Todo lo que necesita saber sobre la fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta los pulmones y el sistema digestivo. El cuerpo produce una mucosidad espesa y pegajosa que puede obstruir los pulmones y obstruir el páncreas.
La fibrosis quística (FQ) puede poner en peligro la vida y las personas con la afección tienden a tener una esperanza de vida más corta de lo normal.
Hace sesenta años, muchos niños con FQ murieron antes de llegar a la escuela primaria. Sin embargo, los avances en el tratamiento significan que las personas con FQ a menudo viven hasta los 30, 40 y más.
Actualmente no existe cura para la FQ. Afecta a unas 30.000 personas en los Estados Unidos con alrededor de 1.000 nuevos casos diagnosticados cada año.
De estos nuevos diagnósticos, el 75 por ciento se realiza en niños menores de 2 años.
Datos rápidos sobre la fibrosis quística
Estos son algunos puntos clave sobre la fibrosis quística. Más detalles en el artículo principal.
- La fibrosis quística (FQ) implica la producción de moco que es mucho más espeso y pegajoso de lo habitual.
- Afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
- La FQ es una afección hereditaria que se presenta en un niño cuando ambos padres tienen el gen defectuoso.
- Todos los recién nacidos en los EE. UU. Se someten a pruebas de detección de FQ.
- No existe cura, pero una buena nutrición y tomar medidas para diluir el moco y mejorar la expectoración del moco puede ayudar.
¿Qué es la fibrosis quística?
La FQ es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, pero puede resultar en complicaciones fatales como enfermedad hepática y diabetes.
El gen defectuoso responsable de la FQ conduce a la creación de una mucosidad más espesa y pegajosa de lo habitual. Este moco es difícil de expulsar por la tos de los pulmones. Esto puede dificultar la respiración y provocar infecciones pulmonares graves.
El moco también interfiere con la función pancreática al evitar que las enzimas descompongan adecuadamente los alimentos. Se producen problemas digestivos que pueden conducir a la desnutrición.
Este espesamiento de la mucosidad también puede causar infertilidad masculina al bloquear los conductos deferentes o el conducto que lleva los espermatozoides desde los testículos a la uretra.
La FQ es grave y tiene consecuencias potencialmente mortales. La causa más común de muerte en personas con FQ es la insuficiencia respiratoria.
Síntomas
Los síntomas más comunes de la FQ son:
- piel de sabor salado
- tos persistente
- dificultad para respirar
- sibilancias
- poco aumento de peso a pesar del apetito excesivo
- heces grasosas y voluminosas
- pólipos nasales o crecimientos pequeños y carnosos que se encuentran en la nariz
La obstrucción de los pulmones por la FQ aumenta el riesgo de infecciones pulmonares como bronquitis y neumonía, ya que crea las condiciones óptimas para el crecimiento de patógenos.
La obstrucción del páncreas puede provocar desnutrición y un crecimiento deficiente. También se ha asociado con un mayor riesgo de diabetes y osteoporosis.
Tratamiento
Actualmente no existe cura para la FQ. Sin embargo, el tratamiento puede controlar los síntomas de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Los síntomas pueden variar y los planes de tratamiento se individualizarán.
Despeje de las vías respiratorias
Es fundamental que las personas con FQ eliminen la mucosidad de sus pulmones para permitir una respiración clara y minimizar las infecciones pulmonares.
Las técnicas de limpieza de las vías respiratorias (ACT) pueden ayudar a las personas con FQ a aflojarse y eliminar la mucosidad de los pulmones.
Un ejemplo de ACT sería el drenaje postural y la percusión. Un terapeuta da palmadas en el pecho y la espalda del paciente mientras se sienta, se pone de pie o se acuesta en una posición que debería ayudar a liberar la mucosidad.
La medicación inhalada es eficaz para llegar a las vías respiratorias y se usa comúnmente. El medicamento se puede administrar en aerosol o como un inhalador de dosis medida. Estos medicamentos pueden diluir la mucosidad, matar bacterias y movilizar la mucosidad para mejorar la limpieza de las vías respiratorias.
Los antibióticos son una parte importante del cuidado regular. Estos se pueden tomar por vía oral, intravenosa o por inhalación.
Se ha descubierto que otros medicamentos, como el ibuprofeno y la azitromicina, conservan y mejoran la función pulmonar y ahora se consideran parte de la terapia estándar para las personas con FQ.
