Se encuentra un nuevo culpable genético de la pérdida progresiva temprana del cabello

Muchas personas se enfrentan a la pérdida del cabello, pero solo unas pocas la experimentan desde la niñez. Esto ocurre en una rara condición hereditaria llamada hipotricosis simple. Ahora, finalmente, los investigadores han podido identificar el gen responsable de esta forma de caída del cabello.

Un gen puede impulsar los mecanismos detrás de una forma rara de pérdida de cabello.

Las personas con hipotricosis simple tienen una cantidad normal de cabello después del nacimiento, pero comienzan a perderlo en la primera infancia. Esta pérdida continúa progresando con la edad.

Aunque los investigadores saben que esta es una condición hereditaria, hasta ahora, solo han identificado algunos de los posibles culpables genéticos.

Uno de ellos es una mutación en el APCDD1 gen, que interfiere con una vía de señalización que influye en la función y regeneración celular.

Ahora, investigadores del Hospital Universitario de Bonn en Alemania, en colaboración con colegas de otras instituciones en Alemania y Suiza, se han acercado a otro gen que juega un papel crucial en este tipo raro de pérdida de cabello.

Su estudio, cuyos hallazgos aparecen en The American Journal of Human Genetics, indican que mutaciones en el LSS gen impulsa los mecanismos que caracterizan la hipotricosis simple.

Un gen mutado juega un papel clave

Los científicos analizaron la información genética de personas de tres familias que no estaban relacionadas de ninguna manera. En total, ocho familiares experimentaron síntomas de pérdida de cabello.

Al observar su composición genética, los investigadores encontraron que todos tenían mutaciones en el LSS gen, que normalmente codifica una enzima especializada.

"Este gen codifica la lanosterol sintasa - LSS para abreviar", señala la autora del estudio, la Prof. Regina C. Betz. "La enzima", agrega, "juega un papel clave en el metabolismo del colesterol".

Sin embargo, esto no tiene nada que ver con los niveles de colesterol en sangre. En cambio, LSS influye en una vía metabólica que afecta la salud de los folículos pilosos.

"Existe una vía metabólica alternativa para el colesterol, que juega un papel importante en el folículo piloso y no está relacionada con los niveles de colesterol en sangre", dice el profesor Betz.

Sin embargo, los investigadores no se detuvieron en este hallazgo. En su lugar, recolectaron muestras de tejido, que analizaron en un esfuerzo por averiguar dónde aparece exactamente LSS en las células del folículo piloso.

El equipo pudo confirmar que, si una persona lleva el LSS gen, la enzima aparece en el retículo endoplásmico. Este es un conjunto de canales diminutos dentro de las células del folículo.

Un cambio puede provocar un mal funcionamiento extenso

En el caso de personas con mutación LSS, los investigadores encontraron que la enzima en realidad se propaga fuera del retículo endoplásmico y en el citosol, el líquido intracelular.

“Todavía no podemos decir por qué se cae el cabello”, admite la autora principal del estudio, Maria-Teresa Romano, estudiante de doctorado. Sin embargo, señala que tienen una teoría.

"Es probable que el desplazamiento de LSS del retículo endoplásmico provoque un mal funcionamiento".

María Teresa Romano

Sin embargo, los científicos están entusiasmados con lo que han podido descubrir hasta ahora. Estos descubrimientos les permitirán tener una idea más completa de las causas de la hipotricosis simple.

"Una mejor comprensión de las causas de la enfermedad puede permitir en el futuro nuevos enfoques para el tratamiento de la caída del cabello", dice el profesor Betz.

Sin embargo, aún puede pasar mucho tiempo hasta que encuentren un tratamiento eficaz para este tipo de pérdida progresiva del cabello.

Aún así, profesor Betz. intenta concentrarse en el lado positivo, diciendo: “Los afectados por hipotricosis simple sólo tienen que lidiar con la caída del cabello. Esto es molesto, pero otros órganos no se ven afectados ".

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