Lo que debe saber sobre la fibrosis quística en los niños.

La fibrosis quística es un trastorno genético que afecta a las células que producen moco, fluidos digestivos y sudor.

Las personas con fibrosis quística (FQ) generalmente reciben un diagnóstico en la primera infancia. Más de 30,000 niños y adultos jóvenes en los Estados Unidos viven actualmente con la afección.

La FQ puede causar diversas complicaciones, incluidas infecciones pulmonares crónicas, deficiencias nutricionales e infertilidad. Aunque no existe cura, el tratamiento puede mejorar la calidad de vida de un niño y prolongar su esperanza de vida.

En este artículo, describimos las causas y los síntomas de la FQ y describimos los procedimientos que utilizan los médicos para diagnosticar y controlar la afección. También proporcionamos información sobre los diversos tratamientos para la FQ.

Causas

Una persona generalmente recibe un diagnóstico de FQ en la primera infancia.

La fibrosis quística se produce como resultado de una mutación en un gen específico llamado gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Los investigadores han identificado más de 1.000 mutaciones diferentes que pueden causar FQ, algunas de las cuales provocan síntomas más graves que otras.

Si un niño nace con FQ, significa que ambos padres portan al menos una copia del gen de la FQ. Cuando dos portadores, que tienen solo una copia del gen, tienen un hijo, el niño tiene un 25% de posibilidades de desarrollar FQ.

Aquellos que heredan el gen de la FQ de un solo padre no contraerán la enfermedad. Sin embargo, serán portadores del gen.

El factor de riesgo más importante para la FQ es tener antecedentes familiares de la enfermedad. Las personas blancas y de ascendencia del norte de Europa también corren un mayor riesgo.

Síntomas

La mayoría de los niños con FQ muestran síntomas antes de su primer cumpleaños. El tipo y la gravedad de los síntomas variarán de un niño a otro. Es posible que algunos niños no muestren signos de FQ hasta que sean mayores.

En algunos casos, los niños pueden tener síntomas desde el nacimiento. Por ejemplo, los bebés recién nacidos pueden tener íleo meconial. Esta obstrucción intestinal ocurre cuando la primera materia fecal del bebé, o "meconio", es tan espesa que bloquea sus intestinos.

Otros síntomas incluyen:

  • piel de sabor salado
  • sudoración excesiva
  • infecciones pulmonares recurrentes o infecciones de los senos nasales
  • tos persistente, sibilancias u otros síntomas similares al asma
  • dificultad para respirar, incluso en reposo
  • toser sangre o moco espeso
  • diarrea crónica o heces malolientes o grasosas
  • dificultad para absorber ciertos nutrientes
  • crecimiento deficiente
  • dificultad para subir de peso
  • dolor abdominal
  • dedos de manos y pies redondos y agrandados
  • agrandamiento del corazón
  • crecimientos en la nariz, llamados pólipos nasales
  • prolapso rectal, donde el intestino delgado sobresale del ano
  • problemas de hígado
  • diabetes

Algunos síntomas de la FQ son más comunes que otros. Por ejemplo, casi todas las personas que padecen FQ padecen enfermedades pulmonares.

Además, alrededor del 90% de los niños con FQ tienen obstrucciones en los conductos que salen del páncreas. Estos bloqueos pueden causar deficiencias de nutrientes y problemas asociados con el desarrollo físico.

Diagnóstico

Un médico puede realizar una serie de pruebas para diagnosticar la FQ.

Es posible realizar pruebas de fibrosis quística durante el embarazo. Sin embargo, estas pruebas genéticas no indican si los síntomas de la FQ de un niño serán leves o graves.

Según la Cystic Fibrosis Foundation, los 50 estados de los EE. UU. Y el Distrito de Columbia verifican la FQ durante la evaluación del recién nacido. Esta prueba generalmente implica un análisis de sangre. Si el análisis de sangre indica FQ, un médico realizará una prueba de sudor.

Una prueba de sudor es la prueba estándar de FQ. Implica analizar los niveles de sal en el sudor de una persona. Los médicos realizan la prueba dos veces. Si ambos resultados muestran niveles altos de sal, sugiere que la persona tiene FQ. Los recién nacidos pueden someterse a una prueba de sudor una vez que cumplen los 10 días de edad.

Hay otras pruebas disponibles para controlar los síntomas de un niño y determinar la gravedad de la FQ. Éstos incluyen:

  • análisis de sangre para evaluar los niveles de nutrientes
  • radiografías de tórax
  • pruebas para detectar bacterias en los pulmones
  • pruebas de función pulmonar para medir la respiración
  • pruebas para comprobar la función del páncreas

Tratamiento

El tratamiento para la FQ tiene como objetivo reducir la gravedad de los síntomas, prevenir complicaciones y aumentar la vida útil. Las opciones de tratamiento más adecuadas para un niño dependerán del tipo y la gravedad de sus síntomas.

