Todo lo que debes saber sobre el síndrome de Waardenburg
El síndrome de Waardenburg se refiere a varias enfermedades genéticas raras que causan pérdida de audición, cambios en el color de los ojos, la piel y el cabello, y cambios en la forma de la cara.
Los investigadores han identificado cuatro tipos distintos de síndrome, aunque puede haber subtipos adicionales.
El síndrome de Waardenburg lleva el nombre de D. J. Waardenburg, un oftalmólogo holandés que identificó por primera vez la afección en 1951.
Datos rápidos sobre el síndrome de Waardenburg:
- Se caracteriza por pérdida de audición y patrones de color inusuales en los ojos, la piel y el cabello.
- Varios personajes literarios y televisivos han padecido el síndrome de Waardenburg.
- El síndrome de Waardenburg es un trastorno genético.
¿Qué es el síndrome de Waardenburg?
Las personas con síndrome de Waardenburg pueden tener una raíz nasal ancha, lo que provoca la aparición de ojos muy abiertos.
Es común que las personas con este trastorno tengan ojos con manchas u ojos de diferentes colores.
Las personas con síndrome de Waardenburg también pueden tener una forma facial inusual y otros cambios en su apariencia, como canas prematuras.
El síndrome de Waardenburg es un trastorno congénito, lo que significa que está presente desde el nacimiento. No existe cura para la afección, pero se puede controlar.
¿Cuáles son los tipos de síndrome de Waardenburg?
Los médicos han identificado cuatro tipos de síndrome de Waardenburg. Sus síntomas varían, pero las personas con cada tipo tienden a tener síntomas similares. Los tipos 1 y 2 son los más comunes.
Tipo 1
El síndrome de Waardenburg tipo 1 hace que alguien tenga un espacio amplio entre los ojos. Aproximadamente el 20 por ciento de las personas con el tipo I experimentan pérdida auditiva. También tienen manchas de color o pérdida de color en el cabello, la piel y los ojos.
Tipo 2
La pérdida auditiva es más común en el tipo 2 que en el tipo 1, con aproximadamente el 50 por ciento de las personas que pierden la audición. Por lo demás, los síntomas son similares a los del tipo 1, incluidos cambios en el pigmento del cabello, la piel y los ojos. Esta versión de la enfermedad se distingue del tipo 1 principalmente por la ausencia de un gran espacio entre los ojos.
Tipo 3
El tipo 3 es similar a los tipos 1 y 2, y con frecuencia produce pérdida de audición y cambios en la pigmentación. Las personas con esta forma suelen tener un espacio amplio entre los ojos y una nariz ancha. El rasgo característico del tipo 3 que lo distingue de los tipos 1 y 2 son los problemas con las extremidades superiores.
Las personas con diabetes tipo 3 pueden tener brazos u hombros débiles o malformaciones en las articulaciones. Algunos también tienen discapacidades intelectuales o paladar hendido. El tipo 3 a veces se denomina síndrome de Klein-Waardenburg.
Tipo 4
El tipo 4 causa cambios en la pigmentación y puede resultar en pérdida de audición. Además, las personas con esta forma tienen una enfermedad llamada enfermedad de Hirschsprung. Este trastorno puede bloquear el colon y causar estreñimiento severo.
Síntomas del síndrome de Waardenburg
Los síntomas del síndrome de Waardenburg varían según el tipo. En todos los tipos, la mayoría de las personas tienen:
- cambios en la visión
- Cambios en el color de los iris, cada uno a menudo es diferente o tiene manchas.
- encanecimiento temprano del cabello antes de los 30 años de edad
- parches de piel de color claro
La mayoría de las personas con síndrome de Waardenburg tienen una audición normal, pero la pérdida auditiva puede ocurrir en los cuatro tipos.
Algunas personas con síndrome de Waardenburg experimentan otras anomalías, que afectan principalmente la forma de varias partes del cuerpo. Algunos de los más comunes incluyen:
- dificultades con la producción de lágrimas
- un pequeño colon
- un útero de forma anormal
- un paladar hendido
- piel parcialmente albina
- pestañas o cejas blancas
- una nariz ancha
- una ceja única o continua
Los síntomas varían sustancialmente dentro de los tipos, pero el tipo 3 tiende a ser el más debilitante. Además de los síntomas típicos del síndrome de Waardenburg, las personas con tipo 3 pueden experimentar:
- huesos de los dedos que están fusionados
- anomalías en los brazos, manos u hombros
- microcefalia o una cabeza inusualmente pequeña
- retrasos en el desarrollo o discapacidades intelectuales
- cambios en la forma de los huesos del cráneo
Causas del síndrome de Waardenburg
El síndrome de enfermedades no es contagioso, no se puede tratar con medicamentos y no puede ser causado por factores del desarrollo o del estilo de vida.
