Todo lo que necesita saber sobre el albinismo

El albinismo se refiere a una variedad de trastornos que resultan de una reducción o ausencia del pigmento melanina. Estos varían en severidad y a menudo causan piel blanca, cabello claro y problemas de visión.

La afección puede afectar a cualquier persona, pero su prevalencia varía según la región.

En el África subsahariana, el albinismo afecta a una de cada 5.000 a 15.000 personas. Entre algunos grupos, la tasa es tan alta como 1 de cada 1.000 a 5.000. En Europa y Estados Unidos, está más cerca de 1 en 17.000 a 20.000.

El albinismo afecta a los sexos de manera uniforme y todos los grupos étnicos son susceptibles.

Datos rápidos sobre el albinismo

Estos son algunos puntos clave sobre el albinismo. Más detalles e información de apoyo se encuentran en el artículo principal.

  • No existe cura para el albinismo, pero algunos síntomas pueden tratarse.
  • El albinismo es una condición genética.
  • Principalmente, el albinismo afecta el cabello, los ojos, la piel y la visión.
  • La causa más común de albinismo es una interrupción en el funcionamiento de la enzima tirosinasa.
  • Se estima que 1 de cada 70 personas porta los genes asociados con el albinismo.

¿Qué es el albinismo?

En el albinismo, los cambios genéticos pueden hacer que una persona tenga el cabello y la piel de color claro,

El albinismo es una enfermedad hereditaria caracterizada por una tasa sustancialmente menor de producción de melanina.

La melanina es el pigmento responsable del color de la piel, el cabello y los ojos.

Las personas con albinismo suelen tener la piel y el cabello de un color más claro que los demás miembros de su familia o grupo étnico. Los problemas de visión son comunes.

La melanina normalmente protege la piel del daño de los rayos UV (ultravioleta), por lo que las personas con albinismo son más sensibles a la exposición al sol. Existe un mayor riesgo de cáncer de piel.

Síntomas

Los síntomas principales del albinismo pueden afectar la piel, el cabello, el color de los ojos y la visión.

Piel

El signo más obvio es un tono de piel más claro, pero el tono de piel no siempre difiere sustancialmente.

En algunas personas, los niveles de melanina aumentan lentamente con el tiempo, oscureciendo el tono de la piel a medida que la persona envejece.

Es probable que la piel se queme fácilmente al sol. No suele broncearse.

Después de la exposición al sol, algunas personas con albinismo pueden desarrollar:

  • pecas
  • lunares, generalmente de color rosa debido a la cantidad reducida de pigmento
  • lentigos, grandes manchas parecidas a pecas

También existe un mayor riesgo de cáncer de piel. Las personas con albinismo deben usar una crema de protección solar con un factor de protección solar de 30 o superior e informar a un médico sobre cualquier luna nueva u otros cambios en la piel.

Pelo

Este puede variar en color de blanco a marrón. Los de ascendencia africana o asiática tienden a tener el cabello amarillo, castaño o rojizo.

A medida que el individuo envejece, el color de su cabello puede oscurecerse lentamente.

Color de los ojos

Esto también puede cambiar con la edad y varía de azul muy claro a marrón.

Los niveles bajos de melanina en el iris significan que los ojos pueden parecer ligeramente translúcidos y, con cierta luz, verse rojos o rosados ​​a medida que la luz se refleja en la retina en la parte posterior del ojo.

La falta de pigmento evita que el iris bloquee completamente la luz solar. Esto da como resultado una sensibilidad a la luz, conocida como fotosensibilidad.

Visión

El albinismo siempre afecta la visión. Los cambios en la función ocular pueden incluir:

  • Nistagmo: los ojos se mueven rápida e incontrolablemente de un lado a otro.
  • Estrabismo: los ojos no funcionan al unísono.
  • Ambliopía: también conocida como "ojo vago".
  • Miopía o hipermetropía: la persona puede tener miopía o hipermetropía extrema.
  • Fotofobia: Los ojos son particularmente sensibles a la luz.
  • Hipoplasia del nervio óptico: la discapacidad visual puede resultar de un nervio óptico subdesarrollado.
  • Enrutamiento incorrecto del nervio óptico: las señales nerviosas de la retina al cerebro siguen rutas nerviosas inusuales.
  • Astigmatismo: una inflexibilidad anormal de la superficie frontal del ojo o del cristalino da como resultado una visión borrosa.

