Lo que necesita saber sobre la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral hereditario e incurable que daña las células cerebrales. Tiene un impacto de amplio alcance que afecta el movimiento, el pensamiento y el estado de ánimo.

La enfermedad de Huntington ocurre cuando un gen defectuoso hace que las proteínas tóxicas se acumulen en el cerebro.

La enfermedad de Huntington afecta de 3 a 7 personas de cada 100.000 personas de ascendencia europea. Parece ser menos común en personas de ascendencia japonesa, china y africana, según Genetics Home Reference.

Los primeros signos aparecen normalmente entre los 30 y los 50 años.

¿Qué es Huntington?

La enfermedad de Huntington es una afección neurológica. Es una enfermedad hereditaria que resulta de genes defectuosos. Las proteínas tóxicas se acumulan en el cerebro y causan daños, lo que lleva a síntomas neurológicos.

Como la enfermedad afecta diferentes partes del cerebro, afecta el movimiento, el comportamiento y la cognición. Se vuelve más difícil caminar, pensar, razonar, tragar y hablar. Eventualmente, la persona necesitará cuidados de tiempo completo. Las complicaciones suelen ser fatales.

Actualmente no existe cura, pero el tratamiento puede ayudar con los síntomas.

Síntomas

Es más probable que los signos y síntomas aparezcan entre las edades de 30 y 50 años, pero pueden ocurrir a cualquier edad. Eventualmente, la enfermedad o sus complicaciones pueden ser fatales.

Los síntomas clave incluyen:

  • cambios de personalidad y estado de ánimo
  • depresión
  • problemas con la memoria, el pensamiento y el juicio
  • pérdida de coordinación y control de movimientos
  • dificultad para tragar y hablar

El desarrollo de los síntomas puede variar de una persona a otra. Algunas personas experimentarán depresión primero y luego cambios en las habilidades motoras. Los cambios de humor y el comportamiento inusual son signos tempranos comunes.

Signos y síntomas tempranos

Es posible que un médico no reconozca los primeros síntomas si no ha habido un diagnóstico previo de la enfermedad de Huntington en la familia. Puede llevar tiempo llegar a un diagnóstico.

Los signos y síntomas iniciales incluyen:

  • ligeros movimientos incontrolables
  • pequeños cambios en la coordinación y torpeza
  • tropezar
  • leves signos de cambio emocional y de humor
  • dificultad para concentrarse y funcionar en la escuela o el trabajo
  • lapsos en la memoria a corto plazo
  • depresión
  • irritabilidad

La persona puede perder la motivación y la concentración. Pueden parecer letárgicos y faltos de iniciativa.

Otros posibles signos de la enfermedad de Huntington pueden incluir tropezar, dejar caer cosas y olvidar los nombres de las personas. Sin embargo, la mayoría de la gente lo hace de vez en cuando.

Las etapas media y posterior

Con el tiempo, los síntomas se vuelven más graves.

Estos incluyen cambios físicos, pérdida de control del movimiento y cambios emocionales y cognitivos.

Cambios físicos

La persona puede experimentar:

  • dificultad para hablar, incluida la búsqueda de palabras y arrastrar las palabras
  • Pérdida de peso, que conduce a debilidad.
  • dificultad para comer y tragar, ya que los músculos de la boca y el diafragma pueden no funcionar correctamente
  • riesgo de asfixia, especialmente en las últimas etapas
  • movimientos incontrolables

Puede haber movimientos corporales incontrolables, que incluyen:

  • movimientos incontrolables de la cara
  • sacudidas de partes de la cara y la cabeza
  • movimientos rápidos o inquietos de los brazos, piernas y cuerpo
  • tambaleándose y tropezando

A medida que avanza la enfermedad de Huntington, los movimientos incontrolables ocurren con más frecuencia y, por lo general, con más intensidad. Con el tiempo, pueden volverse más lentos a medida que los músculos se vuelven más rígidos.

Cambios emocionales

Estos pueden alternarse en lugar de ocurrir de manera consistente.