Las mutaciones en al menos seis genes están relacionadas con el síndrome de Waardenburg. Estos genes ayudan al cuerpo a formar varias células, especialmente melanocitos. Los melanocitos son las células que ayudan a dar pigmento a la piel, el cabello y los ojos.
Algunos genes implicados en el síndrome de Waardenburg, incluidos SOX10, EDN3 y EDNRB, también afectan el desarrollo de los nervios del colon. La mutación específica que tenga una persona determinará el tipo de síndrome de Waardenburg que desarrolle.
Causas genéticas de cada tipo
Los tipos 1 y 3 siguen un patrón de herencia autosómico dominante. Los autosomas son cromosomas que no son cromosomas sexuales.
Dominante significa que una persona solo necesita heredar una copia de una mutación genética para desarrollar la enfermedad. La mayoría de las personas con diabetes tipo 1 o 3 tienen un padre con el trastorno.
Los tipos 2 y 4 también siguen un patrón de herencia dominante, pero también pueden heredarse de acuerdo con un patrón genético recesivo. Este patrón requiere dos copias de una mutación genética y hace que la herencia sea menos probable.
Ambos patrones de herencia significan que una persona tiene más probabilidades de tener el síndrome de Waardenburg si un padre u otro pariente cercano, como un abuelo, tiene el trastorno.
Sin embargo, los genes recesivos pueden esconderse durante varias generaciones, por lo que no todas las personas con síndrome de Waardenburg tienen un familiar vivo con el trastorno.
¿Qué tan raro es el síndrome de Waardenburg?
El síndrome de Waardenburg es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 personas. Alrededor del 2 al 5 por ciento de todos los casos de sordera causados por anomalías genéticas son el resultado del síndrome. Aunque es poco común, el síndrome de Waardenburg puede ser común en una familia porque es genético.
Diagnóstico del síndrome de Waardenburg
Los médicos pueden sospechar el síndrome de Waardenburg en un bebé recién nacido en función de la apariencia del niño. Los médicos también pueden examinar a los bebés para detectar el síndrome de Waardenburg si desarrollan una pérdida auditiva.
La mayoría de los casos de síndrome de Waardenburg se diagnostican en la primera infancia o la infancia, aunque algunos casos pueden pasar desapercibidos durante muchos años.
Pruebas
Las pruebas requieren una muestra de ADN, que se extrae de la sangre de una persona. Un laboratorio puede analizar el ADN en busca de mutaciones genéticas relacionadas con el síndrome de Waardenburg.
También es posible detectar mutaciones genéticas asociadas con Waardenburg cuando una mujer está embarazada.
La gravedad de los síntomas del síndrome de Waardenburg no se puede determinar mediante estas pruebas de detección.
Tratamiento y manejo del síndrome de Waardenburg
Las personas con síndrome de Waardenburg tienen una esperanza de vida típica y pueden llevar una vida normal. No hay evidencia de que el estilo de vida u otros cambios ambientales afecten sus síntomas. En cambio, el tratamiento requiere el manejo de los síntomas a medida que aparecen.
Los tratamientos más comunes para el síndrome de Waardenburg incluyen:
- implantes cocleares o un audífono para tratar la pérdida auditiva
- apoyo para el desarrollo, como escuelas especiales, para niños con pérdida auditiva severa
- cirugía para prevenir o eliminar obstrucciones en los intestinos
- una bolsa de colostomía u otro dispositivo para apoyar la salud intestinal en caso de obstrucciones intestinales
- cirugía para corregir el paladar hendido o el labio leporino
- cambios cosméticos, como teñirse el cabello o usar maquillaje para cubrir un pigmento inusual de la piel
Una persona con síndrome de Waardenburg puede necesitar apoyo para controlar su afección, especialmente si afecta su apariencia de maneras que no se cambian fácilmente. Los grupos de apoyo, el asesoramiento familiar y la educación sobre la enfermedad pueden ayudar.
Quitar
El síndrome de Waardenburg incluye una amplia variedad de síntomas. Algunas personas experimentan solo cambios menores en su apariencia. Otros enfrentan numerosos desafíos funcionales. No hay forma de predecir cómo se manifestará o cambiará el síndrome de Waardenburg con el tiempo en una persona determinada.
Sin embargo, conocer el tipo de síndrome de Waardenburg que tiene una persona puede ayudar a los médicos a planificar el tratamiento adecuado. Con apoyo y atención de calidad, las personas con síndrome de Waardenburg pueden llevar una vida larga y saludable.