Las estrategias que pueden ayudar incluyen:

  • Colocación de lentes telescópicos especiales unidos a gafas.
  • usando una pantalla de computadora grande o material de impresión de alto contraste
  • instalar software que convierte texto a voz
  • usar una pelota de colores brillantes al jugar juegos

Los problemas de visión relacionados con el albinismo tienden a ser peores en los recién nacidos, pero mejoran rápidamente durante los primeros 6 meses de vida. Sin embargo, es probable que persistan los problemas de salud ocular.

Causas

Familia con albinismo pidiendo limosna en India.

El albinismo es el resultado de una mutación en uno de varios genes.

Se cree que una de cada 70 personas es portadora del gen del albinismo.

Los genes en cuestión son responsables de varios aspectos de la producción de melanina por los melanocitos en la piel y los ojos.

Más comúnmente, las mutaciones interfieren con la enzima tirosinasa (tirosina 3-monooxigenasa).

Esta enzima sintetiza melanina a partir del aminoácido tirosina.

Dependiendo de la mutación, la producción de melanina puede ralentizarse o detenerse por completo.

Independientemente de la cantidad de interferencia con la producción de melanina, siempre hay problemas con el sistema visual. Esto se debe a que la melanina juega un papel vital en el desarrollo de la retina y las vías del nervio óptico desde el ojo hasta el cerebro.

Tipos

El albinismo se divide en varios subgrupos según los genes específicos afectados.

Albinismo oculocutáneo (OCA): es causado por una mutación en 1 de 4 genes. La OCA se divide en siete tipos según las mutaciones.

Estas subdivisiones incluyen:

  • OCA tipo 1: las personas tienden a tener piel lechosa, cabello blanco y ojos azules. Con la edad, la piel y el cabello de algunas personas pueden oscurecerse.
  • OCA tipo 2: menos grave que el tipo 1, esto ocurre con mayor frecuencia en africanos subsaharianos, afroamericanos y nativos americanos.
  • OCA tipo 3: los problemas de visión normalmente son más leves que en otros tipos. Esto afecta principalmente a los sudafricanos negros.
  • OCA tipo 4: es más común entre las poblaciones de Asia oriental. Parece similar al tipo 2.

Albinismo ocular ligado al cromosoma X: es causado por una mutación genética del cromosoma X. El albinismo ocular ligado al cromosoma X afecta principalmente a los hombres. Hay problemas de visión, pero el color de los ojos, el cabello y la piel generalmente se encuentra en el rango normal.

Síndrome de Hermansky-Pudlak: esta rara variante es más común en Puerto Rico. Los síntomas son similares al albinismo oculocutáneo, pero enfermedades intestinales, cardíacas, renales y pulmonares o trastornos hemorrágicos, como hemofilia, y más probables también.

Síndrome de Chediak-Higashi: esta es una forma rara de albinismo, causada por una mutación en los genes CHS1 / LYST.Los síntomas son similares al albinismo oculocutáneo, pero el cabello puede parecer plateado y la piel puede verse ligeramente gris. Puede haber defectos en los glóbulos blancos, lo que hace que las infecciones sean más comunes.

A medida que avanza la investigación, es posible que se descubran mutaciones más específicas, lo que nos ayudará a comprender las causas subyacentes del albinismo con más detalle.

Herencia

La mayoría de los tipos de albinismo se heredan con un patrón de herencia autosómico recesivo. La excepción es el albinismo ocular ligado al cromosoma X. Esto se transmite en un patrón de herencia ligado al cromosoma X.

Herencia autosómica recesiva

Sadhu indio sagrado con albinismo.

Con la herencia autosómica recesiva, un individuo debe recibir copias defectuosas de un gen de la madre y el padre para desarrollar albinismo.

El padre que porta el gen a menudo no muestra síntomas.

