¿Qué es el síndrome de Apert?
El síndrome de Apert es un trastorno genético poco común que hace que los huesos del cráneo y la cara del feto se fusionen demasiado pronto en su desarrollo.
El síndrome de Apert causa anomalías faciales y craneales, que pueden provocar problemas de visión y dentales. El síndrome de Apert también puede causar anomalías en los dedos de manos y pies.
Este artículo proporcionará una descripción general del síndrome de Apert, incluidos los síntomas, los tratamientos y las perspectivas de esta afección.
¿Qué es el síndrome de Apert?
Crédito de la imagen: Gzzz, (2016, 14 de enero).
El síndrome de Apert es una afección en la que los huesos del cráneo se fusionan demasiado pronto, lo que afecta la forma de la cabeza y la cara.
Las personas que nacen con síndrome de Apert pueden experimentar problemas con la visión y los dientes debido a la forma anormal de los huesos de la cara y el cráneo.
En muchos casos, tres o más dedos de las manos o de los pies también se fusionan, lo que se denomina sindactilia.
El síndrome de Apert es un trastorno genético. Por lo general, aparece sin antecedentes familiares del síndrome, pero también puede heredarse de uno de los padres.
Síntomas
Los síntomas característicos del síndrome de Apert incluyen:
- un cráneo en forma de cono, conocido como turribraquicefalia
- un rostro hundido en el medio
- ojos que están muy abiertos y abultados hacia afuera
- una nariz picuda
- una mandíbula superior subdesarrollada, que puede hacer que los dientes se apiñen
Las anomalías faciales y del cráneo pueden provocar algunos problemas de salud y desarrollo. Si no se corrige, los problemas de visión a menudo ocurren como resultado de cuencas oculares poco profundas. La mandíbula superior suele ser más pequeña que la media, lo que puede provocar problemas dentales a medida que crecen los dientes del niño.
Con el síndrome de Apert, el cráneo es más pequeño de lo habitual, lo que puede ejercer presión sobre el cerebro en desarrollo. Las personas con síndrome de Apert pueden tener un nivel promedio de intelecto o un deterioro intelectual de leve a moderado.
Los niños que nacen con síndrome de Apert a menudo tienen dedos de manos y pies palmeados. La mayoría de las veces, tres dedos de las manos o de los pies se fusionan, pero a veces se pueden formar membranas en todo un conjunto de dedos de las manos o de los pies. Con menos frecuencia, un niño puede tener dedos de las manos o de los pies adicionales.
Los signos y síntomas adicionales del síndrome de Apert incluyen:
- pérdida de la audición
- acné severo
- sudoración intensa
- fusión de huesos espinales en el cuello
- piel grasosa
- falta pelo en las cejas
- retrasos en el crecimiento y el desarrollo
- infecciones de oído recurrentes
- un paladar hendido
- discapacidad intelectual leve a moderada
Causas
El síndrome de Apert es una anomalía congénita causada por una mutación del FGFR2 gene. Esto puede ocurrir en bebés sin antecedentes familiares del trastorno o pueden heredarlo de uno de sus padres.
los FGFR2 El gen produce una proteína llamada receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta proteína tiene muchas funciones importantes en el desarrollo del feto, incluida una función clave en la señalización del desarrollo de las células óseas.
Cuando ocurre esta mutación genética, FGFR2 continúa emitiendo señales durante más tiempo de lo habitual, lo que lleva a una fusión temprana del cráneo, la cara, los pies y los huesos de la mano.
Mutaciones al FGFR2 El gen también puede causar varios otros trastornos relacionados, que incluyen:
- Síndrome de Pfeiffer
- Síndrome de Crouzon
- Síndrome de Jackson-Weiss
Frecuencia y herencia
El síndrome de Apert es una condición extremadamente rara. Se desconoce el número de personas que lo padecen y las estimaciones varían entre las fuentes.
La Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Estima que afecta a 1 de cada 65.000 a 88.000 recién nacidos, y la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD, por sus siglas en inglés) estima que la cifra se acerca a 1 de cada 165.000 a 200.000 nacimientos.
La mayoría de los casos de síndrome de Apert aparecen sin antecedentes familiares del trastorno. Sin embargo, la NORD también informa que cuando uno de los padres tiene el trastorno, el niño tendrá un 50 por ciento de posibilidades de desarrollarlo. Esta estadística se aplica a cada embarazo.
Este síndrome parece afectar por igual a hombres y mujeres.
Diagnóstico
El síndrome de Apert a menudo se puede diagnosticar al nacer o a una edad temprana.
Para diagnosticar formalmente a una persona con síndrome de Apert, un médico buscará las anomalías óseas características que afectan la cabeza, la cara, las manos y los pies.
Un médico puede realizar una radiografía de cráneo o una tomografía computarizada de la cabeza para determinar la naturaleza de las anomalías óseas. Las pruebas genéticas moleculares también se pueden usar para ayudar con el diagnóstico.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Apert variará de una persona a otra. A menudo, un médico trabajará en estrecha colaboración con la persona y su familia para desarrollar un plan para tratar sus síntomas.
En algunos casos, un médico puede recomendar una cirugía para reducir la presión sobre el cerebro de la persona.
También son posibles otras opciones quirúrgicas, por ejemplo, para remodelar los rasgos faciales o para separar los dedos de las manos o de los pies fusionados.
Un niño con síndrome de Apert requerirá observaciones y chequeos de por vida. Un médico buscará complicaciones adicionales causadas por el síndrome de Apert y sugerirá los tratamientos adecuados.
Los tratamientos comunes para las complicaciones relacionadas con el síndrome de Apert incluyen:
- corregir problemas de visión
- terapias para abordar los retrasos en el desarrollo y el crecimiento
- procedimientos dentales para corregir los dientes apiñados
panorama
El diagnóstico temprano en bebés mejorará las posibilidades de tratar con éxito algunos de los síntomas y complicaciones del síndrome de Apert.
El síndrome de Apert a menudo no afecta la esperanza de vida de una persona, aunque los problemas cardíacos u otras afecciones asociadas pueden provocar complicaciones.
Las perspectivas a largo plazo para las personas con síndrome de Apert están mejorando junto con los avances de la medicina moderna.
El tratamiento a menudo puede mejorar el pronóstico general de una persona con síndrome de Apert.
Un niño con síndrome de Apert debe recibir atención clínica continua. Esto puede incluir terapia para ayudar al niño y a su familia a enfrentar los desafíos diarios de este síndrome.
