¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?
El síndrome de Prader-Willi es una afección poco común que causa problemas físicos, mentales y de comportamiento. Es común una sensación implacable de hambre.
Una persona con síndrome de Prader-Willi (SPW) tiene una dificultad extrema para controlar su peso corporal, ya que pasa mucho tiempo comiendo y tiene una poderosa compulsión por comer la mayor cantidad de comida posible. El SPW es la causa genética más común de obesidad mórbida en los niños.
Según la Asociación del Síndrome de Prader-Willi en los Estados Unidos, entre 1 de cada 8.000 y 1 de cada 25.000 personas viven con la enfermedad.
Otras fuentes sugieren que el síndrome ocurre entre 1 de cada 10,000 y 1 de cada 30,000 personas en todo el mundo. Afecta a ambos sexos por igual.
¿Qué es PWS?
El PWS es una condición genética, lo que significa que las personas lo heredan de sus padres.
Está presente desde el nacimiento, aunque a menudo el diagnóstico no se produce hasta más adelante en la vida.
Las personas con PWS tienen siete genes en el cromosoma 15 que están eliminados o inactivos.
A menudo tendrán un tono muscular bajo, un desarrollo sexual incompleto y hambre crónica.
Su metabolismo tiende a quemar menos calorías en comparación con las personas que no padecen la afección. Muchas personas con PWS tienen baja estatura.
Un bebé recién nacido con SPW tiende a tener un peso al nacer más bajo de lo normal, músculos débiles y dificultades para succionar. La debilidad muscular se conoce como hipotonía.
Las personas comienzan a desarrollar un fuerte apetito llamado hiperfagia entre los 2 y 5 años de edad y, a veces, más tarde.
Esta característica se produce debido a una disminución significativa de la sensación de saciedad después de comer. Una vez que comienza la hiperfagia, tiende a ser una afección de por vida.
Síntomas
Los síntomas del PWS generalmente se desarrollan en dos etapas.
Los primeros síntomas suelen aparecer durante el primer año de vida y otros comienzan a presentarse entre los 1 y los 6 años de edad.
Síntomas en el primer año.
Entre los 0 y los 12 meses de edad, es probable que un bebé presente algunos o todos los siguientes síntomas:
- Hipotonía o tono muscular deficiente: el niño se siente flácido cuando otra persona lo sostiene. Los codos y las rodillas pueden estar ligeramente extendidos en lugar de estar firmes en su posición. La hipotonía mejora con la edad.
- Rasgos faciales específicos: estos pueden incluir ojos en forma de almendra y una cabeza que se estrecha en las sienes. La boca puede tener una apariencia pequeña y vuelta hacia abajo con un labio superior delgado.
- Reducción del desarrollo físico: un tono muscular deficiente puede reducir la capacidad de succión, dificultando la alimentación. El bebé puede aumentar de peso a un ritmo más lento que otros bebés.
- Estrabismo: los ojos no se mueven al unísono. Un ojo puede parecer que vaga o los ojos pueden cruzarse.
El bebé también puede tener un llanto inusualmente débil, mostrar respuestas incompletas a la estimulación y parecer cansado.
Es posible que los genitales no se desarrollen correctamente y, en ocasiones, se produzca despigmentación de la piel y los ojos.
Síntomas de 1 a 6 años
Entre 1 y 6 años de edad, pueden aparecer los siguientes síntomas:
- Antojos de alimentos y aumento de peso corporal: el niño anhela alimentos constantemente, ingiriendo grandes cantidades de alimentos con gran frecuencia. Pueden acumular alimentos o comer elementos que la mayoría de las personas no comerían, como alimentos congelados antes de descongelarlos o cocinarlos o alimentos que hayan pasado su fecha de caducidad.
- Hipogonadismo: los testículos o los ovarios no producen suficientes hormonas sexuales, lo que resulta en órganos sexuales subdesarrollados. Es posible que los testículos de los machos con SPW no desciendan.
- Crecimiento y fuerza limitados: esto puede incluir una masa muscular deficiente, así como manos y pies pequeños. Es posible que las personas con PWS no alcancen la estatura completa, en la edad adulta, debido a la escasez de hormona del crecimiento.
- Desarrollo cognitivo limitado: esto puede conducir a discapacidades de aprendizaje de leves a moderadas.