Por lo general, los padres y cuidadores de un niño con FQ necesitarán complementar la dieta del niño con vitaminas, minerales y enzimas digestivas. Estas medidas pueden ayudar a prevenir las deficiencias de nutrientes y garantizar un crecimiento y un aumento de peso saludables.

Otras estrategias de tratamiento incluyen:

Vacunas

Los niños con FQ tienen más probabilidades de desarrollar infecciones. Como tal, es importante que reciban todas sus vacunas a tiempo, particularmente las de la influenza y la enfermedad neumocócica.

Medicamentos

Los niños con FQ pueden recibir medicamentos para apoyar la función pulmonar y para controlar y tratar las infecciones y la inflamación. Algunas opciones de tratamiento incluyen:

  • antibióticos para infecciones pulmonares
  • medicamentos antiinflamatorios para reducir la inflamación de las vías respiratorias
  • broncodilatadores para mantener abiertas las vías respiratorias
  • medicamentos para adelgazar la mucosidad
  • inyecciones de insulina, si el páncreas deja de producir enzimas pancreáticas insulinorales para mejorar la absorción de nutrientes

Fisioterapia torácica

La fisioterapia torácica ayuda a las personas a sacar la mucosidad de los pulmones. Los padres y cuidadores de niños con FQ pueden acariciar suavemente el pecho del niño varias veces al día para aflojar la mucosidad. Hacer esto hace que la mucosidad sea más fácil para que el niño tosa. Ciertas técnicas de respiración también pueden resultar beneficiosas.

Los dispositivos como un badajo eléctrico para el pecho o un chaleco inflable especial también pueden ayudar con la eliminación de la mucosidad. Sin embargo, son más adecuados para que los usen niños mayores o adultos.

Cirugía

Hay varios tipos diferentes de cirugía disponibles para tratar la FQ, según los síntomas de la persona.

Algunos ejemplos de procedimientos quirúrgicos incluyen:

  • eliminar pólipos nasales que interfieren con la respiración
  • eliminar obstrucciones intestinales o tratar otros problemas intestinales
  • un trasplante de pulmón para problemas pulmonares graves o potencialmente mortales
  • un trasplante de hígado en casos de insuficiencia hepática

Otros procedimientos médicos

Dependiendo de los síntomas de un niño, pueden ser necesarios otros procedimientos médicos. Algunos niños pueden necesitar una sonda de alimentación para obtener una nutrición adicional mientras duermen.

En algunos casos, un médico puede succionar la mucosidad de las vías respiratorias para aliviar las dificultades respiratorias.

A medida que avanza la FQ, puede ser necesaria la oxigenoterapia. Los médicos a veces recomiendan inhalar oxígeno puro para tratar la hipertensión pulmonar, que puede desarrollarse en la FQ. La hipertensión pulmonar es el término para la presión arterial alta que afecta las arterias de los pulmones.

panorama

Los tratamientos para la FQ pueden ayudar a los niños a vivir vidas largas y satisfactorias.

Aunque no existe una cura para la fibrosis quística, las personas con esta afección ahora pueden vivir más que las de décadas anteriores. Los nuevos tratamientos ayudan a los niños a vivir una vida cómoda y satisfactoria.

La mayoría de los niños pueden asistir a la escuela, ir a juegos y participar en actividades físicas, al igual que sus compañeros.

Las personas con FQ suelen vivir hasta los 30 o 40 años. Los autores de un estudio de 2018 estimaron que más del 50% de los bebés que nacen con FQ ese año vivirían al menos hasta los 41 años. Algunas personas con FQ viven hasta los 70 años.

La investigación actual de la FQ está explorando formas de retrasar la progresión de la enfermedad. Un día, los investigadores pueden incluso descubrir una cura.

Quitar

La FQ es una afección de por vida que causa problemas con las funciones digestivas y pulmonares. También aumenta el riesgo de complicaciones, como diabetes y enfermedad hepática.

Sin embargo, varios tratamientos pueden ayudar a los niños y adultos con FQ a controlar sus síntomas y mejorar su calidad de vida.

Los padres y cuidadores de niños con FQ enfrentan desafíos únicos. Organizaciones como la Cystic Fibrosis Foundation pueden brindarles ayuda e información. También hay muchos grupos de apoyo locales y en línea para personas con FQ y sus seres queridos.

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