¿La enfermedad de Alzheimer es hereditaria?

La enfermedad de Alzheimer es una afección crónica y progresiva que afecta la memoria, el pensamiento y el movimiento. Algunas investigaciones sugieren que una persona tiene un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer si un familiar tiene el trastorno.

La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia. La demencia puede afectar gravemente la capacidad de un individuo para pensar, emitir juicios y realizar las tareas diarias.

Los médicos conocen la enfermedad de Alzheimer desde hace muchos años, pero se desconocen muchos aspectos de la enfermedad y una posible cura.

Las causas de la enfermedad de Alzheimer no están claras.

La investigación actual sugiere que múltiples factores pueden contribuir al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Uno de ellos es la genética o la herencia.

Los factores genéticos también pueden afectar la forma en que un médico prescribe medicamentos para tratar la enfermedad de Alzheimer.

¿El Alzheimer es hereditario?

Algunos genes pueden aumentar el riesgo de enfermedad de Alzheimer o incluso causarla directamente.

Los científicos describen los riesgos genéticos de la enfermedad de Alzheimer en términos de dos factores: genes de riesgo y genes deterministas.

Cuando una persona tiene genes de riesgo, significa que tiene una mayor probabilidad de desarrollar una enfermedad. Por ejemplo, una mujer con los genes BRCA1 y BRCA2 tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama.

Los genes deterministas pueden causar directamente el desarrollo de una enfermedad.

Los científicos han encontrado varios genes deterministas y de riesgo para la enfermedad de Alzheimer.

Genes de riesgo

Varios genes presentan un riesgo de Alzheimer. El gen con la conexión más significativa con el riesgo de Alzheimer es el gen de la apolipoproteína E-E4 (APOE-e4).

Según la Asociación de Alzheimer, se estima que entre el 20 y el 25 por ciento de las personas con este gen pueden llegar a tener la enfermedad de Alzheimer.

Una persona que hereda el gen APOE-e4 de ambos padres tiene un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer que una persona que hereda el gen de uno solo.

Tener el gen también puede significar que una persona muestra síntomas a una edad más temprana y recibe un diagnóstico más temprano.

Otros genes pueden tener efectos sobre el Alzheimer de aparición tardía y su desarrollo. Los científicos deben investigar más para saber cómo estos genes aumentan el riesgo de Alzheimer.

Varios de estos genes regulan ciertos factores en el cerebro, como la inflamación y la forma en que se comunican las células nerviosas.

Si bien todas las personas heredan un gen APOE de alguna forma, los genes APOE-e3 y APOE-e2 no tienen asociación con la enfermedad de Alzheimer. APOE-e2 incluso podría proporcionar efectos protectores al cerebro contra la enfermedad.

Genes deterministas

Los investigadores han identificado tres genes deterministas específicos que pueden causar la enfermedad de Alzheimer:

  • proteína precursora amiloide (APP)
  • presenilina-1 (PS-1)
  • presenilina-2 (PS-2)

Estos genes son responsables de una acumulación excesiva de péptido beta-amiloide. Ésta es una proteína tóxica que se acumula en el cerebro. Esta acumulación causa el daño y la muerte de las células nerviosas que es característico de la enfermedad de Alzheimer.

Sin embargo, no todas las personas con Alzheimer de inicio temprano tienen estos genes. Una persona con estos genes que desarrolla Alzheimer tiene un tipo raro conocido como trastorno familiar de Alzheimer.

Según la Asociación de Alzheimer, el Alzheimer familiar representa menos del 5 por ciento de todos los casos en el mundo.

Según la Asociación, el Alzheimer causado por genes deterministas generalmente ocurre antes de los 65 años. A veces puede desarrollarse en personas que tienen entre 40 y 50 años.

Efecto de los genes en otros tipos de demencia.

Algunos tipos de demencia tienen vínculos con otras malformaciones genéticas.

La enfermedad de Huntington, por ejemplo, altera el cromosoma 4, lo que puede provocar demencia progresiva. La enfermedad de Huntington es una condición genética dominante. Esto significa que si alguno de los padres tiene la afección, puede transmitir el gen a su descendencia y desarrollará la enfermedad.

Los síntomas de la enfermedad de Huntington no suelen ser evidentes hasta que la persona alcanza los 30 a 50 años. Esto puede hacer que a los médicos les resulte difícil predecir o diagnosticar antes de que una persona tenga hijos y transmita el gen.

Los investigadores creen que la demencia con cuerpos de Lewy o la demencia de Parkinson también pueden tener un componente genético. Sin embargo, también creen que otros factores fuera de la genética podrían desempeñar un papel en el desarrollo de estas afecciones.

Factores de riesgo de la enfermedad de Alzheimer

Los investigadores han identificado varios factores de riesgo de la enfermedad de Alzheimer.