- Habilidades motoras retrasadas: los niños pueden alcanzar los hitos comunes del progreso en el aprendizaje de habilidades de coordinación, como sentarse o caminar, más tarde de lo habitual. Es posible que el bebé no camine hasta los 24 meses de edad.
- Habilidades verbales retrasadas: un niño con SPW puede desarrollar sus capacidades del habla más tarde de lo habitual.
- Trastornos del comportamiento y mentales: estos pueden incluir rabietas, especialmente relacionadas con la comida. El niño puede ser discutidor, opositor, rígido, manipulador, posesivo y terco. Algunos niños pueden tener un trastorno obsesivo compulsivo (TOC), comportamientos repetitivos, pensamientos recurrentes y otros trastornos mentales. Puede ocurrir rascarse la piel y morderse las uñas en exceso.
- Trastornos del sueño: estos pueden incluir apnea del sueño, posiblemente debido a la obesidad. Puede haber alteraciones del ciclo normal del sueño.
- Escoliosis o curvatura de la columna vertebral: este es un síntoma que puede ocurrir a medida que la persona con SPW crece.
- Despigmentación: la piel y el cabello pueden ser más claros que los de padres y hermanos.
Puede haber una gran tolerancia al dolor. La miopía también es común.
La Asociación del Síndrome de Prader-Willi ahora ve cada vez más al SPW como un síndrome de múltiples etapas en lugar de solo las dos utilizadas inicialmente.
En la Fase 2, de los 18 a los 36 meses, el peso corporal pasa de ser más bajo que el promedio a más alto sin ningún interés adicional en la ingesta de alimentos o calorías.
La fase 3 comienza alrededor de los 8 años y puede continuar hasta la edad adulta. Comienza la incansable búsqueda de alimentos y es una característica clave de esta etapa.
En el futuro, las personas con SPW experimentan un desarrollo sexual deficiente durante la pubertad. Las mujeres pueden experimentar escasa menstruación o ninguna, y la mayoría de los adultos con PWS pueden no ser capaces de reproducirse.
Cuando ver a un doctor
Los padres deben consultar a un médico si aparecen los siguientes signos:
- dificultad para alimentarse en la etapa infantil
- problemas para despertar
- una falta de respuesta a la estimulación normal
- flacidez cuando se sostiene
- la constante búsqueda de alimento en un niño
- aumento de peso rápido
Otras señales de advertencia incluyen hambre constante, búsqueda continua de alimentos y, por lo general, aumento de peso rápido. Sin embargo, casi siempre habrá otros signos y la mayoría de los niños que exhiben estos comportamientos no tienen PWS.
Causas
Las anomalías genéticas causan PWS. Los investigadores han encontrado la anomalía en el cromosoma 15, pero aún no han identificado los genes involucrados.
Además de los relacionados con el sexo, todos los genes humanos vienen en pares. Una copia es del padre y se llama gen paterno, y la otra copia es de la madre y se conoce como gen materno.
En PWS, ciertos genes paternos en el cromosoma 15 faltan o no funcionan correctamente.
Esta anomalía genética cambia el funcionamiento del hipotálamo. El hipotálamo es una parte del cerebro que controla la sed y el hambre. También libera hormonas que promueven el desarrollo y el crecimiento sexual.
Si el hipotálamo se daña, por ejemplo, a través de una lesión en la cabeza, un tumor o una cirugía de extirpación del tumor, pueden aparecer signos y síntomas similares a los del PWS.
A pesar de no tener las características genéticas del SPW, la persona con un hipotálamo dañado puede adquirir algunos de los mismos problemas de comportamiento, como los antojos constantes de alimentos.
El tratamiento que se usa para las personas que nacen con PWS también puede ayudar a las personas con síntomas adquiridos similares a los comunes a la afección.
Diagnóstico
Hay varias pruebas disponibles para el PWS, pero un tipo de prueba genética llamada metilación del ADN puede detectar el 99 por ciento de los casos.
Las pruebas tempranas son necesarias, ya que el diagnóstico temprano hace posible un tratamiento oportuno.
Algunas personas con PWS no reciben un diagnóstico, o reciben un diagnóstico erróneo de síndrome de Down o trastorno del espectro autista (TEA), ya que algunas características de estas afecciones se superponen con las de PWS.