Incluyen:

  • agresión
  • enojo
  • comportamiento antisocial
  • apatía
  • depresión
  • emoción
  • frustración
  • la falta de emoción se vuelve más evidente
  • mal humor
  • testarudez
  • cambios cognitivos

Puede haber:

  • una pérdida de iniciativa
  • una pérdida de habilidades organizativas
  • desorientacion
  • dificultad para concentrarse
  • problemas con la multitarea

La última etapa

Con el tiempo, la persona ya no podrá caminar ni hablar y necesitará cuidados de enfermería completos.

Sin embargo, por lo general entenderán la mayor parte de lo que escuchan y estarán al tanto de sus amigos y familiares.

Complicaciones

La incapacidad para hacer cosas que solían ser fáciles puede provocar frustración y depresión.

La pérdida de peso puede empeorar los síntomas y debilitar el sistema inmunológico del paciente, haciéndolo más vulnerable a infecciones y otras complicaciones.

La enfermedad de Huntington en sí misma no suele ser fatal, pero la asfixia, la neumonía u otra infección pueden serlo.

Causas

La enfermedad de Huntington es el resultado de un gen defectuoso (mhTT) en el cromosoma número 4.

Una copia normal del gen produce la huntingtina, una proteína. El gen defectuoso es más grande de lo que debería ser. Esto conduce a una producción excesiva de citosina, adenina y guanina (CAG), los componentes básicos del ADN. Normalmente, CAG se repite entre 10 y 35 veces, pero en la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces. Si se repite 40 veces o más, es probable que presente síntomas.

Este cambio da como resultado una forma más grande de la proteína huntingtina, que es tóxica. A medida que se acumula en el cerebro, daña ciertas células cerebrales.

Algunas células cerebrales son sensibles a la forma más grande de huntingtina, especialmente las relacionadas con el movimiento, el pensamiento y la memoria.

Socava su función y eventualmente los destruye. Los científicos no están seguros de cómo sucede esto exactamente.

¿Cómo se transmite?

La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante. Esto significa que una persona puede tenerlo si hereda solo una copia del gen defectuoso, ya sea de su madre o de su padre.

Una persona con el gen tiene una copia buena del gen y una copia defectuosa.Cualquier descendencia heredará la copia buena o la defectuosa. El niño que hereda la copia buena no desarrollará la enfermedad de Huntington. El hijo que hereda una copia defectuosa lo hará.

Cada niño tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen defectuoso. Si heredan el gen defectuoso, cada uno de sus hijos tendrá un 50% de posibilidades de heredarlo. Puede afectar a varias generaciones.

Una persona que no hereda el gen defectuoso no desarrollará la enfermedad y no podrá transmitirla a sus hijos. Un niño que hereda el gen defectuoso desarrollará la enfermedad de Huntington si alcanza la edad en la que deben aparecer los síntomas. Alrededor del 10% de las personas con el gen defectuoso desarrollan síntomas antes de los 20 años, y alrededor del 10% los desarrollan después de los 60 años.

Si los síntomas comienzan antes de los 20 años, se trata de la enfermedad de Huntington juvenil.

Los síntomas son diferentes y pueden incluir rigidez en las piernas, temblores y regresión en el aprendizaje.

Tratamiento

Actualmente, la enfermedad de Huntington es incurable. El tratamiento no puede revertir su progresión ni ralentizarla.

Sin embargo, los medicamentos y otras terapias pueden ayudar a controlar algunos síntomas.

Medicamentos

La tetrabenazina (Xenazine) tiene la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para tratar los movimientos espasmódicos, involuntarios o corea que pueden ocurrir con la enfermedad de Huntington.

Los efectos secundarios incluyen depresión y pensamientos o acciones suicidas. Si una persona presenta signos de depresión o cambios de humor al tomar este medicamento, debe comunicarse con su médico de inmediato.

Tretrabenazine no es adecuado para nadie que ya tenga un diagnóstico de depresión, especialmente con pensamientos suicidas.

Los fármacos para controlar los movimientos, los arrebatos y las alucinaciones pueden incluir:

  • clonazepam (Klonopin)
  • haloperidol
  • clozapina (Clorazil)

Los efectos adversos incluyen sedación, rigidez y rigidez.

