos utilizados para combatir la malaria pudieran tratar esta enfermedad, el enfoque resultó infructuoso. Actualmente, no existe cura para el insomnio familiar fatal y se están realizando investigaciones sobre esta afección.

Síndrome de proteus

Una de las enfermedades raras más extrañas registradas hasta la fecha es el síndrome de Proteus, una afección en la que diferentes tipos de tejido (huesos, piel, pero también tejido de órganos o arterias) crecen de manera desproporcionada.

Fotografía de Joseph Carey Merrick, históricamente apodado "el hombre elefante" debido a su condición médica, el síndrome de Proteus.
Crédito de la imagen: Archivo y Museo del Royal London Hospital

Esta condición tiene causas genéticas, aunque no se hereda genéticamente.

En cambio, surge de una mutación en el gen AKT1, que ocurre aleatoriamente en el útero.

Es posible que no haya signos visibles de la presencia del síndrome de Proteus al nacer, ya que el crecimiento excesivo de tejido suele aparecer entre los 6 y los 18 meses de edad. La afección empeora progresivamente con el tiempo.

El síndrome puede causar una variedad de otros problemas de salud, que incluyen discapacidad intelectual, visión deficiente, convulsiones, así como tumores no cancerosos y trombosis venosa profunda, una afección caracterizada por la formación anormal de coágulos sanguíneos.

Históricamente, el caso más famoso de síndrome de Proteus fue el de Joseph Carey Merrick (1862-1890), cruelmente llamado "el hombre elefante", en la Gran Bretaña del siglo XIX.

En ese momento de la historia, condiciones raras, como esta, a menudo significaban que una persona se convertía en una exhibición pública como una rareza de la naturaleza.

El propio Merrick informó que la forma en que otros lo trataron, incluidos los médicos, lo hizo sentir "como un animal en un mercado de ganado".

Afortunadamente, los tiempos y las mentalidades han cambiado, y ahora entendemos que cualquier condición médica determinada no constituye la identidad de una persona. Hoy en día, la atención médica y la investigación médica reconocen que el bienestar de cada individuo debe ser una prioridad.

El año pasado, en el Foro de Cobertura Sanitaria Universal en Tokio, Japón, los coorganizadores emitieron una declaración conjunta en la que afirmaron:

“Reconocemos que la salud es un derecho humano y que [la cobertura sanitaria universal] es esencial para la salud de todos y la seguridad humana. Nos adherimos al principio de No dejar a nadie atrás, lo que requiere un esfuerzo especial para diseñar y brindar servicios de salud informados por las voces y necesidades de las personas ”.

En el futuro, existe la esperanza de que tales principios eventualmente permitan a los investigadores médicos diseñar mejores tratamientos para las personas que enfrentan todos los problemas de salud, desde el resfriado común hasta el síndrome de Proteus.

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