Lo que necesita saber sobre la espina bífida

La espina bífida es una afección en la que los huesos de la columna vertebral no cubren completamente la médula espinal, dejándola expuesta. Los síntomas varían de leves a graves y pueden afectar el desarrollo físico e intelectual.

La espina bífida es un problema congénito, lo que significa que está presente antes del nacimiento. Es el resultado del cierre incompleto del tubo neural embrionario. Es un defecto del tubo neural.

Hay cuatro tipos principales de espina bífida:

  • mielomeningocele
  • espina bífida oculta
  • defectos del tubo neural cerrado
  • meningocele

El mielomeningocele es el tipo más grave. En la espina bífida oculta, los síntomas pueden ser apenas perceptibles. La cirugía y otras opciones de tratamiento pueden mejorar la calidad de vida de una persona con síntomas graves.

Este artículo analizará los síntomas, las causas y el tratamiento del tipo más grave, el mielomeningocele.

¿Qué es la espina bífida?

Durante el primer mes después de la concepción, el embrión desarrolla una estructura de tejido conocida como tubo neural.

Esta estructura se convierte gradualmente en huesos, nervios y tejido. Estos eventualmente forman el sistema nervioso, la columna vertebral y la columna vertebral, una cresta de hueso que protege y rodea los nervios.

En la espina bífida, el tubo neural y la columna vertebral no se desarrollan correctamente. La columna no se cierra por completo y la columna permanece expuesta a lo largo de varias vértebras.

Se forma un saco en la espalda del feto cuando las membranas y la médula espinal empujan hacia afuera. El saco puede estar cubierto de meninges o membranas.

De los 4 millones de bebés que nacen en los Estados Unidos cada año, la espina bífida afecta a entre 1.500 y 2.000.

Tipos

Los cuatro tipos principales de espina bífida son:

Occulta

Esta es la forma más leve y puede no producir signos o síntomas neurológicos. Puede haber una pequeña marca de nacimiento, hoyuelo o mechón de pelo en la piel donde se encuentra el defecto espinal. Es posible que la persona nunca sepa que tiene espina bífida a menos que una prueba para otra afección la revele por casualidad.

Defectos cerrados del tubo neural

Pueden estar presentes varios defectos en la grasa, el hueso o las meninges de la médula espinal. A menudo, no hay síntomas, pero algunas personas pueden tener parálisis parcial e incontinencia intestinal y urinaria.

Meningocele

La médula espinal se desarrolla normalmente, pero las meninges (las membranas protectoras que la rodean) empujan a través de la abertura de las vértebras. La cirugía puede extirpar las membranas, generalmente con poco o ningún daño a las vías nerviosas.

Mielomeningocele

Ésta es la forma más grave. La médula espinal queda expuesta, lo que provoca una parálisis total o parcial del cuerpo debajo de la abertura. La siguiente sección explica los síntomas con más detalle.

Síntomas

Un bebé que nace con espina bífida puede tener o desarrollar:

  • debilidad o parálisis en las piernas
  • incontinencia urinaria
  • Incontinencia intestinal
  • falta de sensación en la piel
  • una acumulación de líquido cefalorraquídeo (LCR), que conduce a hidrocefalia y posiblemente daño cerebral

El sistema nervioso también será más propenso a las infecciones, algunas de las cuales pueden poner en peligro la vida.

El LCR es un líquido acuoso que fluye a través de las cavidades dentro del cerebro y también alrededor de la superficie del cerebro y la médula espinal. Si hay demasiado LCR, esto puede provocar hidrocefalia, presión sobre el cerebro y, en última instancia, daño cerebral.

Si la abertura de las vértebras se produce en la parte superior de la columna, existe una mayor probabilidad de parálisis completa en las piernas y otros problemas con el movimiento en otras partes del cuerpo. Si las aberturas están en el medio o en la base de la columna, los síntomas tienden a ser menos graves.

Los síntomas del mielomeningocele

El mielomeningocele es la forma más grave de espina bífida. Si hay hidrocefalia, aumenta la posibilidad de problemas de aprendizaje. Puede ocurrir una variedad de síntomas.