Tratamiento
No existe cura para la PWD.
Sin embargo, las terapias continuas pueden ayudar a reducir los síntomas al centrarse en las deficiencias hormonales y del desarrollo relacionadas.
Las terapias que los médicos pueden usar incluyen:
- nutrición
- crecimiento
- hormonas sexuales
- físico
- habla
- ocupacional
- de desarrollo
La terapia nutricional puede proporcionarle a un bebé que está experimentando dificultades para alimentarse una fórmula láctea con alto contenido calórico.
Un médico que esté tratando PWS controlará de cerca el peso y el crecimiento, mientras que un nutricionista puede ayudar a desarrollar una dieta baja en calorías y densa en nutrientes que promueva el control de peso.
Las personas con PWS deben seguir una dieta muy estricta con metas de calorías más bajas de lo que sería común para el grupo de edad. Es posible que los padres y tutores tengan que colocar barreras físicas para tener en cuenta los antojos de alimentos, como encerrar los alimentos dentro de los gabinetes de la cocina.
El tratamiento con hormona del crecimiento puede ayudar a aumentar el crecimiento y reducir la grasa corporal, pero los efectos a largo plazo de estos no están claros.
El tratamiento con hormonas sexuales, como la terapia de reemplazo hormonal (TRH), puede aumentar la testosterona en los niños y la progesterona en las niñas. Esto ayuda con el desarrollo sexual y puede reducir el riesgo de osteoporosis.
Otros tratamientos incluyen:
- Terapia del desarrollo para fomentar las habilidades sociales e interpersonales apropiadas para la edad.
- terapia ocupacional para ayudar con las tareas de rutina
- fisioterapia para controlar la coordinación y el movimiento
- terapia del habla para promover la capacidad de comunicación
Una persona con SPW también puede necesitar consultar a un psicólogo o psiquiatra para obtener ayuda con los efectos psicológicos del SPW.
La mayoría de las personas con SPW necesitan supervisión y atención especializada durante toda su vida. Restringir continuamente la comida y controlar el comportamiento puede causar estrés a los miembros de la familia, y los grupos de apoyo y consejería familiar a veces pueden ofrecer ayuda.
Complicaciones
Las complicaciones del PWS pueden incluir reacciones inusuales a los medicamentos, especialmente a los sedantes y la anestesia.
Una persona con PWS puede tener un umbral de dolor típicamente alto, lo que significa que una infección o enfermedad no recibe atención médica hasta sus últimas etapas. Los vómitos también son poco frecuentes en personas con PWS, a menos que el problema ya sea grave.
La alta prevalencia de obesidad significa un mayor riesgo de diabetes tipo 2, enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares que en otras personas. De manera similar, las personas con PWS tienen una tasa más alta de erosión dental que otras. También pueden producirse osteoartritis y osteoporosis, que afectan los huesos y las articulaciones.
Resumen
El SPW es una afección en la que un individuo no puede controlar la necesidad de comer debido a una anomalía cromosómica, así como un retraso en el crecimiento y un desarrollo cognitivo deficiente, entre otros síntomas.
Los síntomas se desarrollan en etapas y la identificación temprana puede ayudar a una persona a controlar la afección.
Si una persona con SPW puede controlar tanto la obesidad como las otras complicaciones de la afección, puede esperar pocos cambios, si es que los hay, en la esperanza de vida.
Sin embargo, la supervisión médica individual es esencial durante toda la vida, y particularmente una vez que una persona con SPW alcanza los 40 años.
Q:
¿Existe una dieta para controlar los antojos de alimentos en las personas con SPW?
A:
Para las personas con PWS, ninguna dieta específica reducirá o controlará la compulsión por comer. Los médicos a menudo recomendarán restringir las calorías en la dieta de una persona con SPW, y tal régimen a menudo requiere restringir el acceso a los alimentos.
Incluso antes de que los niños con SPW desarrollen obesidad, deben tener una rutina de ejercicio y una ingesta controlada de alimentos ya establecidos. Esto ayuda a reducir las graves consecuencias para la salud de comer en exceso y que pueden conducir a una obesidad potencialmente mortal.
Dena Westphalen, Farmacéutica Las respuestas representan las opiniones de nuestros expertos médicos. Todo el contenido es estrictamente informativo y no debe considerarse un consejo médico.