Para la depresión y algunas características obsesivo-compulsivas, un médico puede recetar:

  • fluoxetina (Prozac, Sarafem)
  • sertralina (Zoloft)
  • nortriptilina (Pamelor)

El litio puede ayudar con las emociones extremas y los cambios de humor.

Terapia del lenguaje

La terapia del habla puede ayudar a las personas a encontrar formas de expresar palabras y frases y comunicarse de manera más eficaz.

Terapia física y ocupacional

Un fisioterapeuta puede ayudar a mejorar la fuerza y ​​la flexibilidad de los músculos, mejorando el equilibrio y reduciendo el riesgo de caídas.

Un terapeuta ocupacional puede ayudar a desarrollar estrategias para manejar los problemas de concentración y memoria. También pueden asesorar sobre cómo hacer que el hogar sea más seguro.

Diagnóstico

El médico examinará a la persona y le preguntará sobre los antecedentes familiares y médicos y los síntomas, como cambios emocionales recientes.

Si creen que una persona puede tener Huntington, la derivarán a un neurólogo.

Los médicos a veces recomiendan pruebas por imágenes, como una tomografía computarizada o una resonancia magnética. Estos pueden identificar cambios en la estructura del cerebro y ayudar a descartar otros trastornos.

Las pruebas genéticas también pueden ayudar a confirmar un diagnóstico.

panorama

La enfermedad de Huntington tiene un impacto emocional, mental, social y económico significativo en la vida de un individuo y sus seres queridos. La mayoría de las personas con esta afección vivirán de 10 a 30 años después del diagnóstico.

La enfermedad de Huntington de aparición juvenil suele progresar más rápidamente. Puede ser fatal dentro de los 10 años posteriores al diagnóstico.

La causa de la muerte suele ser una complicación, como neumonía o asfixia.

Actualmente no existe cura, pero el tratamiento puede ayudar a las personas a controlar la afección y mejorar su calidad de vida.

¿Esperanza para el futuro?

En el futuro, los científicos esperan que la terapia génica encuentre una solución a esta enfermedad. Los investigadores han estado buscando formas de utilizar la terapia génica para curar, retardar o prevenir la enfermedad de Huntington.

Una posible estrategia es utilizar moléculas conocidas como ARN de interferencia pequeños sintéticos (ARNip) para suprimir la producción de proteínas a partir del gen defectuoso. Esto evitaría que la proteína Huntingtina tóxica se acumule y cause síntomas.

Sin embargo, el desafío es cómo administrar los ARNip a las células cerebrales adecuadas, para que puedan ser eficaces.

En 2017, científicos de la Universidad de Emory sugirieron que las técnicas CRISPR / Cas9, que implican "cortar y pegar" ADN, podrían ayudar a prevenir la enfermedad de Huntington en el futuro.

Los experimentos en ratones han mostrado "mejoras significativas" después de 3 semanas. La mayoría de los rastros de la proteína dañina habían desaparecido y las células nerviosas mostraban signos de curarse.

Sin embargo, se necesita mucha más investigación antes de que los humanos puedan intentar esto.

Organizaciones como HDSA ofrecen apoyo a las personas con la enfermedad de Huntington y sus familias.

Prueba genética

Las pruebas genéticas para la enfermedad de Huntington se hicieron posibles en 1993. Cualquier persona con antecedentes familiares de la enfermedad puede preguntarle a su médico acerca de las pruebas genéticas para saber si es portador o no del gen defectuoso.

Algunas personas prefieren averiguar si tienen el gen y si es probable que desarrollen síntomas, mientras que otras prefieren no saberlo. Un asesor genético puede ayudarlo a tomar la decisión.

Huntington, genética y embarazo

Si una pareja desea tener un hijo y uno de los padres tiene el gen defectuoso, es posible someterse a un tratamiento de fertilización in vitro (FIV).

Luego, el embrión se prueba genéticamente en un laboratorio y solo se implanta en la mujer si no tiene el gen defectuoso.

Un feto también puede someterse a pruebas genéticas durante la gestación, si hay antecedentes familiares de la enfermedad. Esto se puede hacer usando una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) a las 10–11 semanas, o mediante una amniocentesis a las 14–18 semanas.

none:  alcohol - adicción - drogas ilegales gota radiología - medicina nuclear