Síntomas cognitivos

La conciencia, el pensamiento, el aprendizaje, el juicio y el conocimiento se conocen como cognición. Los problemas en el tubo neural pueden afectar el desarrollo del cerebro. Si la corteza cerebral, y especialmente la parte frontal, no se desarrolla adecuadamente, pueden surgir problemas cognitivos.

Malformación de Arnold-Chiari tipo 2

Este es un desarrollo cerebral anormal que involucra una parte del cerebro conocida como cerebelo. Esto puede causar hidrocefalia. Puede afectar el procesamiento del lenguaje y la coordinación física.

Dificultades de aprendizaje

Muchas personas con espina bífida tienen una inteligencia normal, pero algunas tienen dificultades con:

  • aprendiendo
  • enfoque
  • resolviendo problemas
  • leyendo
  • entender el lenguaje hablado
  • haciendo planes
  • captar conceptos abstractos

Coordinación

Puede haber problemas de coordinación visual y física. Abrochar botones o cordones de zapatos puede resultar difícil.

Parálisis

La mayoría de las personas con esta afección tienen cierto grado de parálisis en las piernas.

Los aparatos ortopédicos para las piernas o un bastón pueden ayudar a que una persona con parálisis parcial sea móvil. Sin embargo, una persona con parálisis total necesitará una silla de ruedas.

Sin ejercicio, las extremidades inferiores pueden debilitarse, provocando la dislocación de las articulaciones y la deformación de los huesos.

Meningitis

Existe un mayor riesgo de meningitis entre las personas con espina bífida. Esto puede poner en peligro la vida.

Otros problemas

La incontinencia intestinal y urinaria son problemas comunes. También se pueden desarrollar problemas en la piel, problemas gastrointestinales, alergias al látex y depresión.

Puede ocurrir daño en la piel si la persona carece de sensibilidad en las piernas. Pueden lastimarse o quemarse sin darse cuenta.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo de espina bífida, qué tan gravemente afecta a una persona, etc.

Opciones quirúrgicas

La cirugía es posible en algunos casos.

Cirugía para reparar la columna

Un cirujano puede hacer esto dentro de los 2 días posteriores al nacimiento. Reemplazan la médula espinal y los tejidos o nervios expuestos al cuerpo del recién nacido, luego cierran la brecha en las vértebras y sellan la médula espinal con músculo y piel.

Si los problemas de desarrollo óseo ocurren más tarde, como escoliosis o articulaciones dislocadas, puede ser necesaria una cirugía correctiva adicional. Un aparato ortopédico para la espalda puede ayudar a corregir la escoliosis.

Cirugía prenatal

El cirujano abre el útero y repara la médula espinal del feto, generalmente durante la semana 19 a la 25 del embarazo. Esto puede reducir el riesgo de que la espina bífida empeore después del parto.

Parto por cesárea

Si hay espina bífida en el feto, es probable que el parto se realice por cesárea, ya que habrá menos riesgo para los nervios expuestos.

Hidrocefalia

La cirugía puede tratar la acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro. El cirujano implanta un tubo delgado, o derivación, en el cerebro del bebé. La derivación drena el exceso de líquido, generalmente hacia el abdomen. Por lo general, es necesaria una derivación permanente.

Es posible que el niño necesite más cirugía si la derivación se bloquea o se infecta. Un cirujano puede instalar uno más grande a medida que el niño crece.

Terapia física y ocupacional

Terapia física

Esto es vital, ya que aumenta las posibilidades de que la persona se vuelva independiente y evita que los músculos de las extremidades inferiores se debiliten. Los aparatos ortopédicos especiales para las piernas pueden ayudar a mantener los músculos fuertes.

Tecnologías de asistencia

Una persona con parálisis total de las piernas necesitará una silla de ruedas. Las sillas de ruedas eléctricas son convenientes, pero las manuales ayudan a mantener la fuerza de la parte superior del cuerpo y el estado físico general.

Las computadoras y el software especializado pueden ayudar a las personas con dificultades de aprendizaje.

