Enfermedades raras más comunes de lo que pensamos

Las enfermedades raras son, por su propia naturaleza, oscuras y desconocidas, y se pierden cuando se trata de presupuestos de investigación y desarrollo de tratamientos. Pero ahora, un estudio ha demostrado que son más comunes de lo que pensamos.

Una nueva investigación muestra que las enfermedades raras no son tan raras.

Estados Unidos clasifica una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de 200.000 personas. Sin embargo, en conjunto, las enfermedades raras en los EE. UU. Afectan a entre 25 y 30 millones de personas.

Si bien las enfermedades en sí mismas pueden ser raras, esta cifra significativa resalta cuántas personas viven con enfermedades que reciben poca atención debido a su singularidad.

Hasta el estudio reciente, los científicos no tenían un concepto real de la prevalencia de enfermedades raras a nivel mundial.

Los pocos estudios sobre la incidencia de enfermedades raras rara vez han analizado los registros de población, lo que dificulta establecer la prevalencia con precisión.

Al igual que en los EE. UU., La mayoría de los países no rastrea las enfermedades raras. De hecho, documentan muy pocos incluso después del diagnóstico. Esto hace que sea complicado calcular el número exacto de enfermedades raras o cuántas personas viven con ellas.

Ahora, un análisis de la base de datos de Orphanet, que es un registro completo de la incidencia de enfermedades raras, indica que más de 300 millones de personas en todo el mundo viven con una enfermedad rara.

El análisis aparece en el Revista europea de genética humana.

"Una baja estimación de la realidad"

“Con toda probabilidad, nuestros datos representan una estimación baja de la realidad. La mayoría de las enfermedades raras no se pueden rastrear en los sistemas sanitarios y, en muchos países, no existen registros nacionales ”, dice Ana Rath, directora de Inserm US14 en París, Francia.

El Instituto Nacional de Investigación Médica y Sanitaria (INSERM) de Francia estableció Orphanet en 1997 para mejorar el conocimiento de las enfermedades raras y aumentar la conciencia, el diagnóstico y el tratamiento de las personas que viven con ellas.

En la actualidad, un consorcio de 40 países trabaja en conjunto para reunir datos sobre enfermedades raras, lo que la convierte en la fuente de datos más completa sobre el tema.

Los investigadores esperan que al destacar el número de personas afectadas por una enfermedad rara y al mostrar que la enfermedad rara "no es tan rara", las políticas de salud pública a nivel nacional y mundial comenzarán a abordar el problema.

“Dado que se sabe poco sobre las enfermedades raras, se nos podría perdonar por pensar que [los que viven con ellas] son ​​delgados”, dice Rath. "Pero cuando se toman en conjunto, representan una gran proporción de la población".

Según el Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD), puede haber hasta 7.000 enfermedades raras. Los expertos a menudo se refieren a estas enfermedades como enfermedades huérfanas porque las compañías farmacéuticas han tendido a descuidarlas excluyéndolas de sus presupuestos de desarrollo de tratamientos e investigación de medicamentos.

Como resultado, la Ley de Medicamentos Huérfanos, aprobada en los EE. UU. En 1983, ofreció a las compañías farmacéuticas un incentivo financiero para desarrollar medicamentos para enfermedades raras, como la policitemia vera, el síndrome de Marfan y la esclerosis sistémica.

Sin embargo, todavía no existe un tratamiento disponible para la mayoría de las enfermedades raras.

Muchos científicos tienen serias preocupaciones sobre el impacto que estas enfermedades raras tienen en quienes viven con ellas y sus familias en todo el mundo.

El 4% de la población tiene una enfermedad rara.

Los investigadores no incluyeron en su investigación algunos cánceres u otras afecciones raras inducidas por infecciones o intoxicaciones. Sin embargo, analizaron 3585 enfermedades raras para averiguar cuántas personas en todo el mundo tienen la enfermedad al mismo tiempo. Los resultados mostraron que entre el 3,5% y el 5,9% de la población mundial padece estas afecciones en un momento dado.

El estudio también encontró que el 80% de las personas con una enfermedad rara tenían una de solo 149 enfermedades.

Además, el 71,9% de las enfermedades en Orphanet tenían causas genéticas y el 69,9% comenzaron en la infancia.

La investigación concluye que las enfermedades raras no son tan raras, después de todo.

En el resumen del estudio, los autores se refieren a las enfermedades raras como "una prioridad emergente de salud pública mundial".

Los investigadores piden que los hallazgos arrojen luz sobre las prioridades de investigación, enfaticen el impacto social de estas condiciones y resalten la necesidad de una política integral de salud pública, tanto a nivel nacional como global.

El enfoque en el futuro es examinar aquellas enfermedades no incluidas en el estudio y generar conocimiento sobre las enfermedades raras para garantizar que las personas reciban una mejor atención.

“Hacer visibles a los pacientes dentro de sus respectivos sistemas de salud mediante la implementación de medios para registrar sus diagnósticos precisos permitiría en el futuro no solo revisar nuestras estimaciones, sino más fundamentalmente mejorar la adaptación de las políticas de apoyo y reembolso”.

Ana Rath

En los EE. UU., La Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos (OOPD) ejecuta un programa para incentivar a las compañías farmacéuticas a desarrollar tratamientos para enfermedades raras. Los 10 años transcurridos entre 1973 y 1983 vieron la aprobación de solo 10 tratamientos para enfermedades raras. Pero desde entonces, la OOPD ha supervisado el desarrollo de más de 400 medicamentos y productos.

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