Cáncer de ovario: cómo los genes de su padre pueden afectar su riesgo
Los científicos que estudian el cáncer de ovario han revelado una nueva mutación genética que aumenta el riesgo de cáncer de ovario de una mujer, y su padre puede transmitirla.
Recientemente, Noticias médicas hoy cubrió un estudio que analizó si todas las mujeres deberían hacerse la prueba de detección de cáncer de ovario.
En ese artículo, analizamos los resultados de una revisión publicada en JAMA que evaluó los hallazgos de más de 1,000 artículos de investigación publicados entre 2003 y 2017 con el fin de establecer si el cribado reduce el riesgo de mortalidad para las mujeres que no tienen un riesgo hereditario de cáncer de ovario.
Los autores de ese artículo de estudio concluyeron que los daños de la detección del cáncer de ovario superaron los beneficios para las mujeres en la categoría de riesgo promedio. Pero, ¿quién tiene más riesgo de cáncer de ovario?
Ahora, la investigación publicada en la revista PLOS Genetics identifica una nueva mutación asociada con el cáncer de ovario y próstata de inicio temprano que se transmite por la línea paterna a través del cromosoma X.
Estudios anteriores han observado que las hermanas de pacientes con cáncer de ovario parecen tener un mayor riesgo de desarrollar este cáncer que su madre, y fue este hecho lo que llevó a los investigadores, en el Roswell Park Comprehensive Cancer Center en Buffalo, Nueva York, a explorar si o No los genes transmitidos por el padre de los pacientes con cáncer de ovario aumentan su riesgo de cáncer.
Los casos "se desarrollan 6 años antes que el promedio"
Los investigadores examinaron datos sobre parejas de nietas y abuelas utilizando el recurso del Registro de cáncer de ovario familiar financiado por donantes, que tiene su sede en Roswell Park.
Sus resultados demuestran que los casos de cáncer de ovario relacionados con genes transmitidos por la abuela paterna estaban más fuertemente asociados con el cáncer de inicio temprano que los casos vinculados con genes transmitidos a pacientes de su madre.
El equipo también secuenció porciones del cromosoma X de 186 personas con cáncer de ovario y descubrió que una mutación no identificada previamente se asocia con un mayor riesgo de cáncer de ovario.
Los casos de cáncer de ovario que están relacionados con la mutación recientemente identificada se desarrollan más de 6 años antes de la edad promedio de aparición del cáncer de ovario. El estudio también descubrió una asociación entre esta mutación y un mayor riesgo de cáncer de próstata entre los miembros masculinos de la familia.
Sin embargo, el estudio no ha confirmado la identidad y función del gen específico en juego en esta asociación, por lo que los investigadores reconocen que se necesitan más estudios.
Muchos casos de cáncer de ovario "pueden ser heredados"
Al comentar sobre los hallazgos, el autor del estudio Kevin H. Eng dice: “Nuestro estudio puede explicar por qué encontramos familias con múltiples hijas afectadas: debido a que los cromosomas de un padre determinan el sexo de sus hijos, todas sus hijas tienen que portar los mismos genes del cromosoma X . "
“Lo que tenemos que hacer a continuación”, agrega, “es asegurarnos de tener el gen correcto secuenciando más familias. Este hallazgo ha provocado mucha discusión dentro de nuestro grupo sobre cómo encontrar estas familias ligadas al cromosoma X.
"Es un tipo de patrón de todo o nada: una familia con tres hijas que tienen cáncer de ovario es más probable que sea impulsada por mutaciones X heredadas que por mutaciones BRCA".
Kevin H. Eng
Eng y sus colegas creen que muchos casos de cáncer de ovario que parecen ser esporádicos en realidad podrían heredarse. La identificación del gen responsable contribuirá, por tanto, a mejorar la detección del cáncer de ovario.