Terapia ocupacional

Esto puede ayudar al niño a realizar las actividades cotidianas de manera más eficaz, como vestirse. Puede fomentar la autoestima y la independencia.

Tratamiento para la incontinencia urinaria

Un urólogo realizará una valoración y recomendará el tratamiento adecuado.

Cateterismo intermitente limpio (CIC)

Esta es una técnica para vaciar la vejiga a intervalos regulares. El niño, un padre o un cuidador aprende a colocar el catéter a través de la uretra y dentro de la vejiga para vaciarlo.

Anticolinérgicos

Los médicos suelen recetar estos medicamentos para adultos con incontinencia urinaria, pero pueden recetarlos para un niño con espina bífida. Los medicamentos aumentan la cantidad de orina que puede contener la vejiga y reducen la cantidad de veces que el niño tiene que orinar.

Inyección de Botox

Algunas personas tienen una vejiga hiperreflexica, donde la vejiga se contrae de manera inusual. El médico puede recomendar una inyección de Botox para paralizar los músculos. Si funciona, el tratamiento se repetirá cada 6 meses.

Esfínter urinario artificial (AUS)

Un cirujano puede implantar un dispositivo con un manguito de silicona, rodeado por un líquido, una bomba y un globo. El dispositivo se conecta a la uretra y el globo se coloca en el abdomen. La bomba se coloca debajo de la piel del escroto en los hombres y debajo de la piel de los labios en las mujeres.

Cuando el niño necesita orinar, presiona la bomba. Esto vacía temporalmente el líquido del manguito en el globo, liberando la presión sobre el manguito y abriendo la uretra, permitiendo que se libere la orina. Puede que no sea adecuado para niños más pequeños que aún no han alcanzado la pubertad.

Procedimiento de Mitrofanoff

El cirujano extirpa el apéndice y crea un pequeño canal, el canal de Mitrofanoff, que termina en una abertura o estoma, justo debajo del ombligo.

El niño puede colocar un catéter en el estoma para liberar orina y vaciar la vejiga.

Puede ser necesario el uso prolongado de antibióticos para prevenir infecciones del tracto urinario y de los riñones.

Tratamiento para la incontinencia intestinal

Una dieta especial y algunas técnicas de control de esfínteres pueden ayudar.Otras opciones de tratamiento incluyen cirugía.

Dieta

Una dieta sana y equilibrada con mucha fibra puede ayudar a prevenir el estreñimiento, pero demasiada fibra puede provocar diarrea. Un diario de alimentos ayudará a mantener un registro de los alimentos adecuados.

Tapones anales

Estos están hechos de espuma y se insertan en el ano para evitar que se ensucien. Cuando el tapón se moja, se expande y bloquea el paso de heces y líquidos. Los tapones anales funcionan durante aproximadamente 12 horas. Se pueden quitar tirando de una cuerda adjunta.

Enema

Si otras técnicas no funcionan, la persona puede beneficiarse de un enema. Estos limpian el intestino durante 2 a 3 días.

Cirugía para la incontinencia intestinal

Si ninguno de estos tratamientos es eficaz, el médico puede recomendar una cirugía.

Enema de continencia anterógrada (ECA)

El cirujano usa el apéndice para crear un canal entre el intestino y el abdomen. Este canal termina en una abertura o estoma en la superficie del abdomen.

Si una persona inserta un catéter en el estoma, los líquidos pueden pasar a través del catéter, al estoma y al intestino para expulsar su contenido a través del ano.

Colostomía o ileostomía

Una colostomía implica desviar una sección del colon para que se conecte a un estoma, que está adherido a una bolsa. La bolsa recoge las heces.

Si la derivación se encuentra al final del intestino delgado, el procedimiento se llama ileostomía.

Un niño con espina bífida puede necesitar la ayuda de varios especialistas, incluidos un pediatra, un neurocirujano, un urólogo y un ortopedista.

Pruebas y diagnóstico

Una ecografía de rutina detecta la mayoría de los casos de espina bífida durante el embarazo. También se encuentran disponibles varias pruebas prenatales, pero no son 100% precisas.