Las personas con FQ también pueden ayudar a reducir el riesgo de infección pulmonar si toman las siguientes medidas:
- lavarse las manos con frecuencia
- vacunarse contra la gripe todos los años
- no fumar y evitar el humo de segunda mano
- Evitar el contacto innecesario con personas que tienen resfriados u otras enfermedades contagiosas.
Otras formas de tratamiento
Existen métodos alternativos de manejo de la FQ que no involucran las vías respiratorias.
Los dispositivos implantados pueden permitir el acceso a largo plazo al torrente sanguíneo para la administración frecuente y regular de medicamentos. Pueden hacer que el manejo de una enfermedad crónica como la FQ sea más eficiente y menos intrusivo.
Los moduladores del regulador de conductancia transmembrana de la FQ (CFTR) son medicamentos más nuevos que se dirigen al gen defectuoso que causa la FQ. Permiten el flujo adecuado de sal y líquidos en la superficie de los pulmones, diluyendo el moco espeso que las personas con FQ suelen acumular en sus pulmones.
Actualmente, dos marcas de moduladores CFTR están aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA). Estos son Kalydeco y Orkambi. Se recetan para niños con 10 mutaciones diferentes del gen que causa la FQ.
Kalydeco se puede recetar a partir de los 2 años y Orkambi a los 6 años.
Terapia nutricional para los síntomas digestivos.
Como la FQ puede afectar la función digestiva y la absorción de nutrientes, las personas con FQ deben hablar sobre su dieta con su médico. Un nutricionista o dietista puede ayudar con el manejo de los síntomas digestivos.
Es posible que se necesite un tipo diferente de dieta o suplementos adicionales, como suplementos de enzimas pancreáticas, sal o vitaminas, para equilibrar la absorción de nutrientes.
La FQ puede provocar un crecimiento deficiente. Una dieta alta en calorías y grasas es esencial para el crecimiento y el desarrollo normales de los niños con FQ. Puede ayudar a los adultos a mantener una salud óptima.
Una buena nutrición es vital, ya que las personas con FQ necesitan mantener una defensa sólida contra un mayor riesgo de infección pulmonar.
Causas
La FQ es una enfermedad hereditaria. Para que alguien tenga FQ, necesita heredar el gen defectuoso de ambos padres.
El gen defectuoso contiene códigos para producir una proteína que controla el flujo de sal y agua fuera de los órganos, incluidos los pulmones y el páncreas.
En la FQ, el equilibrio de la sal se altera, lo que lleva a muy poca sal y agua fuera de las células y a la producción de una mucosidad más espesa de lo normal.
Las personas con una sola copia del gen defectuoso se denominan portadoras. No tienen la afección ni sus síntomas. Para tener la enfermedad, ambos padres deben ser portadores.
Si dos portadores tienen un hijo, hay un:
- 25 por ciento, o 1 de cada 4, de posibilidades de que el niño tenga FQ
- 50 por ciento, o 1 de cada 2, de posibilidades de que el niño sea portador pero no tenga FQ
- 25 por ciento, o 1 de cada 4, de posibilidades de que el niño no sea portador y no tenga FQ
Más de 10 millones de estadounidenses son portadores del gen de la FQ y no lo saben.
Diagnóstico
Todos los recién nacidos en los EE. UU. Se someten a pruebas de detección de FQ mediante el análisis de una o varias muestras de sangre pequeñas. Esto puede indicar que un bebé podría tener un problema de salud y requerir más investigación.
La FQ generalmente se diagnostica mediante una prueba de sudor. Se recoge el sudor y se mide la cantidad de cloruro, un componente de la sal en el sudor. Un alto nivel de cloruro es una indicación de FQ.
Las pruebas genéticas también se pueden realizar analizando las células de las mejillas o una muestra de sangre. Estas pruebas se utilizan principalmente para averiguar si una persona es portadora del gen de la FQ, pero también se pueden utilizar para confirmar un diagnóstico de FQ después de un resultado poco claro de la prueba del sudor.
Hay más de 1.700 mutaciones conocidas del gen de la FQ. Como resultado, la mayoría de las pruebas genéticas para la afección solo detectan las mutaciones más comunes.
El setenta y cinco por ciento de las personas con FQ son diagnosticadas a la edad de 2 años.
panorama
La mediana de edad prevista de supervivencia para las personas con FQ se encuentra actualmente en los 40 años. La esperanza de vida se ve muy afectada por la gravedad de la enfermedad, la edad del diagnóstico y el tipo de mutación del gen de la FQ.
Con terapias de rutina y estilos de vida saludables, la mayoría de las personas con FQ pueden llevar una vida activa.