Éstos incluyen:

  • Edad: el factor de riesgo más importante para la enfermedad de Alzheimer es la edad. Las personas mayores de 65 años tienen más probabilidades de desarrollar Alzheimer que las personas más jóvenes. A los 85 años de edad, la Asociación de Alzheimer estima que 1 de cada 3 personas tiene la enfermedad.
  • Antecedentes familiares: tener un pariente cercano con la enfermedad de Alzheimer aumenta el riesgo de desarrollarla.
  • Traumatismo craneoencefálico: las personas con casos previos de traumatismo craneoencefálico severo, como un accidente automovilístico o deportes de contacto, parecen tener un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
  • Salud del corazón: los problemas de salud en el corazón o los vasos sanguíneos pueden aumentar la probabilidad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Los ejemplos incluyen presión arterial alta, accidente cerebrovascular, diabetes, enfermedades cardíacas y colesterol alto. Estos pueden dañar los vasos sanguíneos del cerebro, lo que afecta el riesgo de enfermedad de Alzheimer.

Signos y síntomas tempranos

La enfermedad de Alzheimer puede provocar dificultades para reconocer a las personas.

La enfermedad de Alzheimer generalmente implica una pérdida gradual de la memoria y la función cerebral.

Los primeros síntomas pueden incluir períodos de olvido o pérdida de memoria. Con el tiempo, una persona puede experimentar confusión o desorientación en entornos familiares, incluso en el hogar.

Otros síntomas pueden incluir:

  • cambios de humor o personalidad
  • confusión sobre el tiempo o el lugar
  • dificultad con las tareas de rutina, como lavar la ropa o cocinar
  • dificultad para reconocer objetos comunes
  • dificultad para reconocer a las personas
  • perder objetos y pertenencias con frecuencia

El proceso de envejecimiento puede dañar naturalmente la memoria de una persona, pero la enfermedad de Alzheimer conduce a períodos más consistentes de olvido.

Con el tiempo, una persona con Alzheimer puede necesitar una cantidad cada vez mayor de ayuda en la vida diaria, como cepillarse los dientes, vestirse y cortar la comida.

También pueden experimentar agitación, inquietud, retraimiento de la personalidad y problemas del habla.

Según los Institutos Nacionales de Salud, la tasa de supervivencia de una persona con la enfermedad de Alzheimer suele ser de 8 a 10 años después de la primera aparición de los síntomas.

Como las personas con Alzheimer avanzado no pueden cuidarse a sí mismas o ya no reconocen la importancia de comer, las causas comunes de muerte incluyen desnutrición, desgaste corporal o neumonía.

Cuando ver a un doctor

Es vital buscar asistencia médica para una persona que presente estos síntomas, aunque la conversación pueda ser difícil. Un médico puede descartar otras enfermedades que puedan causar demencia, como una infección del tracto urinario o un tumor cerebral.

Antes de una cita, los miembros de la familia deben hacer una lista de cualquier medicamento que esté tomando actualmente la persona con síntomas. El médico puede revisar la lista y asegurarse de que los síntomas de la demencia no sean efectos secundarios de los medicamentos actuales.

Lleve un diario de los síntomas notables a medida que se desarrollen con el tiempo para ayudar al médico a establecer patrones potenciales.

Aunque se dispone de pruebas genéticas que pueden detectar los genes que tienen vínculos con la enfermedad de Alzheimer, los médicos generalmente no recomiendan estas pruebas para las enfermedades de aparición tardía.

La presencia de los genes no significa necesariamente que una persona tendrá la enfermedad. Las pruebas pueden causar preocupaciones, ansiedad y miedo innecesarios.

Sin embargo, una persona con antecedentes familiares de Alzheimer de aparición temprana puede desear realizar pruebas genéticas. La mayoría de los médicos recomendarán reunirse con un asesor genético de antemano para analizar los pros y los contras de las pruebas genéticas y cómo pueden interpretar los resultados.

A veces, un médico puede recomendar pruebas genéticas cuando las personas muestran síntomas tempranos de Alzheimer, ya que esto puede dictar posibles tratamientos y la posibilidad de ensayos de fármacos terapéuticos.

Resumen

La enfermedad de Alzheimer tiene vínculos con varios genes. Algunos, como el gen APOE-e4, aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad, pero no siempre conducen a un diagnóstico de Alzheimer.

Otros, como el gen APP, provocan directamente el desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, este es un tipo raro conocido como Alzheimer familiar que ocurre en menos del 5 por ciento de las personas con la enfermedad.

Actualmente, los investigadores están realizando algunos estudios a gran escala sobre la enfermedad de Alzheimer y sus vínculos con la herencia.

Las personas que deseen contribuir al conjunto de conocimientos pueden ponerse en contacto con los investigadores del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, que patrocinan el estudio de genética de la enfermedad de Alzheimer.

El estudio, que se extenderá hasta el año 2021, rastrea información sobre personas con más de dos familiares que recibieron un diagnóstico de Alzheimer después de los 65 años.

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