Si ambos padres son portadores del gen pero no presentan síntomas, existe una probabilidad de 1 en 4 de que su descendencia tenga albinismo.

Existe una probabilidad de 1 en 2 de que la descendencia se convierta en portadora.

Tendrán el gen pero no presentarán ningún síntoma.

Se estima que 1 de cada 70 personas porta los genes asociados con el albinismo, pero no se ven afectados por las mutaciones.

Herencia ligada al cromosoma X

Las condiciones recesivas ligadas al cromosoma X afectan principalmente a los hombres.

Debido a que las mujeres portan dos cromosomas X, si un gen se daña, el otro a menudo puede compensar el déficit.

Las hembras aún pueden portar y transmitir el gen.

Los hombres, sin embargo, tienen un cromosoma X y uno Y. Esto significa que cualquier mutación albina en su cromosoma X singular generará la condición.

Si la madre tiene una mutación ligada al cromosoma X, cada hija tendrá una probabilidad de 1 en 2 de convertirse en portadora y cada hijo tendrá una probabilidad de 1 en 2 de desarrollar albinismo.

Diagnóstico

El proceso de diagnóstico del albinismo implica con mayor frecuencia:

  • examen físico
  • Discusión sobre los cambios en la pigmentación de la piel y el cabello.
  • examen de los ojos por un experto (oftalmólogo)
  • comparar la coloración del individuo con la de los miembros de la familia

Otras enfermedades también pueden causar cambios en la pigmentación, pero no causarán cambios en la visión. Si hay cambios de pigmento y cambios de visión, es muy probable que el albinismo sea la causa.

La forma más confiable de diagnosticar el albinismo es con pruebas genéticas. Sin embargo, en familias con antecedentes de albinismo, esto no siempre es necesario.

Tratamiento

Debido a que la enfermedad es genética, no hay cura.

El tratamiento se enfoca en minimizar los síntomas y estar atento a los cambios.

Recibir la atención adecuada para los problemas oculares es fundamental.

Esto incluye:

  • gafas graduadas
  • gafas oscuras para proteger los ojos del sol
  • exámenes de la vista regulares

Las personas deben estar atentas a cualquier cambio en la piel y usar bloqueador solar para protegerse.

La cirugía de los músculos ópticos a veces puede minimizar el "temblor" en el nistagmo.

Los procedimientos para minimizar el estrabismo pueden hacerlo menos notorio, pero la cirugía no mejorará la visión. El nivel de éxito en la reducción de los síntomas varía de una persona a otra.

El albinismo no empeora con la edad. Un niño con albinismo puede prosperar y lograr la misma educación y empleo que una persona sin la enfermedad.

Complicaciones

Los problemas físicos más comunes asociados con el albinismo son el aumento del riesgo de quemaduras solares y cánceres de piel.

Además, algunas personas enfrentan problemas sociales importantes.

Estos pueden incluir intimidación en la escuela. Se puede hacer que la persona se sienta como un extraño porque se ve diferente.

Las personas con albinismo en África subsahariana enfrentan los mayores desafíos.

Estos factores sociales pueden provocar estrés, baja autoestima y aislamiento.

Las personas con albinismo en el África subsahariana se enfrentan a las dificultades más importantes.

Un estudio realizado en Nigeria informó que:

“Experimentaron la alienación, evitaron las interacciones sociales y eran menos estables emocionalmente. Además, las personas afectadas tenían menos probabilidades de completar la educación, encontrar empleo y encontrar socios ".

En algunos países subsaharianos, como Tanzania y Burundi, los médicos brujos buscan las partes del cuerpo de las personas con albinismo.

Ha habido numerosos casos de niños con albinismo asesinados con fines de lucro. National Geographic estimó que en 2013, las partes del cuerpo de una persona con albinismo podrían generar hasta $ 75,000.

En algunos países africanos, particularmente en Tanzania y Zimbabwe, algunas personas creen que tener relaciones sexuales con una mujer con albinismo cura el SIDA.

Esta falsa creencia ha llevado a asesinatos, violaciones e infecciones adicionales de SIDA.

En 2015, Naciones Unidas pidió "urgencia" en la adopción de medidas para prevenir ataques a personas con albinismo.

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