Prueba de alfa-fetoproteína en suero materno (MSAFP)

Este es un análisis de sangre que evalúa la alfafetoproteína (AFP), una proteína que produce el feto.

La AFP no suele entrar en el torrente sanguíneo de la madre. Si es así, generalmente significa que el feto tiene niveles anormalmente altos y probablemente un defecto del tubo neural. Esto podría indicar anencefalia, un cráneo incompleto y un cerebro subdesarrollado o espina bífida.

A veces, los niveles de AFP son normales, pero el feto tiene espina bífida. En otros casos, los niveles de AFP son altos pero el feto está sano.

Si los niveles de AFP son altos, el médico ordenará otro análisis de sangre. Si aún están altos, el médico recomendará más pruebas para identificar el motivo.

Los niveles de AFP también pueden ser altos si:

  • hay más de un feto
  • ha habido un error de cálculo de la edad gestacional

Otras pruebas

Otras pruebas durante el embarazo son la pantalla triple o la pantalla cuádruple (cuádruple). Estos analizan tres o cuatro sustancias en la sangre.

Si la ecografía es normal pero los niveles de AFP son altos, el médico puede recomendar una amniocentesis. Se extrae una muestra de líquido del saco amniótico y se analiza para determinar los niveles de AFP. Si el feto tiene un defecto del tubo neural, habrá altos niveles de AFP en el líquido amniótico que lo rodea.

Causas y factores de riesgo

Los científicos no saben con precisión qué causa la espina bífida. Lo más probable es que se deba a una combinación de factores hereditarios (genéticos), ambientales y nutricionales.

Ácido fólico

La espina bífida parece ser más probable si la madre no tiene suficiente ácido fólico durante el embarazo.

Desde la introducción de las recomendaciones de ácido fólico en los EE. UU. En 1992, la cantidad de nacimientos que involucran defectos del tubo neural ha disminuido.

Proteínas vegetales, hierro, magnesio y niacina

Una ingesta baja de estos nutrientes antes de la concepción puede aumentar significativamente el riesgo de defectos del tubo neural.

Historia familiar

Si un bebé nace con espina bífida, existe una mayor probabilidad de que un futuro hermano tenga la misma afección.

Medicamentos

Los medicamentos como el valproato, que se utilizan para tratar la epilepsia o el trastorno bipolar, se han asociado con un mayor riesgo de que los bebés nazcan con defectos congénitos, como la espina bífida.

Diabetes

Una mujer con diabetes tiene más probabilidades de tener un bebé con espina bífida que una que no la tiene.

Obesidad

Una mujer cuyo índice de masa corporal (IMC) es 30 o más tiene un mayor riesgo de tener un bebé con espina bífida.

Prevención

Dado que se desconoce la causa de la espina bífida, es difícil prevenirla, pero el ácido fólico y las pruebas durante el embarazo pueden ayudar.

Ácido fólico

Durante sus años reproductivos, las hembras deben consumir 400 microgramos (mcg) al día de ácido fólico.

Las fuentes incluyen:

  • verduras de hoja verde oscuro
  • yemas de huevo
  • algunas frutas
  • productos de cereales fortificados

Las mujeres que están embarazadas o que intentan quedar embarazadas deben tomar un suplemento de ácido fólico de 400 mcg al día.

Si es una mujer que tiene espina bífida o que tiene un hijo con la afección, un médico puede recomendar tomar ácido fólico adicional antes de volver a concebir.

Pruebas

Someterse a pruebas para detectar defectos del tubo neural y otros problemas durante el embarazo también puede reducir el riesgo y permitir que las personas tomen medidas tempranas.

panorama

En el pasado, la espina bífida se consideraba potencialmente mortal, pero la mayoría de las personas que nacen con ella ahora sobreviven hasta la edad adulta. Un número considerable vive de forma independiente.

La mayoría de los niños con espina bífida tienen una inteligencia normal, pueden caminar y asistir a una escuela regular, pero algunos necesitan apoyo adicional.

Para aquellos que necesitan más información sobre la espina bífida, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) proporciona una lista de organizaciones útiles para contactar para obtener información, apoyo y programas de investigación.

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