¿Qué hay que saber sobre la miastenia gravis?
La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular relativamente rara en la que los músculos voluntarios se cansan y debilitan fácilmente porque existe un problema con la forma en que los nervios estimulan la contracción de los músculos. Es un trastorno autoinmune.
“Miastenia gravis” significa literalmente “debilidad muscular grave”, pero muchos casos son leves y la esperanza de vida es normal.
Los músculos alrededor de los ojos tienden a verse afectados primero, lo que hace que los párpados se caigan. Los pacientes pueden experimentar visión doble, debilidad en los brazos y piernas y dificultades para masticar, tragar, hablar y respirar. Los músculos involuntarios, como los del corazón, no se ven afectados.
Los síntomas a menudo empeoran con la actividad física y mejoran después de descansar o dormir bien por la noche. No existe cura, pero el tratamiento puede aliviar e incluso eliminar los síntomas.
La afección afecta de 14 a 20 personas de cada 100.000 en los Estados Unidos, o entre 36.000 y 60.000 personas. Puede ocurrir a cualquier edad, pero es más probable que afecte a las mujeres antes de los 40 años y a los hombres después de los 60 años.
Tratamiento
No existe cura para la miastenia gravis, pero el tratamiento con inmunosupresores o inhibidores de la colinesterasa puede ayudar a controlar los síntomas.
Muchos pacientes descubren que con tratamiento y sueño y descanso adecuados, pueden continuar con su rutina normal.
Los medicamentos incluyen:
- Inhibidores de la colinesterasa: mejoran la comunicación entre los nervios y los músculos y son eficaces en pacientes con síntomas leves de MG.
- Los esteroides, como la prednisolona, o los inmunosupresores, como la azatioprina, pueden alterar el sistema inmunológico del cuerpo para que produzca menos anticuerpos que causan MG.
Por lo general, los esteroides tardan unas 4 semanas en surtir efecto. La azatioprina puede tardar de 3 a 6 meses, pero produce una reducción significativa o la eliminación completa de los síntomas.
En el caso de un tumor, el timo se puede extirpar quirúrgicamente en una timectomía.
Para los pacientes con síntomas graves o potencialmente mortales, se puede administrar plasmaféresis e inmunoglobulina en el hospital.
La plasmaféresis implica agotar el plasma sanguíneo del cuerpo sin agotar las células sanguíneas del cuerpo, con el fin de eliminar los anticuerpos no deseados.
La terapia con inmunoglobulina intravenosa implica inyectar al paciente anticuerpos normales que cambian la forma en que actúa el sistema inmunológico.
Estos tratamientos son efectivos y funcionan rápidamente, pero los beneficios duran solo unas pocas semanas, por lo que este es un tratamiento a corto plazo.
Síntomas
Los síntomas de la miastenia gravis (MG) varían ampliamente. En algunas personas, solo los músculos oculares se verán afectados, mientras que en otras, puede afectar a muchos músculos, incluidos los que controlan la respiración.
El síntoma más frecuente es la fatiga.
La caída de uno o ambos párpados, la visión doble o ambos son un signo temprano en 2 de cada 3 pacientes. Esto puede causar problemas de visión y se conoce como miastenia gravis ocular.
En 1 de cada 6 pacientes, los músculos de la garganta y la cara son los primeros en verse afectados.
Pueden tener problemas con:
- Hablar: el habla puede volverse suave o nasal.
- Tragar: La persona puede ahogarse fácilmente y comer, beber y tragar pastillas se vuelve más difícil. Cuando la persona bebe, puede salir líquido por la nariz.
- Masticar: Los músculos que se usan para masticar pueden debilitarse durante una comida, especialmente si la comida es dura o masticable, como un bistec.
- Expresiones faciales: se puede desarrollar una sonrisa diferente o inusual si se ven afectados ciertos músculos faciales.
La debilidad de las extremidades es el primer signo en el 10 por ciento de los pacientes. Los músculos de los brazos y las piernas pueden debilitarse y afectar actividades como levantar objetos o caminar.
Cuando los músculos de las extremidades están involucrados, también tienden a verse afectados otros músculos, como la garganta, los ojos o la cara.
Los síntomas a menudo empeoran progresivamente durante los períodos de actividad, pero mejoran después de descansar.
¿Qué es una crisis miasténica?
Una crisis miasténica es cuando los músculos respiratorios se paralizan.
El paciente necesita ventilación asistida para mantenerse con vida.
Si un paciente ya tiene los músculos respiratorios debilitados, una infección, fiebre, una reacción adversa a algún medicamento o estrés emocional pueden desencadenar una crisis miasténica.
Complicaciones
En una crisis miasténica, los músculos respiratorios se debilitan tanto que el paciente no puede respirar correctamente.
Esta complicación potencialmente mortal requiere tratamiento de emergencia con asistencia respiratoria mecánica. Las terapias con plasmaféresis e inmunoglobulinas pueden ayudar.
Las personas con una enfermedad autoinmune a menudo son susceptibles a otra. Una persona con MG puede tener una segunda enfermedad autoinmune.
Otras condiciones incluyen:
- Problemas de tiroides: estos incluyen tiroides hiperactiva o hipoactiva. La glándula tiroides es una pequeña glándula en la parte frontal del cuello que secreta hormonas que regulan el metabolismo.
