Uno de cada cinco genes humanos no es 'real'

Una nueva investigación podría cambiar el rostro de la biomedicina; se ha descubierto que el genoma humano contiene muchos menos genes "reales" o que codifican proteínas de lo que se creía anteriormente.

Nuestro ADN puede contener muchos menos genes "reales" de lo que pensamos inicialmente.

A principios de la década de 1990, los científicos se propusieron mapear toda la secuencia de ADN del genoma humano.

El denominado Proyecto Genoma Humano tenía como objetivo encontrar vínculos genéticos con enfermedades y comprender la función y estructura de varios elementos del genoma, como qué genes codifican proteínas y qué factores regulan la expresión génica.

Los resultados iniciales del Proyecto Genoma Humano predijeron que hay 40.000 genes que pueden codificar proteínas, moléculas grandes que son vitales para el buen funcionamiento de los tejidos y órganos del cuerpo.

Sin embargo, cuando ese proyecto llegó a su fin en 2003, las estimaciones de ese número se redujeron a alrededor de 20 000 a 25 000 genes que codifican proteínas.

Desde ese momento, los científicos se han esforzado por encontrar el proteoma final, es decir, la cantidad total de proteínas que pueden ser expresadas por genes, y se han centrado en comprender cómo la expresión genética de estas proteínas se muta en varias enfermedades.

Para ello, un equipo internacional de investigadores liderado por Michael Tress, de la Unidad de Bioinformática del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de España en Madrid, España, ha examinado los genes considerados codificadores de proteínas por las principales bases de datos de proteomas disponibles.

Tress y sus colegas publicaron los resultados de su investigación en la revista Investigación de ácidos nucleicos. Federico Abascal, del Wellcome Trust Sanger Institute en Hinxton, Reino Unido, es el primer autor del artículo.

Al menos 2000 genes son "pseudogenes"

Los investigadores compararon los proteomas de tres colecciones de secuencias de proteínas y anotaciones genéticas: GENCODE / Ensembl, RefSeq y UniProtKB.

Tress y su equipo encontraron que, del número total de 22,210 genes listados como codificadores de proteínas, solo 19,446 aparecían en las tres colecciones.

Luego, se acercaron a la diferencia de 2.764 genes, examinando la evidencia experimental y la información disponible de las anotaciones.

La evidencia sugirió que la mayoría de estos genes eran "genes no codificantes o pseudogenes".

Además, los científicos encontraron que 1.470 genes adicionales, que se enumeraron como codificadores de proteínas en las tres colecciones, no tenían las características funcionales o la evolución típica de los genes que codifican proteínas.

Por lo tanto, los investigadores "creen que las tres bases de datos de referencia sobreestiman actualmente el número de genes codificadores humanos en al menos 2.000, lo que complica y agrega ruido a los experimentos biomédicos a gran escala".

“Determinar qué genes no codificantes potenciales no codifican proteínas es una tarea difícil pero de vital importancia, ya que el proteoma de referencia humano es un pilar fundamental de la mayoría de las investigaciones básicas y respalda casi todos los proyectos biomédicos a gran escala”.

Direcciones para futuras investigaciones

Tress comparte cómo los investigadores están llevando sus hallazgos más lejos. “Hemos podido analizar muchos de estos genes en detalle”, explica, “y ya se han reclasificado más de 300 genes como no codificantes”.

"Sorprendentemente", comenta el coautor del estudio, David Juan, "algunos de estos genes inusuales han sido bien estudiados y tienen más de 100 publicaciones científicas basadas en la suposición de que el gen produce una proteína".

Por tanto, los resultados podrían cambiar el campo de la biomedicina tal como lo conocemos. Sin embargo, se necesita más investigación.

“Nuestra evidencia”, agrega Abascal, “sugiere que los humanos pueden tener solo 19,000 genes codificantes, pero aún no sabemos cuáles son [esos] 19,000 genes”.

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