- Lupus: esta es una enfermedad autoinmune que puede provocar inflamación, hinchazón y daño en las articulaciones, la piel, los riñones, la sangre, el corazón y los pulmones.
- Artritis reumatoide: esta es una condición crónica progresiva e incapacitante que causa inflamación y dolor en las articulaciones, el tejido alrededor de las articulaciones y otros órganos del cuerpo humano.
Se están realizando estudios para encontrar tratamientos más efectivos para la MG. El trasplante de células madre podría eventualmente ser una opción.
panorama
Los síntomas suelen ser más graves en los 2 a 3 años posteriores al diagnóstico. Sin embargo, las personas con MG pueden vivir una vida sin brotes regulares siempre que sigan un plan de tratamiento regular.
La afección se propaga por todo el cuerpo en la mayoría de las personas. Sin embargo, el 20 por ciento de las personas solo ven los efectos de la MG en los ojos.
Algunas personas pueden experimentar un caso fatal de MG, pero estos son raros. La mayoría de las personas con MG no ven un cambio en la esperanza de vida.
Causas
MG es un trastorno autoinmune. Un trastorno autoinmune se desarrolla cuando el sistema inmunológico de una persona ataca sus propios tejidos corporales.
El sistema inmunológico está diseñado para encontrar y destruir cualquier invasor no deseado, como bacterias, toxinas o virus. En una persona con una enfermedad autoinmune, los anticuerpos circulan en la sangre y atacan a las células y tejidos sanos por error.
En el caso de MG, los anticuerpos bloquean o destruyen las células receptoras del músculo, lo que resulta en menos fibras musculares disponibles. Como resultado, los músculos no se pueden contraer adecuadamente y se cansan y debilitan fácilmente.
Se desconoce exactamente por qué sucede esto, pero la glándula del timo, ubicada en la parte superior del pecho debajo del esternón, parece jugar un papel clave.
El timo es grande durante la infancia y continúa creciendo hasta la pubertad. Después de esto, se vuelve más pequeño y eventualmente se reemplaza con grasa. Un número significativo de pacientes adultos con MG tiene un timo anormalmente grande y aproximadamente 1 de cada 10 pacientes con MG tiene un tumor benigno en la glándula del timo.
Algunos medicamentos o virus pueden desencadenar la aparición de MG. Los fármacos que pueden causar un empeoramiento de los síntomas en pacientes susceptibles incluyen betabloqueantes, bloqueadores de los canales de calcio, quinina y algunos antibióticos.
Los factores genéticos pueden influir.
Los síntomas también pueden empeorar con estrés emocional o mental, enfermedad, cansancio o fiebre alta.
La miastenia neonatal afecta a los recién nacidos si adquieren anticuerpos de una madre que tiene MG. Los síntomas generalmente desaparecen en 2 a 3 meses y la MG en bebés y niños es rara.
Diagnóstico
Un médico puede sospechar de MG si un paciente tiene los párpados caídos pero no tiene problemas para sentir las cosas y si es propenso a la debilidad muscular que mejora después del descanso.
Sin embargo, el diagnóstico puede ser difícil porque la MG comparte síntomas con otras afecciones. Es posible que un neurólogo deba confirmar el diagnóstico.
Las personas cuyos músculos están débiles debido a la MG responden bien cuando se aplica hielo en el área afectada. Algunos médicos intentan esto inicialmente, ya que recopilan datos para ayudarlos a hacer un diagnóstico.
Probablemente se ordenará una serie de pruebas de diagnóstico.
Una prueba de edrofonio implica inyectar una sustancia en una vena y monitorear la reacción del paciente. La debilidad muscular puede aliviarse temporalmente.
Los análisis de sangre pueden identificar ciertos anticuerpos.
La estimulación nerviosa repetitiva implica colocar electrodos en la piel sobre los músculos afectados y enviar pequeños pulsos eléctricos a través de los electrodos para medir qué tan bien los nervios transmiten la señal al músculo. Si una persona tiene MG, las señales se debilitarán a medida que el músculo se canse.
La electromiografía de fibra única (EMG) mide la actividad eléctrica que fluye entre el cerebro y el músculo. Consiste en insertar un electrodo de alambre muy fino a través de la piel hasta el músculo.
Las pruebas de imagen como una radiografía de tórax, una tomografía computarizada o una resonancia magnética se pueden utilizar para eliminar otras afecciones.
Una prueba de función pulmonar, o espirometría, evalúa qué tan bien puede respirar el paciente midiendo la cantidad máxima de aire que una persona puede expulsar de los pulmones después de inhalar profundamente.
Si se realiza con regularidad, esta prueba puede ayudar a controlar cualquier empeoramiento gradual de la debilidad muscular en los pulmones. Esto es especialmente importante para pacientes con síntomas graves, para evitar problemas respiratorios graves.
Se puede realizar una biopsia muscular para eliminar otra afección muscular.
Prevención
La MG no se puede prevenir. Sin embargo, una persona puede tomar medidas para detener un brote de síntomas o evitar que desarrollen complicaciones.
Estos incluyen practicar una higiene cuidadosa para evitar infecciones y tratarlas de inmediato si ocurren.
También es recomendable evitar temperaturas extremas y sobreesfuerzos. El manejo eficaz del estrés también puede reducir la frecuencia y la gravedad de los síntomas.
